La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas^4,5. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de los miembros inferiores cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular^6-9  .

“Los pacientes con XLH son sujetos que presentan un elevado riesgo de hipertensión arterial en edades tempranas en comparación con la población general, lo que conlleva a catalogarlos como pacientes con un elevado riesgo cardiovascular”, sostiene el Dr. Luis Carlos López Romero, nefrólogo en el Hospital de Manises (Valencia).

Esta investigación es la primera que analiza el vínculo entre la hipertensión arterial y la XLH mediante un abordaje metabolómico. Su muestra es una de las más extensas utilizadas en Europa y la más amplia en pacientes adultos con XLH en Europa Occidental.

Para ello, se ha realizado un análisis de pacientes XLH, con y sin hipertensión arterial, con el objetivo de explorar las características metabolómicas de la hipertensión para poder identificar los metabolitos que puedan proporcionar información sobre la fisiopatología de esta enfermedad, así como futuras líneas de investigación.

Entre las principales conclusiones del estudio, “se ha visto que la hipertensión en los pacientes con XLH puede estar asociada con la presencia de hiperparatiroidismo secundario o terciario, nefrocalcinosis y/o función renal alterada. Hay diversas teorías sobre el rol de la vitamina D, el tratamiento con fosfatos y, sobre todo, el papel del FGF23 como posibles factores que intervienen en su aparición. Sin embargo, no existe una evidencia clara sobre esto. Es por lo que, estudios como el que hemos desarrollado, pueden arrojar más claridad sobre esta cuestión”, expone el Dr. López.

Además, el experto añade que “la acetilcarnitina, el piruvato, la etanolamina y el ácido butírico fueron los metabolitos encontrados en pacientes con XLH hipertensos, con diferencias estadísticamente significativas en comparación con los sujetos XLH no hipertensos”.

Ante esta situación, “debemos dar consejos o medidas generales a los pacientes hipertensos, como evitar el sedentarismo, que muchas veces es complicado ya que no suelen realizar deporte a causa del dolor provocado por la propia enfermedad. Las medidas dietéticas y el ejercicio físico son fundamentales. Al paciente hay que estimularlo a “moverse” y que la enfermedad no sea un limitante”, señala el doctor.

La metabolómica: llave hacia el diagnóstico y el abordaje

El Dr. López pone en relieve que “el hecho de que estos pacientes sean niños o jóvenes nos puede hacer pasar por alto el diagnóstico. Sin embargo, como médicos, tenemos que ser capaces de diagnosticar la hipertensión”.

“Es aquí donde aparece la metabolómica como una herramienta útil, ya que, el estudiar los metabolitos nos permite tener una imagen más completa y precisa del fenotipo del paciente, que nos puede ayudar a entender los cambios fisiopatológicos de la enfermedad”, explica el doctor.

En definitiva, “la manipulación de las vías metabólicas y la medicina personalizada representan el futuro, lo que podrá conducir a un diagnóstico más temprano, mejores opciones de tratamiento y la prevención de complicaciones cardiovasculares”, concluye el Dr. López.

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