Madrid, 2 de diciembre de 2015.- La Escuela de Posgrado de la Universidad de Alcalá acaba de finalizar la tercera edición del seminario de Fundamentos de Genética para Clínicos, dirigido por el doctor Juan de Dios García Díaz, médico especialista en Medicina Interna y responsable de la Unidad de Genética Clínica en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares. El objetivo de estos seminarios, que han sido avalados por la Asociación Española de Genética Humana, es revisar los conocimientos esenciales que deberían tener todos los clínicos para su práctica actual y ayudarles a entender y aplicar los rápidos avances que se están produciendo en Genética y Genómica.

“En nuestro país existe un importante déficit de formación en Genética en los currículos de Medicina, tanto de pregrado como de posgrado. De hecho y a diferencia de lo que ocurre en el resto de los países desarrollados, la mayor parte de los profesionales sanitarios que se dedican en España a la Genética poseen otras titulaciones y su ámbito de actuación fundamental es el laboratorio. Por ese motivo, hay una brecha enorme entre la actividad de los laboratorios de genética españoles, que son excelentes, y su aplicación a la práctica clínica diaria. En estos seminarios se intenta cubrir este hueco y dotar a los médicos especialistas de los conocimientos básicos en este campo”, afirma el doctor García.

En este sentido, en los seminarios se actualizan los conocimientos básicos sobre la estructura y la función del genoma, se revisan los mecanismos a través de los cuales las mutaciones genéticas pueden producir patología en los humanos, se proporcionan las claves para realizar y analizar correctamente los árboles familiares y se ayuda a entender, interpretar y aplicar los resultados de las pruebas genéticas en el diagnóstico de los pacientes. Los profesionales asistentes a los seminarios son médicos de distintas especialidades, que ya están atendiendo a pacientes o familias con trastornos hereditarios y quieren o necesitan consolidar sus conocimientos en Genética Médica.

Importancia de los árboles genealógicos y el asesoramiento genético

A pesar de los avances vertiginosos que se están produciendo en las tecnologías diagnósticas, los antecedentes familiares continúan siendo fundamentales para la evaluación de los pacientes con enfermedades genéticas. “De hecho, muchos resultados de las pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia. La forma más útil para la recogida y el análisis de esta información es mediante la elaboración del árbol familiar o genealógico. Éste permite expresar de una forma estandarizada y universalmente comprensible la estructura y la historia médica de la familia. Sin embargo, salvo en el ámbito de la Genética Clínica, todavía no es muy común que se construyan los árboles familiares por parte de los médicos de otras especialidades debido, en parte, a la falta de tiempo, pero también por el desconocimiento de sus normas y la falta de entrenamiento para su elaboración”, explica el doctor García Díaz. Durante el seminario se hace mucho énfasis en este aspecto y se realizan varios ejercicios prácticos de diseño y análisis de árboles familiares.

El asesoramiento o consejo genético es también una necesidad asistencial para los pacientes y familias con trastornos hereditarios. En nuestra legislación se recoge la obligación de proporcionar un asesoramiento adecuado antes y después de realizar cualquier prueba genética, que siempre debe ser consentida de forma expresa. Sin embargo, según el doctor García Díaz, no es una cuestión bien resuelta en nuestro sistema de salud, ya que no suele realizarse correctamente o se limita a estimar la recurrencia de estos trastornos. “El asesoramiento genético debería ser siempre una responsabilidad del médico que está evaluando al paciente y tiene que incluir, además de la estimación de estos riesgos, una información actualizada y comprensible sobre la naturaleza de la enfermedad, su patrón hereditario, el curso clínico previsible y las opciones de manejo, tratamiento y prevención. En definitiva, se trata de un proceso bastante complejo, ya que se compone de elementos clínicos y educativos, junto con una actitud de soporte psicológico y de cuidado sobre los aspectos éticos, que permitan la adaptación a la enfermedad y la toma de decisiones por el paciente con una autonomía plena”.

La compañía biofarmacéutica Shire, con una trayectoria amplia en el desarrollo de terapias para enfermedades hereditarias, apoya esta iniciativa de la Universidad de Alcalá. Para ello, colabora con la Fundación General de la Universidad y facilita la asistencia y el alojamiento de los médicos desplazados desde las distintas comunidades autónomas para asistir a los seminarios.