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La investigación pediátrica clínica y traslacional en la era genómica: escasa, poco específica y repleta de obstáculos
El Grupo está conformado por pediatras, farmacólogos clínicos,farmacéuticos, bioeticistas y juristas que trabajan en distintos ámbitos(hospitales, universidades, agencias reguladoras, industria farmacéutica)
Los expertos reconocen las limitaciones que existen actualmente para poder investigar en esta población tan vulnerable, apuntando posibles mejoras
Cuenta con el apoyo del Instituto Roche y ya están ultimando los detalles deun documento de recomendaciones, que será presentado después del verano
Existen escasos proyectos y ensayos clínicos fase I y fase II en niños y la utilización de muchos fármacos se basa en extrapolaciones de los hallazgos obtenidos en adultos y se administran con un permiso especial, con el riesgo añadido que supone no tener parámetros de eficacia y seguridad en las diferentes edades de los niños
Madrid, 25 de junio.- Deliberar sobre las dificultades que subsisten actualmente enla investigación que se lleva a cabo en poblaciones pediátricas y proponerrecomendaciones sobre el modo de reducirlas, manteniendo al mismo tiempo las máximasgarantías éticas y legales, es el enorme reto que se plantean alcanzar los componentes deun grupo multidisciplinar de expertos recientemente creado.
Bajo el amparo del Instituto Roche, nace este grupo de trabajo de "InvestigaciónPediátrica clínica y traslacional en la era genómica", coordinado por Francisco J. deAbajo, del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad deAlcalá de Henares (Madrid), y Aurora Navajas, de la Unidad de Hemato/Oncología Pediátricadel Hospital Universitario de Cruces (Vizcaya) y que actualmente preside la SEHOP (SociedadEspañola de Hematología y Oncología Pediátricas). El grupo lo componen pediatras,farmacólogos clínicos, farmacéuticos, bioeticistas y juristas, que trabajan en distintosámbitos (hospitales, universidades, agencias reguladoras, industria farmacéutica).
Una de las tareas del Grupo de trabajo, quizá la más ambiciosa es la preparación deuna serie de recomendaciones sobre distintos aspectos controvertidos y de actualidadrelacionados con la investigación pediátrica, unas directrices que se editarán comocolofón de un documento más amplio y que serán presentadas durante una jornadadespués del verano.
Entre los temas revisados, se hace hincapié en la normativa vigente en España dondese establece con bastante claridad las situaciones en las que se puede realizar investigaciónen niños, los procedimientos de control para que pueda llevarse a cabo y la forma de solicitar elconsentimiento informado. Así, como adelanta el Prof. Francisco J. de Abajo, "dentro de estanorma general hay todavía mucho que mejorar como, por ejemplo, la forma y el lenguajeque se utiliza para transmitir la información al menor". En este sentido, una de lasnovedades con las que contará el documento, es un modelo de consentimiento informado parala donación de muestras a Biobancos adaptado al lenguaje infantil e ilustrado por www.23pares.com, gracias al apoyo de la Prof. Mª José Calasanz. Este modelo estaráposteriormente disponible para los profesionales sanitarios a través de internet.
Un colectivo vulnerable e infrainvestigado
Este Grupo surge, según explica el Prof. Francisco J. de Abajo, "de la preocupacióncompartida por muchos (investigadores, promotores, miembros de comités de ética dela investigación y reguladores) sobre las dificultades que tiene la investigación clínica enpoblaciones pediátricas". A modo de ejemplo, denuncia que "hay pocos medicamentosautorizados para su uso en niños y esto determina que ni las formulaciones ni las pautassean las adecuadas para utilizarlas en ellos. Incluso, en aquellos fármacos que sí tienen unuso reconocido en niños, tampoco se dispone de las formulaciones apropiadas". En estamisma línea, la Dra. Aurora Navajas afirma que "existen escasos proyectos y ensayosclínicos fase I y fase II en niños, y la utilización de muchos fármacos se extrapola de losrealizados en adultos con un permiso especial de off label o uso compasivo, con elriesgo añadido que supone no tener parámetros de eficacia y seguridad en las diferentesedades de los niños".
En este sentido, se considera que los progresos en Genómica pueden ofrecerenormes posibilidades de avance en este campo, "ayudándonos a entender mejor lasdiferentes enfermedades y los diferentes tipos de pacientes dentro de una mismaenfermedad", apunta este farmacólogo de la Universidad de Alcalá de Henares. En opinión delProf. Francisco J. de Abajo, "en el campo del medicamento la genómica nos puede permitirconocer de antemano qué pacientes pueden experimentar una mayor eficacia y/o una menortoxicidad a los fármacos, lo cual permitirá aumentar la relación beneficio-riesgo de laterapéutica y mejorar considerablemente su eficiencia".
La población pediátrica es un grupo considerado vulnerable y, como tal, tanto lanormativa legal vigente como las directrices éticas establecen la necesidad de que seansujetos de especial protección. Sin embargo, como reconoce este experto, "esta especialprotección ha sido con frecuencia mal interpretada, de tal modo que ha condicionado queapenas se realizaran estudios clínicos en enfermedades que les son propias o que tienen enellos características especiales, o que no se llevaran a cabo ensayos con medicamentosapropiados para hacer frente a las mismas".
Ello ha conducido a una situación de desamparo y de carencia de medicamentospara los niños, situación que ha sido definida como de "orfandad terapéutica". De hecho, lamayoría de los medicamentos existentes no recomiendan oficialmente su uso en niños, por loque "los pediatras se ven, de algún modo, forzados a utilizarlos sin información específica enellos", justifica el Prof. Francisco J. de Abajo, quien se plantea si "entraña más riesgo realizarinvestigaciones con medicamentos que los niños necesitan o aceptar el uso demedicamentos en niños cuya eficacia y seguridad es desconocida en ellos"; a su juicio, no cabe duda: "parece más sensato hacer investigación".
En el año 2006 se aprobó un Reglamento en la Unión Europea que obligaba a lascompañías farmacéuticas a realizar un desarrollo pediátrico del medicamento, a menosque se demostrara que el fármaco carece de aplicaciones en el niño. Por lo cual, cabe esperarque este Reglamento active notablemente la investigación de medicamentos en poblacionespediátricas.
El gran olvidado: el niño con cáncer
Son múltiples los ejemplos de lagunas terapéuticas en pacientes pediátricos; sinembargo, resulta especialmente paradigmático el panorama que existe actualmente en elmanejo del paciente pediátrico oncológico.
La supervivencia del cáncer infantil, que alcanza ya cifras del 80% en los países desarrollados, ha permitido conocer los efectos adversos del tratamiento recibido por estos niños a corto medio y largo plazo sobre diferentes órganos del cuerpo. Además, los avances en estudios biológicos y moleculares de ciertos tipos tumorales están permitiendo estratificar los tratamientos de acuerdo al riesgo de la enfermedad: intensificando las terapias en aquellos pacientes con marcadores de peor pronóstico, y reduciéndolas y evitando así efectos adversos innecesarios en aquellos considerados de mejor riesgo de no presentar recaídas, contribuyendo a tratar "a la carta a estos niños", indicó la Dra.Navajas.
En este nuevo contexto, tal y como subraya la Dra. Navajas, "las subespecialidades pediátricas proponemos que los niños afectados sean tratados con protocolos validados internacionalmente o se incluyan en ensayos clínicos nacionales e internacionales de carácter multidisciplinar, para sumar experiencias y se puedan sacar conclusiones evidentesy con mayor potencia". Actualmente, en España las sociedades científicas de especialidades pediátricas no cuentan con una oficina centralizada de data manager nicon monitores de ensayos clínicos a nivel estatal ni autonómico, y los protocolos se hacen habitualmente con el voluntarismo de los médicos que tratan al niño.
El Instituto Roche
Nació en 2004 con el objetivo de promover, aprovechar y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar lasenfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.
Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas,que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.
Bajo el amparo del Instituto Roche, nace este grupo de trabajo de "InvestigaciónPediátrica clínica y traslacional en la era genómica", coordinado por Francisco J. deAbajo, del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad deAlcalá de Henares (Madrid), y Aurora Navajas, de la Unidad de Hemato/Oncología Pediátricadel Hospital Universitario de Cruces (Vizcaya) y que actualmente preside la SEHOP (SociedadEspañola de Hematología y Oncología Pediátricas). El grupo lo componen pediatras,farmacólogos clínicos, farmacéuticos, bioeticistas y juristas, que trabajan en distintosámbitos (hospitales, universidades, agencias reguladoras, industria farmacéutica).
Una de las tareas del Grupo de trabajo, quizá la más ambiciosa es la preparación deuna serie de recomendaciones sobre distintos aspectos controvertidos y de actualidadrelacionados con la investigación pediátrica, unas directrices que se editarán comocolofón de un documento más amplio y que serán presentadas durante una jornadadespués del verano.
Entre los temas revisados, se hace hincapié en la normativa vigente en España dondese establece con bastante claridad las situaciones en las que se puede realizar investigaciónen niños, los procedimientos de control para que pueda llevarse a cabo y la forma de solicitar elconsentimiento informado. Así, como adelanta el Prof. Francisco J. de Abajo, "dentro de estanorma general hay todavía mucho que mejorar como, por ejemplo, la forma y el lenguajeque se utiliza para transmitir la información al menor". En este sentido, una de lasnovedades con las que contará el documento, es un modelo de consentimiento informado parala donación de muestras a Biobancos adaptado al lenguaje infantil e ilustrado por www.23pares.com, gracias al apoyo de la Prof. Mª José Calasanz. Este modelo estaráposteriormente disponible para los profesionales sanitarios a través de internet.
Un colectivo vulnerable e infrainvestigado
Este Grupo surge, según explica el Prof. Francisco J. de Abajo, "de la preocupacióncompartida por muchos (investigadores, promotores, miembros de comités de ética dela investigación y reguladores) sobre las dificultades que tiene la investigación clínica enpoblaciones pediátricas". A modo de ejemplo, denuncia que "hay pocos medicamentosautorizados para su uso en niños y esto determina que ni las formulaciones ni las pautassean las adecuadas para utilizarlas en ellos. Incluso, en aquellos fármacos que sí tienen unuso reconocido en niños, tampoco se dispone de las formulaciones apropiadas". En estamisma línea, la Dra. Aurora Navajas afirma que "existen escasos proyectos y ensayosclínicos fase I y fase II en niños, y la utilización de muchos fármacos se extrapola de losrealizados en adultos con un permiso especial de off label o uso compasivo, con elriesgo añadido que supone no tener parámetros de eficacia y seguridad en las diferentesedades de los niños".
En este sentido, se considera que los progresos en Genómica pueden ofrecerenormes posibilidades de avance en este campo, "ayudándonos a entender mejor lasdiferentes enfermedades y los diferentes tipos de pacientes dentro de una mismaenfermedad", apunta este farmacólogo de la Universidad de Alcalá de Henares. En opinión delProf. Francisco J. de Abajo, "en el campo del medicamento la genómica nos puede permitirconocer de antemano qué pacientes pueden experimentar una mayor eficacia y/o una menortoxicidad a los fármacos, lo cual permitirá aumentar la relación beneficio-riesgo de laterapéutica y mejorar considerablemente su eficiencia".
La población pediátrica es un grupo considerado vulnerable y, como tal, tanto lanormativa legal vigente como las directrices éticas establecen la necesidad de que seansujetos de especial protección. Sin embargo, como reconoce este experto, "esta especialprotección ha sido con frecuencia mal interpretada, de tal modo que ha condicionado queapenas se realizaran estudios clínicos en enfermedades que les son propias o que tienen enellos características especiales, o que no se llevaran a cabo ensayos con medicamentosapropiados para hacer frente a las mismas".
Ello ha conducido a una situación de desamparo y de carencia de medicamentospara los niños, situación que ha sido definida como de "orfandad terapéutica". De hecho, lamayoría de los medicamentos existentes no recomiendan oficialmente su uso en niños, por loque "los pediatras se ven, de algún modo, forzados a utilizarlos sin información específica enellos", justifica el Prof. Francisco J. de Abajo, quien se plantea si "entraña más riesgo realizarinvestigaciones con medicamentos que los niños necesitan o aceptar el uso demedicamentos en niños cuya eficacia y seguridad es desconocida en ellos"; a su juicio, no cabe duda: "parece más sensato hacer investigación".
En el año 2006 se aprobó un Reglamento en la Unión Europea que obligaba a lascompañías farmacéuticas a realizar un desarrollo pediátrico del medicamento, a menosque se demostrara que el fármaco carece de aplicaciones en el niño. Por lo cual, cabe esperarque este Reglamento active notablemente la investigación de medicamentos en poblacionespediátricas.
El gran olvidado: el niño con cáncer
Son múltiples los ejemplos de lagunas terapéuticas en pacientes pediátricos; sinembargo, resulta especialmente paradigmático el panorama que existe actualmente en elmanejo del paciente pediátrico oncológico.
La supervivencia del cáncer infantil, que alcanza ya cifras del 80% en los países desarrollados, ha permitido conocer los efectos adversos del tratamiento recibido por estos niños a corto medio y largo plazo sobre diferentes órganos del cuerpo. Además, los avances en estudios biológicos y moleculares de ciertos tipos tumorales están permitiendo estratificar los tratamientos de acuerdo al riesgo de la enfermedad: intensificando las terapias en aquellos pacientes con marcadores de peor pronóstico, y reduciéndolas y evitando así efectos adversos innecesarios en aquellos considerados de mejor riesgo de no presentar recaídas, contribuyendo a tratar "a la carta a estos niños", indicó la Dra.Navajas.
En este nuevo contexto, tal y como subraya la Dra. Navajas, "las subespecialidades pediátricas proponemos que los niños afectados sean tratados con protocolos validados internacionalmente o se incluyan en ensayos clínicos nacionales e internacionales de carácter multidisciplinar, para sumar experiencias y se puedan sacar conclusiones evidentesy con mayor potencia". Actualmente, en España las sociedades científicas de especialidades pediátricas no cuentan con una oficina centralizada de data manager nicon monitores de ensayos clínicos a nivel estatal ni autonómico, y los protocolos se hacen habitualmente con el voluntarismo de los médicos que tratan al niño.
El Instituto Roche
Nació en 2004 con el objetivo de promover, aprovechar y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar lasenfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.
Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas,que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.
