Integromics ®, líder en el mercado de la provisión de soluciones TIC para las ciencias de la vida en los campos de genómica y  proteómica, ha anunciado una alianza con el profesor Carracedo y su equipo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), galardonado con el premio de "Ion Torrent Visionary Winners Award" de  Life Technologies®, para el desarrollo de soluciones de bajo coste en el campo de la genómica clínica.

Gracias a la calidad y el impacto de la I+D propuesta, la nueva asociación ha conseguido una financiación de un millón de euros con cargo al Fondo Europeo de Desarrollo Regional y al Gobierno español con su proyecto ApliClinics para el análisis avanzado e interpretación de los datos producidos con sistemas de ultra-secuenciación de bajo coste para aplicaciones en el ámbito clínico.

La interpretación de los datos producidos con sistemas de ultra-secuenciación (NGS) está reconocida como un importante cuello de botella en la adopción de la medicina personalizada, tanto en términos de tiempo como de coste. La colaboración ApliClinics ha sido diseñada para resolver los problemas, a nivel experimental y bioinformático, a los que se enfrentan los laboratorios clínicos que tratan de aplicar la tecnología NGS. El proyecto tiene como objetivo mejorar los procedimientos y herramientas para optimizar el uso de NGS en el entorno de la asistencia sanitaria ordinaria, lo que aliviará la actual falta de aplicaciones, así como ayudará a disminuir su carga de trabajo de los médicos.

Soluciones software para la medicina personalizada: La interpretación de los datos.

El proyecto ApliClinics abre un nuevo campo en el desarrollo de soluciones software para la medicina personalizada:

Para Eduardo González Couto, director de estrategia de Integromics "Ésta será la primera vez que Integromics trabaje codo a codo con los médicos para cubrir la brecha existente entre nuestra tecnología NGS y cómo se traduce en la asistencia sanitaria para los pacientes". "La sinergia entre FPGMX, pioneros en el campo de la clínica genómica, y la experiencia de los bioinformáticos que tenemos en Integromics, sin duda, ayudará a acelerar el desarrollo de soluciones para la genómica clínica."

Eduardo González Couto añade: "Los secuenciadores automáticos de nueva generación han aumentado la velocidad y reducido el coste de la secuenciación, por lo que es posible ofrecer pruebas genéticas a los consumidores. La producción de los datos genómicos ya no es un problema, sin embargo es el análisis y la interpretación de los datos lo que se ha convertido en la ‘nueva frontera’. Con el fin de caracterizar e interpretar los datos para uso médico, nuevas herramientas bioinformáticas son requeridas".

Como Kevin Davies discute en su ensayo ‘The $100,000 Genome Interpretation’, debido a que el coste de la secuenciación continúa en caída libre, la secuenciación del exoma completo de un paciente se ha convertido en un proceso más barato y más rápido para los laboratorios de genómica clínica que la secuenciación de un panel de genes individuales. Sin embargo, no hay suficientes bioinformáticos ni profesionales de la salud correctamente preparados para analizar los grandes conjuntos de genes en un genoma o exoma.

Incluso los profesionales que pueden interpretar los datos genómicos, actualmente, requieren semanas o meses para analizar los datos de un paciente. Así por ejemplo, en uno de los análisis más completo del genoma clínico (reportado por Ashley et al, Lancet 2010;. 375; 1525-1535) se necesitaron más de 20 colaboradores.

En palabras del profesor Ángel Carracedo, director de la FPGMX "El interés del grupo, además de la investigación genómica, es la incorporación práctica de la tecnología de NGS en las rutinas clínicas. Por esta razón, este proyecto es esencial para nosotros. En este momento el cuello de botella no es la producción de datos, sino el poder contar con herramientas bioinformáticas que nos permitan obtener información fiable y precisa de las variaciones genéticas que se encuentran tras la secuenciación del ADN utilizando la tecnología de NGS, lo que constituye el principal objetivo de este proyecto".

En este contexto, y mientras se desarrolla la tecnología de NGS para casos específicos en un entorno clínico más amplio, se espera que los resultados del proyecto ApliClinics, en términos de los procedimientos de software y de laboratorio, bajen el coste de la tecnología NGS acercándola a la realidad clínica.

Integromics tiene previsto anunciar los primeros resultados del proyecto ApliClinics en el último trimestre de 2012.

Acerca de Integromics (R) S.L

Integromics, S.L., es una empresa asociada al Parque Científico de Madrid que ofrece soluciones TIC para las ciencias de la vida en las áreas de genómica y proteómica.

En la era post-genómica, Integromics ofrece el estado de la técnica de los productos, servicios y formación en dos áreas estratégicas: la gestión de datos / integración y el análisis inteligente de datos. La compañía ha desarrollado una red de colaboradores tanto en  industria como academia para proporcionar soluciones tecnológicas completas que ayuden a sus clientes a alcanzar sus metas. Integromics (R), S.L. fue fundada en 2002 y tiene su sede en Granada, España, con oficinas en Madrid, España. Integromics, Inc., una subsidiaria que se estableció en el año 2007 en Philadelphia, PA.

Para obtener más información, visite http://www.integromics.com/

Acerca de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)
El Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) es una empresa conjunta de investigadores del grupo de Genética Forense y de Población de la USC y los investigadores de la Fundación Gallega de Medicina Genómica. Esta es una organización de apoyo del servicio de salud de Galicia (SERGAS) que ofrece un servicio de genética clínica a todos los hospitales de la red del SERGAS, que comprende 3,5 millones de habitantes y asiste a más de 25.000 pacientes cada año. FPGMX es una de las principales organizaciones de apoyo en genética clínica de España, ofreciendo uno de los más altos volúmenes de rendimiento y uno de los conjuntos más amplios de pruebas de diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias. El grupo dirigido por el profesor Ángel Carracedo está compuesto por un total de 92 personas, entre personal técnico y está equipado con diferentes plataformas de genotipado de alto rendimiento: Affymetrix ®, Sequenom ® MS MALDI-TOF y Taqman ®. El grupo integra las plataformas de secuenciación y expresión de la USC con una instalación de última generación que incluye una secuenciador Ion Torrent ® otorgado por Life Technologies ®.