Valladolid/Barcelona, 26 de septiembre.- Con el fin de aumentar el registro de pacientes con síndrome de Lowe, CDG y enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (NBIA) y así poder avanzar en la investigación de estas enfermedades raras pediátricas, el equipo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu y del CIBERER dirigido por la Dra. Mercedes Serrano hace un llamamiento a la colaboración en Ultratorozos, un reto que consiste en correr un ultramaratón de 100 kilómetros alrededor de la región de los Montes Torozos de Valladolid el próximo día 5 de octubre. "Sin investigación no hay esperanza, ni la oportunidad de estudiar posibles tratamientos para estas enfermedades", subraya Mercedes Serrano.

La carrera la realizará en solitario el organizador, Lisandro Caravaca Bayo, quien irá acompañado por un equipo de apoyo. Se estima una duración aproximada de horas.

Fondos para una investigación pionera 

Los fondos recaudados se destinarán a la Unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que coordina estos proyectos de  investigación y que lleva a cabo su labor en el Hospital Materno infantil Sant Joan de Déu de Barcelona, centro pionero en cuanto a investigación e innovación, en Barcelona. 

El objetivo es recaudar 10.000€ a través de donaciones individuales, de grupos y patrocinios de empresas. Los fondos se destinarán a los gastos derivados de la contratación del personal técnico investigador, la obtención de muestras y pruebas clínicas de cada uno de los niños participantes y para el abono de las tasas de publicación de los resultados del proyecto en revistas médicas de acceso gratuito. 

Los donativos se pueden realizar a través de la siguiente página web, dónde se recoge además información adicional del reto: http://www.migranodearena.org/es/reto/3694/ultratorozos/

Datos de enfermedades raras en España

Se estima que existen alrededor de 8.000 enfermedades poco frecuentes, de entre todas ellas tan sólo se ha investigado en el 10% de las mismas. Se considera que el 80% de las enfermedades raras afectan a niños, ya que tienen un origen genético y se manifiestan en el mismo momento del nacimiento o durante los primeros meses/años de vida. La investigación clínica es la única esperanza para poder promover el desarrollo tratamientos terapéuticos paliativos o curativos. Es necesario conocer la historia natural de la enfermedad, para poder generar conocimiento que permita la investigación básica.

El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, de la Orden Hospitalaria San Juan de Dios, en colaboración con el CIBERER, es pionero en el estudio de las enfermedades poco frecuentes de tipo metabólico, mediante el conocimiento de las mismas a través de la estrecha colaboración de los padres de los niños afectados y de sus médicos. El síndrome de Lowe, el síndrome de CDG y el grupo de enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (NBIA) son las tres patologías poco frecuentes con las que actualmente se está investigando.

Actividades de sensibilización social y deportiva previas a #Ultratorozos

El miércoles 1 de octubre a las 20 horas en Valladolid, Lisandro y su equipo han convocado un entrenamiento colectivo de 1 hora con salida en Plaza de Poniente (IES Núñez de Arce). Se sugiere llevar prenda identificativa de color verde a ser posible. La organización recogerá donativos voluntarios in situ a cambio de chapa y/o marcapáginas. Las donaciones recibidas en efectivo se ingresarán al día siguiente en la cuenta bancaria de la causa.

El sábado 4 de octubre a las 12 horas en Tordesillas, Lisandro y su equipo han convocado un entrenamiento colectivo de 1 hora con salida en el cruce de El Foraño. Se sugiere llevar prenda identificativa de color verde a ser posible. La organización recogerá donativos voluntarios in situ a cambio de chapa y/o marcapáginas. Las donaciones recibidas en efectivo se ingresarán al día siguiente en la cuenta de la causa.

Los protagonistas…

Dra. Mercedes Serrano

Licenciada en Medicina por la Universidad Miguel Hernández (Alicante), Especializada en Pediatría y Áreas Específicas en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona (Barcelona). Máster en Neurociencias y Biología del comportamiento en la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla). Máster en Neurología Pediátrica en la Universidad de Barcelona (Barcelona). Desde el año 2007, trabaja como investigadora para el CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III, adscrita a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu.

“Queremos agradecer el gesto de generosidad de Lisandro, a favor de que estas tres enfermedades poco frecuentes, sean cada vez menos desconocidas y que los niños que las padecen vivan con mejor calidad de vida. Necesitamos conocer las enfermedades, un buen diagnóstico de las mismas y poder mejorar con las familias el pronóstico de las mismas. La investigación es la única esperanza para conseguirlo”, señala la Dra. Mercedes Serrano.

Lisandro Caravaca

Lisandro es Licenciado en Traducción e Interpretación y Técnico en Community Management. Actualmente dirige dos empresas: Eduskopia y Sportsphilia. En 2013 lanzó la plataforma Taponea, proyecto de RSE de Eduskopia a través del cual propuso el reto #UltraTorozos.

“Este desafío solidario es una acción sin precedentes en la región que busca crear un impacto positivo a gran escala. La prueba deportiva es un reto enorme para mí, que no soy atleta, pero no es más que una llamada a la acción: buscamos la concienciación de la comunidad y de la sociedad hacia la importancia de la investigación en enfermedades raras. Cualquier donación suma y es bienvenida. Porque nada empieza si nosotros no empezamos nada”, indica Lisandro.