Este fin de semana se ha celebrado en Madrid el I Congreso Nacional de pacientes de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una de las denominadas Enfermedades Raras, que afecta alrededor de 240 personas en España. ?Nuestro objetivo principal es apoyar a los enfermos que todavía no reciben tratamiento, así como procurar que los médicos soliciten a la administración que autorice el medicamento para sus pacientes?, ha declarado Jordi Cruz, presidente de la Asociación de HPN.

El acto, al que han acudido unos setenta enfermos y sus familiares, ha contado con la presencia de Juliana Fariñas, presidenta del Colegio Oficial de Médicos de Madrid, Pablo Bautista, Consejero Delegado de Promoción de Madrid en representación oficial del Ayuntamiento de Madrid, y Claudia Delgado, Directora de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), así como con las intervenciones de expertos hematólogos como la Dra. Ana Villegas, del Hospital Clínico de Madrid, el Dr. Emilio Ojeda, del Hospital Puerta de Hierro de Madrid, el Dr. Manuel Alos, Jefe del Servicio de Farmacia del Hospital General de Castellón y el Dr. José Manuel Calvo, del Hospital Dr. José Molina Orosa de Lanzarote.

La Doctora Villegas ha señalado que el único tratamiento curativo para esta enfermedad rara es el trasplante de médula, aunque su uso está muy restringido por no estar exento de riesgos. De ahí que la opción más eficaz sea eculizumab, un fármaco de carácter paliativo. La explicación de la doctora Villegas ha sido refrendada por Mª Dolores Montero, vice-presidenta de la Asociación y madre de una chica de 26 años con HPN, que ha asegurado la pérdida de calidad de vida de su hija desde que los médicos decidieron dejar de administrarle el medicamento. De la misma manera, la paciente Carmen Santos ha aportado su testimonio, basado en una gran mejoría desde que hace cuatro años empezó con el tratamiento de eculizumab.

Tal y como ha apuntado Jordi Cruz, ?es importante llevar a cabo una labor de sensibilización social para conseguir que en el plazo más corto posible todos los diagnosticados de HPN puedan acceder al único tratamiento capaz de eludir el peligro de episodios tromboémbolicos , principal causa de muerte de estos pacientes?. Al acto asistieron Catalina Ojeda y Laureano Tejera, dos enfermos de HPN canarios que desde hace dos años luchan por conseguir que la consejería de sanidad de Canarias autorice su medicamento.

Cruz ha calificado el I Congreso de HPN de ?un gran éxito?, y ha asegurado que la asociación ?seguirá trabajando duramente por el apoyo y la ayuda de estos enfermos, para los que la única mala suerte que han tenido es padecer una enfermedad rara, pero para los que el asociacionismo hace que la sociedad se conciencie y sea capaz de revertir los mismos derechos y oportunidades que cualquier enfermos afectado por otra patología tiene en nuestro país.?

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una Enfermedad Ultra-Rara que afecta alrededor de 240 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo prematura y continuamente. Una enfermedad de impacto muy minoritario que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, después de situaciones estresantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede tardar más de 10 años. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Hasta ahora, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.