Madrid, 2 de junio de 2016 – Amicus Therapeutics (Nasdaq: FOLD), empresa de biotecnología a la vanguardia en enfermedades raras, ha anunciado que la Comisión Europea le ha otorgado la aprobación para la chaperona farmacológica, oral, de pequeño tamaño Galafold™ (migalastat) como tratamiento de primera línea a largo plazo de adultos y adolescentes mayores de 16 años con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry (deficiencia de alfa-galactosidasa A) y que tienen una mutación genética susceptible. Amicus tiene prevista la comercialización inminente en Alemania y empezará los procesos de reembolso con las autoridades sanitarias de los principales países europeos.

Galafold™ es el primer medicamento oral, además del primer tratamiento personalizado para la enfermedad de Fabry. Su amplia indicación incluye 269 mutaciones genéticas causantes de la enfermedad, las cuales representan del 35 al 50% de los pacientes afectados. La ficha técnica aprobada remite a la página www.galafoldamenabilitytable.com, en la que los profesionales sanitarios de la UE podrán determinar de forma rápida y precisa qué mutaciones genéticas son susceptibles de responder a Galafold™.

"La aprobación de la UE es un avance significativo en nuestro objetivo por lograr que Amicus se convierta en una gran empresa global de biotecnología centrada en las enfermedades raras y devastadoras", afirma John F. Crowley, presidente y CEO de Amicus Therapeutics, Inc. "Agradecemos el continuo apoyo de nuestros empleados y de toda la comunidad de Fabry, sobre todo, de los médicos, los pacientes que han participado en los estudios clínicos de Galafold™ y sus familias, porque han hecho posible que esta aprobación sea una realidad. A medida que vayamos avanzando en nuestra transformación a una empresa comercial, seguiremos invirtiendo en nuestra cartera de productos innovadores con el fin de desarrollar terapias de mayor calidad para las enfermedades de Fabry, Pompe, epidermólisis bullosa (EB) y otras igualmente raras y devastadoras".

"Creemos que Galafold™ representa todo un avance en el campo de la medicina genética personalizada y estamos muy entusiasmados en poner a disposición de los pacientes con enfermedad de Fabry que tienen mutaciones genéticas susceptibles, esta nueva terapia oral", ha señalado Fermín Rivas, Director General de Amicus Therapeutics en España.

La aprobación de la Comisión Europea se ha basado en los datos clínicos procedentes de dos ensayos clínicos de registro en Fase III tanto en pacientes sin tratamiento previo (Estudio 011, o FACETS) como en pacientes previamente tratados con terapia de sustitución enzimática (TSE) (Estudio 012, o ATTRACT), así como sus extensiones a largo plazo que están en marcha. La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal provocada por la acumulación del sustrato globotriaosilceramida (GL-3) en los lisosomas debido a un defecto enzimático. Galafold™ actúa estabilizando la enzima defectuosa del propio organismo para que pueda eliminar el sustrato en pacientes con mutaciones genéticas susceptibles, entendidas como aquellas que responden a la terapia con Galafold™ en base a unos criterios predefinidos.

“Se trata de la primera terapia oral para la enfermedad de Fabry y constituye un excelente ejemplo de farmacogenética al depender la respuesta al fármaco de la mutación que tiene el paciente. Una gran ventaja para el paciente es su administración oral y excelente tolerancia con un nivel de eficacia similar respecto al tratamiento disponible actualmente, que es endovenoso cada dos semanas”, ha afirmado la Dra. Roser Torra, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Barcelona. “Como investigadora en los ensayos clínicos con Galafold™, he podido experimentar la fácil administración y excelente tolerancia al fármaco”, ha añadido.

La aprobación de la Comisión Europea de Galafold™ es fruto de la opinión positiva y unánime emitida por el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) en abril de 2016, que se aplica a los 28 Estados miembros de la UE y a Liechtenstein, pendiente de autorización final para Islandia y Noruega. La aprobación de la Comisión Europea permitirá el acceso a más del 70% del mercado global de la enfermedad de Fabry, incluidos los Estados miembros de la UE y varios territorios internacionales que aceptan esta aprobación como base para la solicitud de comercialización en el territorio correspondiente. La compañía también está llevando a cabo procesos regulatorios independientes en varios países fuera de Europa, como Japón, Australia y Canadá. Adicionalmente, Amicus tiene previsto reunirse con responsables de la Food and Drug Administration (FDA) en Estados Unidos a mediados de 2016 con el objeto de definir los requisitos regulatorios para la comercialización de Galafold™ en este país.

Galafold™ y las mutaciones susceptibles

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosómico causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (abreviada alfa-gal A), consecuencia de las mutaciones del gen GLA. La función biológica principal de la alfa-Gal A es degradar lípidos específicos en los lisosomas, incluida la globotriaosilceramida (denominada GL-3 y también conocida como Gb₃). Los lípidos que se pueden degradar por la acción de la alfa-gal A se llaman "sustratos". La disminución o ausencia de actividad de la alfa-gal A conducen a la acumulación de GL-3 en los tejidos afectados, incluido el sistema nervioso central, el corazón, los riñones y la piel. Se cree que la acumulación progresiva de GL-3 provoca la morbimortalidad de la enfermedad de Fabry, incluido el dolor, la insuficiencia renal, la enfermedad cardíaca y el infarto cerebral. Los síntomas pueden ser graves, difieren de un paciente a otro y pueden comenzar a una edad temprana. La enfermedad de Fabry es progresiva y provoca daños en los órganos, independientemente del momento de aparición de los síntomas. 

Amicus Therapeutics

Amicus Therapeutics (Nasdaq: FOLD) es una empresa de biotecnología a la vanguardia de enfermedades raras. La empresa cuenta con un portfolio de terapias avanzadas para una amplia variedad de enfermedades genéticas. Los principales programas de investigación y desarrollo de Amicus son migalastat, la chaperona farmacológica oral, de pequeño tamaño, indicada como monoterapia para la enfermedad de Fabry, SD-101 para la epidermólisis bullosa (EB), además de las nuevas terapias de sustitución enzimática (TSE) para la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Pompe y otros trastornos del almacenamiento lisosómico.