Con el objetivo de mejorar la productividad y la precisión de la secuenciación de genomas, e ste novedoso sistema de secuenciación masiva proporciona una calidad única en el mercado actual.

Múltiples proyectos de investigación en biomedicina llevados a cabo en el IR-HUVH ya han incorporado la tecnología de secuenciación 454 para incrementar la eficacia y mejorar la salud de los pacientes. Un ejemplo de proyecto de investigación que se verá beneficiado por este nuevo equipo es la identificación de mutantes resistentes a nuevos fármacos para tratar infecciones por el virus de las hepatitis. "Los virus de la hepatitis C y B presentan una gran variabilidad, de manera que una persona infectada por uno de estos virus tiene una población compleja de variantes con una estructura que se conoce como ?quasiespecies". La identificación de estas variantes, especialmente cuando son minoritarias (<1% de la población viral circulante) contribuirá a desarrollar tratamientos más eficaces para erradicar la infección o prevenir la progresión de la enfermedad hepática hacia cirrosis y/o hepatocarcinoma" nos explica el Dr. J.I. Esteban Jefe del grupo de investigación en Hepatitis C del l?IR-HUVH y coordinador de Hepatitis Víricas del Ciberehd.

Otro ejemplo de la aplicación de este secuenciador es el uso hace el grupo de investigación en fisiología i fisiopatología digestiva de l'IR-HUVH, dirigido por el Dr. Francisco Guarner. Este grupo es el único representante de España que participa en el proyecto MetaHIT. El objetivo de este proyecto es descifrar el genoma de las bacterias del aparato intestinal y estudiar su papel en el aparato intestinal y en el desarrollo de determinadas patologías como la obesidad o la enfermedad de Crohn. MetaHIT, que tiene una envergadura comparable con el proyecto que estudiará el mapa del genoma humano, es un consorcio europeo formado por más de 13 grupos de investigación y cuenta con el apoyo de la Unión Europea y de empresas privadas, y ha precisado de un grupo de expertos en secuenciación de alto rendimiento, en este caso en China. En un futuro, la secuenciación de alto rendimiento se podría generar en el IR-HUVH a un coste muy bajo y con una alta calidad.

Los investigadores españoles esperan que la aplicación de la secuenciación de alto rendimiento cambie el panorama del diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas en unos pocos años. Se perciben posibles campos de aplicación en, por ejemplo, coagulopatías congéntisas, como la hemofilia o la enfermedad de Von Willebrand. La identificación de las variantes genéticas de la población contribuirá a establecer las bases moleculares epidemiológicas de esas enfermedades y ayudará, además, a entender los procesos moleculares de los individuos afectados y la relación entre la información genética y patología.

Sobre Roche

Roche, cuya sede central se halla en Basilea (Suiza), es una compañía internacional líder del sector de la salud en las áreas farmacéutica y diagnóstica, que prioriza la investigación. Como mayor compañía biotecnológica del mundo y empresa innovadora de productos y servicios para la detección precoz, la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades, el Grupo Roche contribuye a mejorar la salud y la calidad de vida de las personas. Roche es el principal proveedor mundial en diagnóstico in vitro y en medicamentos contra el cáncer y para los trasplantes, un líder del mercado en virología y una compañía activa también en otras áreas terapéuticas importantes como son las enfermedades autoinmunitarias, inflamatorias, metabólicas y del sistema nervioso central. En 2008, las ventas de la División Pharma ascendieron a 36.000 millones de francos, y las de la División Diagnostics, a 9.700 millones. Roche, que mantiene con numerosos socios acuerdos de cooperación y alianzas estratégicas, entre las que se cuentan las participaciones mayoritarias en Genentech y Chugai, invirtió en 2008 casi 9.000 millones de francos en I+D. Roche tiene 80.000 empleados, en cifras redondas. Más información en www.rochediagnostics.es <http://www.rochediagnostics.es/> .

Todos los productos son comercializados para su uso en investigación en ciencias de la vida exclusivamente.

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