Notas de prensa
- Diagnóstico
- General
“Amb l’anàlisi de només cinc cromosomes ara tenim major seguretat i rapidesa en el resultat que amb un cariotip tradicional”
- El Dr. Vincenzo Cirigliano, Cap de Genètica Molecular de Labco Diagnostics Iberia, ha exposat davant una cinquantena d’especialistes al Col·legi de Metges de Lleida els darrers avenços en diagnòstic prenatal
- Amb els nous tests com l’Harmony i els Micro Arrays s’ha aconseguit avançar el diagnòstic i estalviar riscos innecessaris tant per a la mare com per al fetus
- El Dr. Vincenzo Cirigliano, Cap de Genètica Molecular de Labco Diagnostics Iberia, ha exposat davant una cinquantena d’especialistes al Col·legi de Metges de Lleida els darrers avenços en diagnòstic prenatal
- Amb els nous tests com l’Harmony i els Micro Arrays s’ha aconseguit avançar el diagnòstic i estalviar riscos innecessaris tant per a la mare com per al fetus
Lleida, 29 de novembre de 2013- Més de 50 professionals de la salut lleidatans, especialistes en ginecologia i obstetrícia, s’han donat cita avui en la jornada “Avenços en el cribatge i diagnòstic prenatal” organitzada per LABCO Quality Diagnostics al Col·legi de Metges de Lleida, l’objectiu de la qual ha estat debatre sobre les últimes novetats mèdiques del sector i les seves opcions clíniques.
El Dr. Vincenzo Cirigliano, Cap de Genètica Molecular de LABCO Diagnostics Iberia ha assegurat que actualment ens trobem en una etapa de transició. “Els darrers deu anys hem estat investigant per avançar el cribatge i evitar, en la mesura del possible, les tècniques invasives”. Des de LABCO, pioners a Europa amb la QF-PCR amb més de 60.000 casos estudiats, asseguren que “depenent de les indicacions, l’anàlisi ràpid de cinc cromosomes detecta fins al 99% de les anomalies en diagnòstic prenatal. Això ens permet avui dia indicar al clínic quan poden, amb tota seguretat, utilitzar noves tècniques de cribatge i descartar una amniocentesi”, ha assegurat el Dr. Cirigliano. Segons ha exposat en la seva ponència, la tècnica emprada fins ara, el cariotip, mirava tots els cromosomes i trigava dues setmanes en donar resposta a la família. Ara, “en funció de les indicacions, podem analitzar aquests cinc cromosomes sense risc per al fetus o, en el cas que fos necessària l’amniocentesi, podem analitzar tot el genoma amb una resolució 10-20 cops superior al cariotip en uns 4 o 5 dies”. Es tracta d’un avenç importantíssim ja que “o be s’eliminen les amniocentesis innecessàries o, en cas sigui indispensable, la rapidesa de l’anàlisi i el poder diagnòstic augmenta notablement”.
Si comparem la situació actual amb fa tres anys, hi ha dues fites especialment rellevants, afirma el Dr. Cirigliano. La primera, l’eficàcia del cribatge per identificar gestants de risc. La principal eina diagnòstica és el test prenatal Harmony, una prova prenatal no invasiva que està cridada a eliminar l’amniocentesi com a prova rutinària en un futur proper. La segona, que “ja sabem on és més convenient utilitzar les tècniques invasives i augmentar el seu poder diagnòstic utilitzant altres tècniques com els Arrays”.
El test Harmony, al mercat des del mes d’octubre de 2012, és una prova prenatal no invasiva capaç de diagnosticar les trisomies 13, 18 i 21, així com de determinar el sexe fetal del nadó i les aneuploïdies dels cromosomes XY. Es tracta d’un nou avenç que permet, sense risc per la mare ni pel nadó, detectar un major espectre d’anomalies cromosòmiques del bebè amb la mateixa mostra de sang materna. La revolució en el diagnòstic rau tant en el concepte com en les seves aplicacions, ja que descartar sense cap risc malalties tant rellevants com un síndrome Down, per exemple, suposa una tranquil·litat per a les famílies que no té preu. Segons ha explicat el Dr. Cirigliano, “la majoria de les alteracions cromosòmiques que es detecten en un nadó tenen relació amb la presència d’un cromosoma extra: una aneuploïdia”. Les trisomies es consideren l’anomalia cromosòmica més freqüent, i d’entre aquestes, les més conegudes són la trisomia 21 (síndrome de Down), la trisomia 18 (síndrome d’Edwards) i la trisomia 13 (síndrome de Patau). Les anomalies dels cromosomes sexuals associades al cromosoma X tenen una menor repercussió fenotípica i solen associar-se a l’esterilitat. El test Harmony de LABCO Quality Diagnostics avalua el risc d’anomalies cromosòmiques fetals més freqüents mesurant la quantitat relativa de cromosomes fetals en la sang materna, la qual cosa evita haver d’obtenir mostres de líquid amniòtic o vellositats corials, que entranyen més risc per al fetus. Fent servir doncs els darrers avanços en genòmica i tecnologies de seqüenciació massiva, Harmony redueix fins a 50 cops els resultats de falsos positius en comparació amb d’altres tests actualment disponibles, permetent la precisa avaluació del risc de les trisomies, reduint la pèrdua fetal causada per les tècniques invasives.
Sobre LABCO Quality Diagnostics
LABCO Quality Diagnostics és una xarxa europea, líder en serveis i gestió de laboratoris clínics que dur a terme les seves activitats diagnostiques al servei de pacients, metges, companyies asseguradores, hospitals, empreses, altres laboratoris i centres públics i privats. La companyia atén a més de 15 milions de pacients l’any en més de 350 laboratoris i 50 centres hospitalaris de França, Bèlgica, Itàlia, Alemanya, Espanya, Portugal i Anglaterra. Amb una xarxa de més de 4.500 professionals, LABCO Quality Diagnostics realitza a diari més de 600.000 tests o proves de laboratori. A Espanya i Portugal, LABCO compta amb una xarxa de 80 centres d’anàlisis i una plantilla de 1.700 treballadors.
El Dr. Vincenzo Cirigliano, Cap de Genètica Molecular de LABCO Diagnostics Iberia ha assegurat que actualment ens trobem en una etapa de transició. “Els darrers deu anys hem estat investigant per avançar el cribatge i evitar, en la mesura del possible, les tècniques invasives”. Des de LABCO, pioners a Europa amb la QF-PCR amb més de 60.000 casos estudiats, asseguren que “depenent de les indicacions, l’anàlisi ràpid de cinc cromosomes detecta fins al 99% de les anomalies en diagnòstic prenatal. Això ens permet avui dia indicar al clínic quan poden, amb tota seguretat, utilitzar noves tècniques de cribatge i descartar una amniocentesi”, ha assegurat el Dr. Cirigliano. Segons ha exposat en la seva ponència, la tècnica emprada fins ara, el cariotip, mirava tots els cromosomes i trigava dues setmanes en donar resposta a la família. Ara, “en funció de les indicacions, podem analitzar aquests cinc cromosomes sense risc per al fetus o, en el cas que fos necessària l’amniocentesi, podem analitzar tot el genoma amb una resolució 10-20 cops superior al cariotip en uns 4 o 5 dies”. Es tracta d’un avenç importantíssim ja que “o be s’eliminen les amniocentesis innecessàries o, en cas sigui indispensable, la rapidesa de l’anàlisi i el poder diagnòstic augmenta notablement”.
Si comparem la situació actual amb fa tres anys, hi ha dues fites especialment rellevants, afirma el Dr. Cirigliano. La primera, l’eficàcia del cribatge per identificar gestants de risc. La principal eina diagnòstica és el test prenatal Harmony, una prova prenatal no invasiva que està cridada a eliminar l’amniocentesi com a prova rutinària en un futur proper. La segona, que “ja sabem on és més convenient utilitzar les tècniques invasives i augmentar el seu poder diagnòstic utilitzant altres tècniques com els Arrays”.
El test Harmony, al mercat des del mes d’octubre de 2012, és una prova prenatal no invasiva capaç de diagnosticar les trisomies 13, 18 i 21, així com de determinar el sexe fetal del nadó i les aneuploïdies dels cromosomes XY. Es tracta d’un nou avenç que permet, sense risc per la mare ni pel nadó, detectar un major espectre d’anomalies cromosòmiques del bebè amb la mateixa mostra de sang materna. La revolució en el diagnòstic rau tant en el concepte com en les seves aplicacions, ja que descartar sense cap risc malalties tant rellevants com un síndrome Down, per exemple, suposa una tranquil·litat per a les famílies que no té preu. Segons ha explicat el Dr. Cirigliano, “la majoria de les alteracions cromosòmiques que es detecten en un nadó tenen relació amb la presència d’un cromosoma extra: una aneuploïdia”. Les trisomies es consideren l’anomalia cromosòmica més freqüent, i d’entre aquestes, les més conegudes són la trisomia 21 (síndrome de Down), la trisomia 18 (síndrome d’Edwards) i la trisomia 13 (síndrome de Patau). Les anomalies dels cromosomes sexuals associades al cromosoma X tenen una menor repercussió fenotípica i solen associar-se a l’esterilitat. El test Harmony de LABCO Quality Diagnostics avalua el risc d’anomalies cromosòmiques fetals més freqüents mesurant la quantitat relativa de cromosomes fetals en la sang materna, la qual cosa evita haver d’obtenir mostres de líquid amniòtic o vellositats corials, que entranyen més risc per al fetus. Fent servir doncs els darrers avanços en genòmica i tecnologies de seqüenciació massiva, Harmony redueix fins a 50 cops els resultats de falsos positius en comparació amb d’altres tests actualment disponibles, permetent la precisa avaluació del risc de les trisomies, reduint la pèrdua fetal causada per les tècniques invasives.
Sobre LABCO Quality Diagnostics
LABCO Quality Diagnostics és una xarxa europea, líder en serveis i gestió de laboratoris clínics que dur a terme les seves activitats diagnostiques al servei de pacients, metges, companyies asseguradores, hospitals, empreses, altres laboratoris i centres públics i privats. La companyia atén a més de 15 milions de pacients l’any en més de 350 laboratoris i 50 centres hospitalaris de França, Bèlgica, Itàlia, Alemanya, Espanya, Portugal i Anglaterra. Amb una xarxa de més de 4.500 professionals, LABCO Quality Diagnostics realitza a diari més de 600.000 tests o proves de laboratori. A Espanya i Portugal, LABCO compta amb una xarxa de 80 centres d’anàlisis i una plantilla de 1.700 treballadors.
