Hoy se ha presentado el  Mapa de Recursos Asistenciales y de Investigación  en Enfermedades Raras (ER) Ubicados en la Comunidad de Madrid, un análisis elaborado por el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para la Fundación Teletón FEDER para la Investigación de Enfermedades Raras y que cuenta con el apoyo de la compañía químico farmacéutica alemana Merck. Su alcance se extiende a todos los centros hospitalarios de Madrid, tanto en su vertiente asistencial como de investigación, cuyo objetivo ha sido el de  servir de ayuda para la planificación sanitaria relacionada con estas patologías.

Con el objetivo de poner a disposición de los ciudadanos y entidades de salud de la Comunidad de Madrid un mapa de recursos sobre las enfermedades raras, se recogieron datos procedentes de todas las unidades hospitalarias, de las unidades de investigación y de organizaciones, tanto de pacientes (FEDER) como sociedades científicas.

Como resultado del análisis, en el mapa se recogen 28 enfermedades en la categoría de tumores, 62 relacionadas con enfermedades de la sangre; 112 enfermedades endocrinas, nutricionales y matabólicas; 109 enfermedades del sistema nervioso; 49 enfermedades del sistema circulatorio; 37 enfermedades del sistema genitourinario y 168 enfermedades congénitas. Para todas ellas se describen los servicios y unidades donde encontrar asistencia y/o se desarrollan actividades de investigación. En muchos de estos casos, las entradas contabilizadas corresponden en realidad a grupos de entidades clínicas, con lo que el número de enfermedades raras contempladas es muy importante.

"Este análisis debe sobre todo servir para mejorar y facilitar la calidad asistencial e impulsar la solución de ciertos problemas, tradicionalmente reclamados desde los foros y organizaciones de pacientes, así como de diferentes organismos de salud. Además también podría ser de ayuda para un primer diseño y la elaboración de propuestas de unidades especializadas de referencia, la creación de grupos de recursos para enfermedades raras y el impulso de la investigación", afirma Manuel Posada, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III.

Las enfermedades denominadas raras, según la definición de la Unión Europea, son aquellas enfermedades con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes y que conlleva una alta mortalidad y/o afectación grave.

Con el término de ER se incluyen patologías de origen genético y se estima que pueden existir entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes. Sin embargo, no existe un marco preciso que defina la dimensión de este grupo de enfermedades, lo que dificulta considerablemente la cobertura asistencial adecuada para este colectivo de pacientes.

"Hoy los pacientes de enfermedades de baja prevalencia no disponen de un accesso directo y coordinado a los especialistas que tienen experiencia y un conocimiento profundo de su enfermedad debido a las dificultades de derivación entre CCAA", afirma Mª de las Mercedes Pastor, Directora de Fundación FEDER. "Este estudio es también un paso importante hacia la equidad en el disfrute de los recursos disponibles y permitirá disponer de una herramienta más en la cohesión del Sistema Nacional de Salud", afirma. Desde su punto de vista,  "en la Comunidad de Madrid tenemos un número significativo de grupos de investigación y especialistas clínicos con experiencia acreditada en estas enfermedades. Esto nos anima a pedir a las administraciones sanitarias un mayor esfuerzo de coordinación y de apoyo a estos grupos, embriones de unidades y centros de referencia basados en la experiencia", afirma Pastor.

Para Merck, la colaboración en este proyecto responde a "la apuesta por la investigación y, en definitiva, por mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, una patología en la que la ausencia de marcos definidos limita la acción directa y efectiva de los agentes sanitarios", afirma Ana Céspedes, Directora Corporativa de Merck España. "Creemos que este documento servirá en gran medida a los profesionales sanitarios e investigadores así como a los responsables de establecer las estrategias sanitarias en las comunidades autónomas, siempre en beneficio final del paciente".

Además del valor añadido de la participación de las organizaciones de pacientes, los autores concluyen que este análisis el resultado de un consenso tanto desde el punto de vista de cooperación público-privada en torno a la identificación de unidades especializadas en enfermedades raras. "Asimismo, esperamos que esta misma colaboración se materialice en la definición de estrategias asistenciales en un futuro no muy lejano", afirma Mª de las Mercedes Pastor.

Acerca de Merck

Merck, la multinacional alemana con mayor tradición farmacéutica y química del mundo, es hoy una compañía con unas ventas de 10.300 millones de euros en 2011. Con una historia que se remonta a 1.668 y un  éxito basado en innovaciones desarrolladas por colaboradores con espíritu emprendedor. Merck  cuenta hoy con alrededor de 40.000 empleados en 67 países del mundo. Merck agrupa sus actividades bajo Merck KGaA, cuyas acciones pertenecen a la familia Merck en un 70% aproximadamente. El 30% restante cotiza en Bolsa. En 1917, la filial norteamericana de Merck&Co fue expropiada y ha sido desde entonces una compañía independiente.

Acerca de Fundación FEDER

Finalidad de la entidad: contribuir al desarrollo y mejora de las condiciones de vida de las personas afectadas por enfermedades raras, a través de la promoción y apoyo de programas de investigación médica o farmacéutica, el fomento del asociacionismo de los pacientes y sus familiares y la difusión de cuanta información exista en torno a estas enfermedades.