16/11/2016.- El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha recomendado la renovación de la autorización condicional de comercialización de Translarna (Atalureno) para los pacientes ambulantes a partir de 5 años de edad afectados por la enfermedad Distrofia Muscular de Duchenne con mutación sin sentido (DMDmss). Esta recomendación se ha basado en la valoración de los resultados de los ensayos clínicos presentados hasta la fecha que siguen indicando que Translarna ralentiza la progresión de esta enfermedad sin riesgos de seguridad reseñables.

El CHMP ha solicitado al laboratorio que realice un nuevo estudio de 18 meses de duración, controlado con placebo, en pacientes con DMD, seguido de un segundo periodo de 18 meses en el que todos los pacientes serán tratados con Translarna. Se espera que el resultado del estudio esté disponible en el primer trimestre de 2021.

Translarna está indicado para tratar pacientes a partir de 5 años con DMD que presentan la mutación sin sentido, una grave enfermedad progresiva para la que, actualmente, no hay tratamientos autorizados disponibles. El medicamento está destinado a pacientes ambulantes mayores de 5 años que padezcan la mutación “non sense” (sin sentido).

El aprobado condicional permite a la EMA recomendar que un medicamento se comercialice cuando el beneficio para la salud pública de su inmediata disponibilidad en el mercado supera el riesgo inherente. Estos medicamentos están sujetos a obligaciones específicas posteriores a sus autorizaciones orientadas a generar datos completos sobre la misma. La aprobación de comercialización condicional tiene un año de validez y puede ser renovada o convertida en una autorización estándar para cinco años cuando los datos aportados confirmen que el balance riesgo-beneficio del medicamento es positivo.

Recientemente, el Instituto británico NICE (National Institute for Health and Care Excellence) organismo internacional independiente, expuso que este tratamiento supone un cambio radical en el manejo de esta enfermedad que provoca la pérdida de masa muscular progresiva a los afectados y puede causar la muerte antes de los 30 años de edad.

Es imprescindible evitar la silla de ruedas

La población de niños afectados con esta enfermedad, por lo general, puede pasar a ser dependiente de una silla de ruedas a los 12 años. Los expertos señalan que a partir de la utilización de la silla de ruedas, la enfermedad progresa poniendo en peligro la vida de los pacientes afectados.

Por su parte, los facultativos -referencia en el estudio de las patologías neuromusculares en España- como son el Doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia y, el Doctor Andrés Nascimento, Neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, muestran su satisfacción ante esta decisión por parte de la EMA.

Según el Doctor Juan Vilchez, lo importante es que los niños que sufren esta patología y cumplen los requisitos marcados por estos organismos el (NICE) y la (EMA) accedan a su tratamiento. “Como investigadores nos resulta vital que los pequeños que ya están recibiendo este tratamiento puedan mantenerlo en el tiempo para obtener todos sus beneficios con el objetivo de retrasar el máximo posible los síntomas de esta cruel enfermedad”, señala este especialista.

Cuanto antes se trate al paciente se obtienen mejores resultados

Este Doctor aclara que “en los ensayos clínicos donde ha participado el Hospital La Fe de Valencia -tanto en la fase IIb como en la fase III- hemos observado que este medicamento tiene mejores resultados cuanto antes se trata al paciente. Además, la continuidad con este tratamiento a través de los años, nos permitirá analizar sus ratios de eficacia a largo plazo”, Y, añade, “Estos pequeños, al poder terminar en una silla de ruedas a una edad temprana, requerirían elevadas ayudas económicas por parte de las diferentes Administraciones y, otros posibles gastos hospitalarios como, por ejemplo, intervenciones quirúrgicas, internamientos prolongados, ventilación asistida, oxigeno y atención domiciliaria especial, entre otros”, explica este clínico.

Una enfermedad neurodegenerativa y devastadora

El Doctor Nascimento, cuya unidad de Neuropediatría acumula una experiencia de más de 30 años en el estudio de esta enfermedad, y, desde el 2008, ha participado también en los ensayos clínicos de este medicamento es de la misma opinión “La continuidad de la aprobación condicional de este medicamento nos proporciona tiempo para investigar cuáles serán realmente los efectos de Ataluren a largo plazo en esta patología cuyo deterioro progresivo es variable en cada paciente”, explica este investigador. Además, este experto propone que exista un consenso sobre las políticas de acceso a este tipo de tratamiento de alta complejidad y una mejor unificación de criterios de evaluación/seguimiento de los niños que reciben este medicamento.

Nascimento revela que esta patología tiene la peculiaridad de presentar muchas y diferentes manifestaciones clínicas y genéticas, lo que provoca que existan diferentes respuestas a un mismo medicamento y una progresión de la misma enfermedad totalmente diferente entre los pacientes que sufren DMD. “Por lo tanto, resulta necesario continuar con las investigaciones a largo plazo y en todos los frentes que sean posibles”, señala este experto.

Como clínicos resulta una satisfacción poder acceder a estos datos a largo plazo basados en la evidencia clínica y, poder atrasar durante años, los síntomas de una enfermedad neurodegenerativa.  

Continúa la falta de acceso de algunos niños a su tratamiento

Por su parte la Asociación Española Parent Project Duchenne que representa a más de 400 familias afectadas por esta patología señalan. “Estamos muy satisfechos con la resolución de la Agencia Europea del Medicamento, siendo Translarna el primer medicamento aprobado para el tratamiento de nuestros niños con Duchenne por la EMA. Supone un precedente para nuestra comunidad muy importante. Abre paso a otros medicamentos muy prometedores que están muy desarrollados, señalan los Directores de esta Asociación. Y, añaden, “También es importante que en España se apruebe un protocolo universal de seguimiento de los pacientes en todas las comunidades autónomas, no es compresible que en cada hospital haya un seguimiento diferente. Todos los niños deben ser revisados siguiendo los pasos de los centros de referencia donde se realizaron los estudios, para poder recoger a largo plazo resultados objetivos. Y, no es de recibo que en unas Comunidades Autónomas los pequeños accedan a su medicación y en otras se les niegue”, señalan Silvia Ávila Ramírez y Mónica Fernández Moret, Presidenta y Vicepresidenta de esta Asociación.

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. Los pacientes que presentan la manifestación más grave del trastorno, pueden perder la capacidad de caminar entre los diez y doce años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena.

Según el Doctor Graig McDonald, Profesor de Pediatría y Presidente del Departamento de Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad de California el beneficio de este tratamiento es impresionante y manifestó su alegría por esta aprobación para toda la Comunidad Duchenne.

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