La presentación de las nuevas Guías Europeas para el manejo de la fenilcetonuria (PKU), en la Iª Aula PKU ha servido para poner al día el consenso alcanzado a nivel internacional para conseguir que esta enfermedad minoritaria tenga una mejor detección y un manejo uniforme más global y multidisciplinar. Todo ello enfocado a “dar el mejor apoyo al paciente y conseguir que lleve una vida lo más normalizada posible con una plena adaptación a la sociedad” indica el coordinador y moderador de esta sesión, el Dr. Jaume Campistol, jefe de Neuropediatria del Hospital San Joan de Deu de Barcelona.

A lo largo del encuentro, organizado por el Dr. Campistol con el apoyo de BioMarin, los especialistas han hecho especial hincapié en varios aspectos clave del abordaje terapéutico de esta patología, como son la prevención y seguimiento en el embarazo, el refuerzo en el manejo de la enfermedad desde el nacimiento del niño, un seguimiento del paciente adaptado a su transición entre la fase pediátrica y la adulta.

En palabras del Dr. Campistol: “las guías abordan la PKU como una enfermedad para toda la vida. En ellas se atienden las necesidades del paciente desde el  nacimiento hasta la edad adulta y esto implica una adaptación de los especialistas a la transición de cada caso individualizado, a lo largo de todas sus etapas vitales. La mayoría de los centros no están adaptados para atender a pacientes adultos y hay quien con 55 años, sigue siendo tratado por el pediatra”. Como primer paso, en Cataluña se ha creado una Unidad de Enfermedades Metabólicas para Adultos en el Hospital Clínic, donde son referidos todos los pacientes mayores de 18 años. “En la actualidad hemos remitido ya a 116 pacientes adultos con enfermedades metabólicas (la mayoría PKU), por lo que animamos al resto de comunidades a que adopten este sistema de actuación”, puntualiza el doctor.

En la revisión y actualización de las nuevas Guías Europeas para el manejo de la fenilcetonuria ha participado un total de 15 expertos de toda Europa, entre los que se encuentra, junto al Dr. Campistol, la Dra. Amaya Bélanger-Quintana, del Hospital Ramón y Cajal de Madrid.

El seguimiento durante el embarazo de los niveles plasmáticos de fenilalanina es uno de los puntos clave  para la prevención. Como indica el Dr. Campistol: “si la fenilalanina plasmática en la mujer embarazada se eleva o se mantiene por encima 360 micromoles por litro, puede ocasionar daño al feto (corazón y sistema nervioso central especialmente)l. Hay que vigilar pues que los niveles de Fenilalanina estén por debajo de 360 micromoles por para evitar la toxicidad al feto. La dieta en estos momentos es fundamental”.

El avance en el manejo de la enfermedad implica que, una vez detectada, se realice un seguimiento global y coordinado del paciente tanto desde el ámbito metabólico –controlando los niveles de fenilalanina – como desde la dieta – aspecto nutricional- y por supuesto de su rendimiento escolar o de su calidad de vida.

Un aspecto esperanzador es el que aporta el tratamiento con dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan) en pacientes pediátricos y adultos con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa y con respuesta a la administración de Kuvan. Esta terapia ha demostrado su eficacia en el 35-40 % de los pacientes, y ha permitido reducir  las pautas estrictas de la dieta habitual.

A partir de esta presentación, el objetivo será lograr la máxima difusión de estas Guías Europeas y sus conclusiones para ayudar a los profesionales sanitarios a un mejor entendimiento y derivación al especialista.

La feniceltonuria, una de las enfermedades metabólicas más frecuentes

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que se manifiesta ya al nacimiento y persiste durante la vida adulta. Si no se diagnóstica y se trata a tiempo, puede producir daños cognitivos importantes.

La PKU es considerada una enfermedad minoritaria. Afecta a 1 de cada 10.000 recién nacidos, si bien, dentro de estos parámetros, es una de las enfermedades metabólicas más frecuentes. La prueba del talón a la que se someten los recién nacidos es el método de detección precoz para este tipo de patologías metabólicas congénitas.