Madrid, 26 de octubre de 2015- La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire y Genzyme (A Sanofi Company) y la colaboración de Actelion, ha organizado en Madrid su XVII Reunión Nacional, en la que pacientes, familiares y profesionales sanitarios han profundizado en las últimas novedades en la enfermedad de Gaucher. Concretamente se han abordado los síntomas que causa esta patología a nivel locomotor, el embarazo en las pacientes con enfermedad de Gaucher, así como la orientación sobre la valoración de discapacidad en esta enfermedad.

Por su parte, el doctor Miguel Ángel Torralba, del servicio de Medicina Interna del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza, y uno de los ponentes de la Reunión Nacional, se ha centrado en las pautas a seguir para las futuras madres con enfermedad de Gaucher, siendo la planificación del embarazo uno de los aspectos más importantes a tener cuenta: “dado que la enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria, el embarazo de una mujer que padezca esta enfermedad debería de ser planificado, al igual que se hace con otras muchas enfermedades genéticas. Una vez hecho esto, y si la enfermedad está controlada la paciente no tiene porqué limitarse a la hora de decidir tener hijos”, asegura el doctor.

Dentro de esta planificación, el especialista enumeró dichas pautas. Primero, la programación del embarazo una vez que la paciente está estable y haya cumplido los objetivos terapéuticos. En segundo lugar, está el consejo genético prenatal, que permite conocer si los padres son portadores de la enfermedad y el riesgo de trasmisión o no a los hijos. En este caso, pueden darse tres circunstancias: que ambos progenitores sean pacientes (en nuestra población es muy poco probable), que uno de los padres esté afectado por la enfermedad y que el cónyuge sea portador del gen GLA defectuoso, y que sólo uno de los padres esté afectado y el otro no padezca la enfermedad ni sea portador. “En la primera situación se debería buscar un donante de espermatozoides u óvulos sanos para evitar que el niño herede la enfermedad. En el  segundo escenario se podría llevar a cabo una técnica de laboratorio de selección embrionaria para asegurarse de que el bebé va a nacer sano y no desarrollará la enfermedad y en el tercer suceso no haría falta llevar a cabo ninguna técnica especial ya que la enfermedad tiene un carácter autosómico recesivo y se necesitan los dos genes defectuosos de ambos padres”, explica el doctor Torralba. 

Una vez se ha conseguido el embarazo, la paciente debería seguir un estricto control hematológico y en el último trimestre del embarazo realizar una planificación del parto en la medida de lo posible y monitorización estricta del mismo, además de mantener una vigilancia estrecha de las posibles complicaciones que pueden acontecer en el postparto.

En este periodo, indica el doctor, es imprescindible el abordaje multidisciplinar de las pacientes con enfermedad de Gaucher embarazadas. Esto requiere del trabajo coordinado de un equipo, formado por profesionales con experiencia, de diferentes especialidades tanto a nivel de atención primaria como hospitalario. Así pues, una buena comunicación entre el médico de atención primaria, la matrona del centro de salud, el ginecólogo u obstetra habitual, la persona que asista el parto, el hematólogo, el internista e incluso el anestesista, es fundamental para un manejo adecuado de estas pacientes.

Por último, se indicó, que en cuanto al tratamiento, la opción terapéutica por elección para la enfermedad de Gaucher es la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) que se administra por vía endovenosa y tiene como objetivo aportar la enzima deficitaria que causa la enfermedad. Este tratamiento ya ha demostrado su seguridad y eficacia tanto en el embarazo como en la lactancia. Por tanto, se recomienda su administración en las pacientes embarazadas que aún no lo estén utilizando, cuando se produzca agudización de la enfermedad o si no se cumplen los objetivos planificados. En el caso de que las pacientes ya estén recibiendo la TSE sería preciso realizar un ajuste exhaustivo de las dosis.

En este sentido, el doctor Torralba asegura que “es preciso ir aumentando la dosis ajustada al peso que la embarazada vaya ganando a lo largo de las 40 semanas que dura el embarazo. Una peculiaridad de esta enfermedad es que algunas mujeres que no han precisado tratamiento antes de quedarse embarazadas puede que lo necesiten puesto que se ha demostrado que puede mejorar los resultados en cuanto a la concepción”. 

Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[1] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ? -glucocerebrosidasa o ?-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[2]^,[3].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[4]:

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.

Acerca de la AEEFEG

La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) es una asociación de carácter benéfico, sin fines lucrativos cuya estructura y funcionamiento interno es completamente autónomo, democrático y apolítico. Se creó en 1998 y actualmente forma parte de la alianza Europea de Asociaciones Gaucher (EGA), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).

La asociación pretende dar a conocer la enfermedad de Gaucher, informar y formar a los afectados de esta patología y a sus familiares, fomentar la investigación sobre la enfermedad, organizar encuentros educativos y colaborar y trabajar con todas las asociaciones de Gaucher a nivel de Europa y América Latina.

[1] Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher´s disease. BiochemBiophys Res Comm. 1965; 18: 221-22

[2] Elstein D et al. Gaucher’s disease. Lancet 2001; 358: 324-27.

[3] Sidransky E.; Gaucher disease: complexity in a ‘simple’ disorder. Mol. Genet. Metab. 2004; 83: 6-15

[4] Mehta A. Gaucher's disease: the changing paradigm of a lysosomal disorder. Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl 1:3-5