Valladolid, 21 de noviembre de 2013- Más de 50 profesionales de la salud, especialistas en ginecología, se han dado cita en la sesión científica “Ginecología en el Siglo XXI” organizada por Labco Quality Diagnóstics y cuyo objetivo era debatir acerca de los últimos avances en el sector y las novedades en investigación genética aplicables a la ginecología y el diagnóstico prenatal.
 

El Dr. Luis Izquierdo, Jefe de Genética de Labco, ha asegurado que “la medicina preventiva y los avances diagnósticos están cambiando el paradigma de la ginecología a pasos de gigante”. Así resumía las ponencias acerca de los paneles genéticos para usos en oncología ginecológica o la exposición de las últimas novedades aplicadas a la práctica diaria sobre diagnóstico prenatal lideradas por el Dr. Javier Pérez Pedregosa, Director de la Unidad de Ecografía del Hospital Sanitas Moraleja y del Hospital Nisa Pardo de Aaavaca y el propio Dr. Izquierdo. El test Harmony es, según el Dr. Izquierdo, el ejemplo claro de este salto cualitativo en el campo del diagnóstico, ya que “cuanto más conocemos acerca del mapa genético más podemos anticiparnos a posibles enfermedades, y allí es cuando interviene también la medicina personalizada”.

El test Harmony, en el mercado desde octubre de 2012, es una la prueba prenatal no invasiva capaz de diagnosticar las trisomías 13, 18 y 21, así como determinar el sexo fetal del bebé y las aneuploidias el cromosoma Y. Se trata de un nuevo adelanto que permite, sin riesgo alguno para madre ni feto, detectar un mayor espectro de anomalías cromosómicas, en este caso del cromosoma sexual masculino, así como el sexo del bebé con la misma muestra de sangre materna. La revolución en el diagnóstico está tanto en el concepto como en sus aplicaciones, según han podido corroborar los expertos de la región, ya que descartar sin riesgo alguno enfermedades tan relevantes como un síndrome Down, por ejemplo, supone una tranquilidad para las familias que no tiene precio.
 

Según expuso el Dr. Izquierdo, “casi el 95% de las alteraciones cromosómicas que se detectan en un recién nacido tienen relación con la presencia de un cromosoma extra: una aneuploidía”.

Las trisomías se consideran la anomalía cromosómica más frecuente, y dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Las anomalías de los cromosomas sexuales asociadas al cromosoma X tienen una menor repercusión fenotípica y suelen asociarse a la esterilidad.

La prueba prenatal de LABCO Quality Diagnostics evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas fetales en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, Harmony reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos en comparación con otros test actualmente disponibles, permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Las aneuploidías
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética, las variaciones en este numero (cromosoma de mas o de menos) se denominan aneuploidías . La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma y las únicas que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las de los cromosomas 21, 18 y 13. La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.

Acerca de LABCO Quality Diagnostics
LABCO Quality Diagnostics es una red europea, líder en servicios y gestión de laboratorios clínicos que desarrolla sus actividades diagnósticas al servicio de pacientes, médicos, compañías aseguradoras, hospitales, empresas, otros laboratorios y centros públicos y privados. La compañía trata a más de 15 millones de pacientes al año en más de 350 laboratorios y 50 centros hospitalarios de Francia, Bélgica, Italia, Alemania, España, Portugal e Inglaterra. Con una red de más de 4.500 profesionales, LABCO Quality Diagnostics realiza a diario más de 600.000 tests o pruebas de laboratorio. En España y Portugal, LABCO cuenta con una red de 80 centros de análisis y una plantilla de 1.700 trabajadores.