7 de Febrero - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) desea trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes bajo un enfoque integral y de trabajo en red. De esta forma, se busca generar una acción colaborativa donde confluyan todos los agentes implicados – sector público, el sector privado, la ciudadanía, el mundo académico, la industria y las asociaciones de pacientes -  y a través de la cual se favorezca el mecenazgo mediante un sistema de incentivos que haga posible la sostenibilidad y viabilidad de los proyectos de investigación en Enfermedades Raras (ER).

Como punto de inicio, FEDER en el marco del Día Mundial reivindica la necesidad de que se incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE).  “Esto supondría mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general, ya que se elevaría en cinco puntos los porcentajes de las deducciones para las donaciones a favor de dichas actividades”, asegura Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

Con ello, las ER se equipararían a otras actividades prioritarias que en los últimos años viene reconociendo la Ley de PGE como las actividades para la lucha contra la pobreza o la promoción y desarrollo de las relaciones culturales y científicas llevadas a cabo por la Agencia Española de Cooperación Internacional o las llevadas a cabo por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología para el fomento de difusión, divulgación y comunicación de la cultura científica y de la innovación, entre otras muchas.

Investigación para favorecer el acceso al diagnóstico, tratamiento y al diseño de políticas sociales

La investigación en ER es clave. A partir de la misma se favorecería el impulso de nuevos procedimientos de diagnóstico para fomentar la obtención del mismo y la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional, así como potenciando el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria.

Además, también se promovería el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras. De esta forma, es necesario “impulsar la investigación respecto a los medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios, tratamientos quirúrgicos especiales, ayudas técnicas, de rehabilitación, productos de apoyo y otras prestaciones del ámbito ortoprotésico, así como el apoyo psicológico y fisioterapéutico”, explica Carrión.

Pero, la investigación en enfermedades poco frecuentes permitirá ir más allá. Carrión asegura que “Más allá de la perspectiva sanitaria, el abordaje de estas patologías requiere la aplicación de servicios asistenciales, tales como la atención temprana, rehabilitación y logopedia, entre otros. La investigación en este ámbito nos permitirá avanzar en disponer evidencias científicas relativas a la mejora de la calidad de vida favoreciendo que las personas con ER puedan optimizar sus capacidades, mejorar las habilidades personales y sociales y prevenir complicaciones”.

A pesar de los beneficios que trae consigo la investigación en ER, son numerosas las dificultades que actualmente existen para promover la investigación. El presidente de FEDER y su Fundación “traslada que entre los principales obstáculos destacan la baja prevalencia que caracteriza a las ER, el poco atractivo comercial debido a la escasez de incentivos, la falta de formación especializada, la escasez de recursos y la carencia de centros especializados y trabajo en red”.

A ello, hay que sumar el alto coste que supone dicha investigación. “Si hablamos de Medicamentos Huérfanos (MMHH) –medicamentos específicos para el tratamiento de las ER- y según datos de AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos) la inversión media para desarrollar un MMHH es de 1.500 millones de euros y se tarda unos 12 o 13 años desde la síntesis de un fármaco potencial hasta su comercialización, aunque sólo 1 de cada 100.000 moléculas investigadas llega al mercado. Esta es una de las principales razones por las que a día de hoy en Europa tan sólo se cuente con 95 MMHH autorizados, frente a las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes estimadas según la Organización Mundial de la Salud (OMS). “Medicamentos de los cuáles en torno al 40% son para tratar cánceres raros. Además, en España, tan sólo se han comercializado 53 de ellos”, informa Carrión.

A pesar de las dificultades, desde FEDER y su Fundación se considera prioritario apostar por la investigación. “La investigación en ER hará que se minimice el impacto de estas patologías en el Sistema Sanitario, reduciendo el peregrinaje de las familias, las intervenciones o tratamientos inadecuados y los largos periodos de baja a causa de la enfermedad. Por lo que invertir en investigación, acabaría siendo un ahorro a largo plazo para nuestro sistema” informa Carrión.

Inversión en investigación desde el ámbito público

Para arrojar luz sobre el estado de la investigación en ER en España, desde FEDER se ha desarrollado un trabajo de análisis y documentación de cara a poder trasladar la fotografía actual de nuestro país.

Actualmente, hay dos estructuras específicas que trabajan en el ámbito de la investigación en ER, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ambas entidades dependientes del Instituto de Salud Carlos III. De esta forma, el CIBERER desarrolla el MAPER (Mapa de Proyectos de Enfermedades Raras en España), que recoge información sobre más de 500 proyectos de investigación. No obstante, Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación asegura que “todavía sigue siendo un auténtico reto obtener información actualizada y fiable sobre los proyectos de investigación existentes y coordinar así los esfuerzos entre las diferentes iniciativas de financiación pública y privadas de unos y otros organismos nacionales e internacionales”.

Tras estudiar las fuentes de información públicas disponibles, podemos hacernos un marco general sobre la inversión de los fondos públicos. En concreto, en 2015 y según figura en la Ley de PGE de dicho año, se destinaron 273.820,83 miles de euros   para investigación sanitaria.  De esta forma, y de manera concreta el principal agente dedicado a investigar de manera específica las ER es el CIBERER, que junto con los proyectos en investigación en salud en ER  y los proyectos desarrollados de medicina personalizada en ER por parte de la Acción Estratégica en Salud que desarrolla el ISCIII suman un total de 12.710.748€ .”, informa Ancochea.

Datos que contrastan con los que aporta el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de manera anual en el Informe del Estado del Arte sobre Enfermedades Raras   en relación al importe total de los fondos públicos asignados a las acciones y proyectos de investigación en ER.

No obstante, desde FEDER ponen de manifiesto que estos datos no reflejan la totalidad de la inversión pública en ER, ya que existen otros grupos de investigación CIBER que sin estar orientados a la investigación en ER, también tienen proyectos de enfermedades poco frecuentes, dentro de sus áreas específicas. “Asimismo también se destinan fondos a la investigación a través de otros organismos como MINECO, el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial o agencias para la investigación de algunas CCAA”, informa Ancochea.

En cualquier caso, según la oficina de estadística comunitaria, Eurostat, España invierte en I+D la mitad que en otros países. En concreto, nuestro país dedicó en 2015 el 1,22% de su PIB a ciencia, la mitad que Bélgica (2,45%) y muy lejos de Alemania (2,87%) y Suecia (3,26%). 

Inversión en investigación desde el ámbito privado y consorcios colaborativos

Con todo ello, se hace necesario, una mayor información en torno a estas investigaciones y los recursos destinados para las mismas. Esto nos permitiría conocer no sólo lo que se invierte en investigación, sino también dónde se está invirtiendo, algo imprescindible para una gestión eficaz de los recursos basada en la coordinación y el trabajo en red. Precisamente, muchos de los actuales proyectos de investigación, se encuentran al margen de la financiación pública estatal y consiguen subsistir gracias a fondos europeos o recursos procedentes de convocatorias de Fundaciones y Obras Sociales” continúa Ancochea.

En concreto, en los últimos años se han puesto en marcha convocatorias privadas lideradas por el sector empresarial para financiar proyectos de investigación en ER. Asimismo, también han surgido diferentes campañas e iniciativas de captación de fondos vinculados a centros de investigación pertenecientes a universidades que buscan a través del crowdfunding y los microdonativos poner en marcha investigaciones específicas.

Cabe destacar también, los esfuerzos conjuntos para impulsar alianzas y consorcios que sumen esfuerzos de cara al impulso de la investigación. Ejemplo de ello es la Alianza en Investigación Traslacional de Enfermedades Raras puesta en marcha en 2016 en la Comunidad Valenciana o el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) impulsado en 2011, por iniciativa de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos para promover la colaboración internacional en la investigación de las enfermedades raras.

 “Este Consorcio estableció dos objetivos principales para cumplir para el año 2020: Desarrollo de 200 nuevas terapias para enfermedades raras e impulsar la fórmula para diagnosticar la mayoría de las enfermedades raras”, confirma Ancochea.

Las asociaciones de pacientes, el motor de la investigación en nuestro país

Si bien existen esfuerzos por parte del sector público y privado para el impulso de la investigación, también son notorios los esfuerzos que realizan las asociaciones de pacientes como motor y agente de la búsqueda de financiación.

Juan Carrión, Presidente de FEDER  explica que “Las asociaciones promueven el desarrollo de registros específicos por patologías, el impulso de ensayos clínicos o el desarrollo de proyectos de investigación que permiten avanzar en el diagnóstico precoz. Precisamente, en este último ámbito las familias con enfermedades poco frecuentes logran acceder a las pruebas diagnósticas a través de los propios proyectos de investigación, mediante los cuales se financian estas costosas pruebas”.

La búsqueda de financiación para el impulso de estos proyectos se torna así como un objetivo casi fundacional de muchas de las entidades que representan a las enfermedades poco frecuentes. FEDER es un ejemplo de ello. Precisamente, la Federación impulsó una Fundación específica para promover la investigación que desde el año 2014 ha aportado una financiación global de 180.888 euros destinados a 10 proyectos de investigación. Además, “desde el año 2015, impulsamos una Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación, a través del cual -y mediante fondos exclusivamente procedentes del sector privado- se busca apoyar proyectos de investigación de nuestras entidades miembro. La evaluación científico-técnica de estos proyectos se viene realizando a través de la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP), actualmente la Subdivisión de Coordinación y Evaluación de la Agencia Estatal de Investigación, una unidad dependiente de la Dirección General de Investigación Científica y Técnica dentro de la Secretaria General de Ciencia, Tecnología e Innovación de la Secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación del Ministerio de Economía y Competitividad”, explica Ancochea.

Pero no sólo FEDER promueve y promulga la necesidad de dotar de recursos los proyectos. Asociaciones, fundaciones y entidades miembros de FEDER se vuelcan en el desarrollo de numerosas iniciativas y proyectos de recaudación de fondos que permitan hacer sostenible la investigación.

Este es el caso de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa entidad dedicada a la epidermólisis bullosa. “Trabajan de manera incansable a través de proyectos solidarios para lograr fondos. En concreto, van a destinar 32.800€ a la a la contratación de un genetista molecular durante un año en el CIEMAT-CIBERER – (centro de investigación que actualmente se encarga de los diagnósticos genéticos en España para la Piel de Mariposa) y 80.000 euros para financiar el 25% de un ensayo clínico con células madre”, explica Carrión.

Otro ejemplo, es el Consorcio Hands, una acción promovida hace 7 años y compuesta por distintas asociaciones de Sanfilippo de todo el mundo. “Las asociaciones se unen a nivel internacional para la búsqueda de fondos de los proyectos de investigación. En el caso del Consorcio Hands el objetivo es financiar un proyecto vinculado a terapia génica liderada por investigadores de Manchester con la colaboración de investigadores de Montreal. A día de hoy luchan por conseguir un ensayo clínico con humanos y para ello precisan 3 millones de euros que es la distancia económica que les separa del objetivo”, afirma Carrión.

Conclusión: un sistema de incentivos que favorezca el impulso a la investigación

La gravedad de estas enfermedades, la complejidad de las mismas, su especificidad a causa de la baja prevalencia, la escasez de proyectos de investigación y la falta de recursos para los proyectos existentes hacen necesaria la adopción de medidas extraordinarias.

Juan Carrión incide en que “Es por ello, por lo que consideramos necesario generar una acción colaborativa donde confluyan todos los agentes implicados y a través del cual se favorezca el mecenazgo mediante un sistema de incentivos mediante un sistema transparente.  Desde FEDER y su Fundación en el marco del Día Mundial haremos un llamamiento  para que se considere la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Con ello, se lograría promover el interés de las empresas de apoyar estos proyectos que actualmente son la única esperanza que tienen las personas con enfermedades poco frecuentes”.

Además, es preciso que la sociedad civil se siga movilizando en favor de estas patologías. “Si bien es cierto, que existe una necesidad de incrementar los recursos del ámbito público que se destinan a estas patologías, no podemos olvidar que las enfermedades poco frecuentes y su investigación son una responsabilidad social que se extiende a toda la ciudadanía y que requiere el apoyo y solidaridad de todos los agentes sociales. Todos debemos sumar para lograr que la investigación sea realmente la esperanza de los 3 millones de personas con una ER en España”, concluye Juan Carrión.

[1] Ley de Presupuestos Generales del Estado 2015

2 M. Posada. V.Alonso. E. Bermejo. Enfermedades Raras. Los libros de la Catarata. 2016 p. 112-114/  Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

3 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe of the European Union Committee of Experts on Rare Diseases

Declaración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Ante esta situación, desde FEDER y su Fundación se insta a todos los sectores implicados a que en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017 se promuevan e impulsen propuestas dirigidas al desarrollo e implementación de políticas de investigación en enfermedades raras. Todo ello, bajo dos premisas básicas ¿El qué? y ¿El Cómo?

¿Qué acciones se deben promover?

1.Invertir en nuevos procedimientos de diagnóstico para favorecer la obtención del mismo y la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional, así como potenciando el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria.

2.Adoptar sistemas de clasificación apropiados y reconocidos a nivel internacional, así como consolidar el Registro Estatal de Enfermedades Raras como una herramienta clave para la generación de conocimiento.

3.Promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras. Asimismo, es preciso impulsar la investigación respecto a los medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios, tratamientos quirúrgicos especiales, ayudas técnicas, de rehabilitación, productos de apoyo y otras prestaciones del ámbito ortoprotésico, así como el apoyo psicológico y fisioterapéutico.

4.Impulsar la investigación en la definición de políticas sociales, actuando como herramienta que clarifique y establezca las prioridades en la atención sanitaria, social, y educativa del colectivo.

De forma transversal a cada una de estas acciones, los CSUR deben adquirir un papel de especial relevancia definiendo estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuando de nexo entre las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes

¿Cómo debe promoverse la investigación?

1.Promoviendo la coordinación y trabajo en red, trabajando por grupos de patologías, lo que permitiría la optimización de los recursos desde un enfoque global incluyendo, no sólo el contexto nacional, sino también el internacional.

2.Estableciendo sistemas de incentivos fiscales mediante la previsión en la Ley de Presupuestos Generales del Estado de la investigación científica en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo, canalizado a través de sistema de transparencia.

3.Fortalecer la cooperación y colaboración entre los sectores implicados siendo necesario que además de incrementar los esfuerzos recursos del sector público, éstos sean complementados con los debidos incentivos por los recursos del sector privado (industria, organizaciones de pacientes, fundaciones, centros de investigación académica).

4.Valorando el coste-utilidad y entendiendo que la investigación en enfermedades poco frecuentes generará un ahorro al sistema sanitario y beneficiará de manera indirecta a la investigación en enfermedades comunes.

5.Implicando a los pacientes en todo el proceso, respetando los principios éticos y los derechos y libertades fundamentales de la persona empoderando al paciente y a sus familias teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar a la investigación.