Torrevieja. 14-02-2013. El Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital de Torrevieja, continúa reforzando el diagnóstico prenatal de malformaciones y anomalías fetales mediante la realización de pruebas invasivas como la técnica de la amniocentesis y la realización de biopsias coriales, ambas, pruebas diagnósticas que en la mayoría de los casos permiten confirmar o descartar que el feto presente determinadas anomalías cromosómicas.

El diagnóstico prenatal tiene la finalidad de detectar de manera precoz anomalías congénitas debidas a alteraciones de los cromosomas (test combinado, pruebas invasivas) o malformaciones fetales (ecografía). Permite que la mujer pueda decidir sobre la continuidad de su embarazo en caso de detectarse alguna anomalía.

Actualmente, el Departamento de Salud de Torrevieja oferta la llamada prueba combinada del primer trimestre a todas las embarazadas, independientemente de su edad. El resultado de esta prueba indica la probabilidad de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica. Cuando el riesgo es alto los expertos recomiendan confirmar o descartar el diagnóstico mediante las llamadas pruebas invasivas. Cabe recordar que el Hospital de Torrevieja es el único centro público de la provincia de Alicante donde se realizan biopsias coriales de forma rutinaria y como primera opción ante alteraciones del cribado del primer trimestre de embarazo.

Las pruebas invasivas consisten en la obtención de una muestra de líquido o tejido para su posterior análisis, con el fin de poder estudiar así los cromosomas fetales. La biopsia corial suele realizarse en el primer trimestre de gestación, y la amniocentesis a partir de la 15ª semana de gestación.

Los profesionales del Departamento de Salud de Torrevieja recomiendan realizarlas cuando el resultado de la prueba combinada del primer trimestre muestra un riesgo alto, así como en circunstancias especiales como por ejemplo, cuando existen antecedentes individuales o familiares de anomalías cromosómicas, gestaciones previas afectadas o sospecha de patología fetal.

El Dr. Eduardo Cazorla, Jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital de Torrevieja afirma que, en muchas ocasiones, estas pruebas suelen poner nerviosas y preocupar a las futuras mamás, no obstante, “los pacientes deben conocer que son técnicas seguras que, en la mayoría de los casos, no suponen ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre, permitiendo confirmar o descartar que el feto presente anomalías cromosómicas”.

De este modo, en el Departamento de Salud de Torrevieja, además de realizar una campaña informativa sobre las características de estas pruebas, distribuye información y asesoramiento a través del equipo de matronas de atención primaria.

Cabe recordar que la realización de estas pruebas es totalmente voluntaria. Tras recibir la información adecuada, son los padres los encargados de valorar y tomar, junto al asesoramiento médico, la decisión de realizar la prueba invasiva.

La biopsia corial proporciona información citogenética de manera más precoz que la amniocentesis

La biopsia corial consiste en la toma de una muestra de tejido del corion mediante una pequeña pinza guiada por ecografía. El corion es una capa que colabora en la formación de la placenta. Tiene características similares al embrión, por lo que al analizar sus células y cromosomas permite obtener información similar a las células del embrión. Proporciona información citogenética entre las semanas 11 y 14 de gestación con una demora diagnóstica de sólo 2-7 días, mucho más precozmente que la amniocentesis que se realiza a partir de la semana 15 de gestación. 

La principal ventaja de esta prueba para los pacientes del Departamento de Salud de Torrevieja, con respecto a la amniocentesis, es que proporciona el resultado en el primer trimestre y, por tanto, tranquiliza a los padres en los casos normales y ofrece la posibilidad de una terminación más temprana y más segura en los casos anormales.

Amniocentesis, siempre realizada bajo control ecográfico

La amniocentesis es una técnica que consiste en la introducción de una aguja a través de la pared abdominal y uterina de la mujer para la extracción de líquido amniótico, donde existen células fetales descamadas, que serán analizadas posteriormente para estudiar la dotación cromosómica fetal (cariotipo); normalmente se realiza entre la 15 y 18 semana de gestación, aunque también es posible su realización más tardía.

Test de cribado en el tercer trimestre

Por otro lado, el Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital de Torrevieja, ha incrementado el conocimiento de los futuros padres acerca del Test de Cribado de Cromosomopatías en el tercer trimestre.

La difusión de una campaña informativa mediante folletos gráficos por parte de las matronas en los centros de atención primaria contribuye a reforzar el conocimiento de los futuros padres.

Se entiende por test de cribado de cromosomopatías aquel test diagnóstico que se aplica a toda la población, en este caso a todas las embarazadas. El objetivo es seleccionar los casos con mayor riesgo de padecer una enfermedad determinada, en este caso tener un feto con una alteración cromosómica.

Una alteración cromosómica es un defecto congénito en el que falta o sobra parcial o totalmente alguno de los cromosomas de las células. La más frecuente es el síndrome de Down (1.8‰) donde el cromosoma 21 está en exceso, causando retraso mental y malformaciones en grado variable. Las mujeres mayores de 35 años tienen más riesgo de presentar síndrome de Down, sin embargo dos de cada tres nacidos con síndrome de Down lo nacen de madres menores de 35 años por la mayor frecuencia de embarazos en estas edades.

Actualmente, el Hospital de Torrevieja realiza una prueba de cribado entre las semanas 10-14 de gestación. Es una prueba no diagnóstica que nos orientará a pensar si existe o no una cromosomopatía que pueda tener graves consecuencias en el desarrollo físico y/o mental de su hijo. El objetivo final es conocer la integridad cromosómica de su hijo y permitirle acogerse a la Ley de la Interrupción Voluntaria del Embarazo.