Madrid, 13 de mayo de 2015.  La Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del inhibidor de C1 (AEDAF) se suma a la celebración del Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), que tiene lugar el 16 de mayo. De esta forma se une a la campaña de concienciación social que organiza HAEi (International Patient Organization for C1 Inhibitor Deficiencies) a nivel mundial bajo el lema "Súmate a su sonrisa”. Además, cuentan con el Grupo de Estudio del Angioedema mediado por Bradicinina (GEAB) que colabora con estas asociaciones para difundir el conocimiento sobre esta enfermedad a pacientes y profesionales sanitarios. 

Como principal objetivo de este Día, AEDAF se propone incrementar la concienciación sobre el AEH entre la sociedad en general y los especialistas, al fin de crear un entorno en el que haya una mejor atención al paciente con esta afectación, consigan un diagnóstico temprano y adecuado y que el propio paciente puede mantener una vida saludable. “Al tratarse de una enfermedad rara y haber muy pocos pacientes en España que padezcan Angioedema, sabemos que puede ser complicado llegar a todos los especialistas, a los políticos y a la sociedad en general. Pero creemos que la unión de las asociaciones de distintos países puede hacer que mucha gente se una a esta campaña y se ‘Sume con su sonrisa’, ha afirmado Sarah Smith, presidenta de AEDAF. 

En este sentido, la asociación va a celebrar talleres de pacientes dentro de su programa “Escuela de pacientes”, para llegar al propio paciente y ayudarles a conocer mejor su enfermedad de la mano de profesionales médicos y de la experiencia de otros afectados que también padecen esta patología. El primer taller de este año está previsto que se celebre en junio en Talavera de la Reina (Toledo). Con este serán ya 5 ciudades que AEDAF ha visitado con el fin de cumplir con su objetivo y llegar a todos los pacientes independientemente de su localización. Además, recientemente la asociación ha celebrado su 17ª Asamblea General a nivel nacional para pacientes y familiares, a partir de la cual se han establecido las bases para el ejercicio y actividades del siguiente año.

Una enfermedad hereditaria que puede padecer el 50% de los hijos

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 50.000 personas, alrededor de 1.000 personas en España. Esta patología minoritaria se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón (edemas) en distintas partes del cuerpo como las extremidades o el intestino. Síntomas físicos visibles e impredecibles que en muchos casos son estigmatizantes e invalidantes. Estos síntomas, según estudio publicado recientemente[i], aparecen al menos una vez al mes en el 59% de los pacientes y un 24% experimenta un ataque en más de un sitio.

La mayoría de los pacientes de AEH (80%) experimentan el primer edema en las dos primeras décadas de vida[ii]^,[iii], pero suelen tardar en ser diagnosticados una media de 13 años[iv]. Esto se debe, entre otros motivos, a que el AEH es un trastorno poco frecuente, sobre el que existe mucho desconocimiento tanto entre los profesionales como en los pacientes. 

Pedro Martos, paciente y vocal de AEDAF en Málaga, fue diagnosticado hace unos años después de padecer numerosos episodios de Angioedema Hereditario. “Mis síntomas, en un principio, se han confundido con patologías de diversa índole. Por ejemplo, mis primeras manifestaciones, que eran vómitos de 2 o 3 días de duración que se iniciaban con un suave cosquilleo y acababan con la sensación de que el estómago iba a reventar, no fueron identificadas como un signo de Angioedema Hereditario”, explica el paciente. 

Además, dado la similitud de algunos síntomas a los de otras dolencias, se han realizado diagnósticos incorrectos y, por tanto, una prescripción de tratamiento inadecuado. Según denuncia Sara Smith, incluso se han descrito intervenciones quirúrgicas innecesarias en casos de ataques abdominales de angioedema porque se ha sospechado, por ejemplo, una apendicitis, que no era tal. “Con 16 años me operaron de apendicitis crónica. En plena operación, los médicos observaron el apéndice sano pero aun así me lo extirparon. Consecuencia de esta operación, tuve una inflamación interna (otro síntoma del AEH) que no me trataron correctamente por la falta de conocimiento”, confirma Pedro.

“Los pacientes presentan niveles de ansiedad mayores que la población general”

Todas estas complicaciones en el diagnóstico, conllevan además un fuerte impacto en la calidad de vida de los afectados, tanto en su bienestar físico como emocional: “Esto provoca que los pacientes con angioedema presenten niveles de ansiedad mayores que la población general”, afirma la doctora Teresa Caballero, del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz de Madrid y especialista en AEH. 

“En un estudio de carga de enfermedad del AEH-C1-INH en Europa, llevado a cabo en Dinamarca, Alemania y España, promovido por HAEi, se demostró que esta enfermedad tiene un impacto elevado sobre las actividades diarias y sobre la productividad tanto de los pacientes como de sus cuidadores. Los pacientes experimentaron ansiedad y miedo dada la incertidumbre del momento de aparición, localización y gravedad del siguiente ataque. Además, se vio reducida la productividad escolar y laboral, así como los logros escolares y profesionales de los propios afectados. Los cuidadores de los pacientes también se preocupaban y confirmaron ciertas interrupciones en su actividad/trabajo durante los ataques”, explica la doctora Caballero. 

Por último, los pacientes experimentan miedo de transmitir el AEH a sus hijos ya que se trata de una patología genética, rara, autosómica dominante, lo que significa que los padres tienen un 50% de probabilidades de trasmitir los genes defectuosos a cada uno de sus hijos[v]. Aun así, la ausencia de AEH en una familia no descarta el diagnóstico.

El tratamiento precoz mejora los síntomas y evita morbilidad e intervenciones quirúrgicas

Para los pacientes con AEH, es fundamental recibir un tratamiento adecuado, ya que los síntomas pueden debilitarles entre 20 y 100 días al año[vi], algo que puede evitarse si se trata correctamente. Según, la doctora Caballero, “el tratamiento debe ser específico y precoz, especialmente en ataques agudos de edema de la vía aérea superior que pueden producir una obstrucción de la vía aérea y muerte por asfixia, o en crisis abdominales agudas, para evitar morbilidad e intervenciones quirúrgicas innecesarias”. 

Además, los pacientes consideran ventajoso disponer de los tratamientos en su domicilio para controlar sus ataques: “La existencia de fármacos ha supuesto un antes y un después en la vida de los pacientes. Siempre tengo a mano los medicamentos que pueden controlar ataques agudo para evitar todos los síntomas”, explica Pedro Martos. 

Acerca del AEH

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético. Los AEH tipo I y tipo II son causados por la existencia de niveles bajos o por un funcionamiento inadecuado del inhibidor de la C1 esterasa (C1-inhibidor). Los especialistas han comprobado que una reducción de la actividad de la proteína C1-Inhibidor puede producir en ciertas condiciones, unos niveles elevados de bradicinina[vii]^,[viii],[ix]–el mediador clave en los síntomas de AEH[x]^,[xi]- en el plasma sanguíneo. Un elevado nivel de bradicinina puede provocar en estos pacientes afectados de AEH, edemas en diferentes localizaciones del organismo.

El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por constantes y repentinos ataques de edema (inflamación) de  la piel (manos, brazos, pies, piernas, muslos, cara y genitales) o en las mucosas (tracto gastrointestinal, laringe o garganta)[xii]^,[xiii]. Los expertos señalan que en algunos casos estas inflamaciones pueden llegar a desfigurar al paciente o ser muy dolorosas, especialmente en los ataques abdominales ^ix,x. Los edemas de laringe son potencialmente mortales debido al riesgo de asfixia ^ix,x. A diferencia de los angioedemas causados por otras moléculas distintas a la bradicinina como, por ejemplo, los angioedemas histaminérgicos (con elevadas concentraciones de histamina), los signos y síntomas como urticaria y picor no ocurren en el AEH ^vi. Además, los signos y síntomas de AEH no responden a los tratamientos habituales para el angioedema de causa alérgica o para el angioedema histaminérgico, con adrenalina, corticoides y antihistamínicos

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre el AEH, puede visitar la asociación internacional de pacientes, “Hereditary Angioedema International”, en www.haei.org. Y la asociación nacional de pacientes www.angiodema-aedaf.org