Desafortunadamente, entre el 4 y el 50% de dichas autopsias no revelan la causa de la muerte y son catalogadas como MSC con corazón estructuralmente normal. Expertos en ciencias forenses, cardiología y biología molecular han apuntado repetidamente la posibilidad de que un porcentaje elevado de esas muertes puedan explicarse por la presencia de modificaciones funcionales en proteínas esenciales para el equilibrio eléctrico del corazón. La identificación de nuevos biomarcadores de MSC podría contribuir a encontrar pacientes de alto riesgo con el fin de realizar una prevención individualizada, así como a desarrollar nuevas dianas terapéuticas. Los microRNAs, ampliamente estudiados en la esfera del cáncer, presentan un perfil atractivo como posibles marcadores de riesgo de MSC. Los microRNAs son moléculas de RNA de cadena simple que regulan la producción de ciertas proteínas. La cantidad relativa de los diferentes microRNAs en un tejido puede tener una gran relevancia biológica. En el caso particular de la MSC, algunos microRNAs parecen jugar un papel esencial en la producción de proteínas clave para el correcto funcionamiento eléctrico del corazón. Un desequilibrio en sus niveles podría justificar un mayor riesgo para el desarrollo de arritmias malignas causantes de MSC.

Con esta hipótesis, y gracias a la adjudicación de un contrato de Investigadora en el Sistema Nacional de Salud «Miguel Servet», del Instituto de Salud Carlos III, otorgado a la Dra. Pilar Medina Badenes, investigadores de la Red de Enfermedades Cardiovasculares (RECAVA) han implementado recientemente el estudio de determinados microRNAs en relación a la MSC. Esta línea de investigación se integra dentro de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar (UVRMSF) de la Comunidad Valenciana, creada a principios de 2008 con el contrato de investigadora en el Sistema Nacional de Salud «Miguel Servet», del Instituto de Salud Carlos III de la Dra Esther Zorio Grima. Bajo su coordinación, la UVRMSF ha recabado el apoyo del Instituto de Salud Carlos III, de la propia RECAVA, del Hospital Universitario La Fe y de la Generalitat Valenciana (Conselleria de Sanidad y Conselleria de Justicia), así como  el respaldo científico del Ilustre Colegio de Médicos de Valencia y de la Sociedad Valenciana de Cardiología.

La investigación sobre MSC está dramáticamente limitada por la falta de conexión entre los Institutos de Medicina Legal, los cardiólogos y los investigadores básicos. El marco institucional que ha supuesto la creación de la UVRMSF ha permitido salvar este obstáculo con el objetivo de ofrecer a las familias afectadas un abordaje multidisciplinar que ayude a esclarecer la causa del fallecimiento de su familiar, a diagnosticar y tratar precozmente a otros miembros de la familia igualmente afectados y, por último, a potenciar la investigación y la docencia específica en este ámbito para aumentar así los conocimientos actuales en el tema: En este punto resulta clave la colaboración en red con otros investigadores que desarrollan proyectos en MSC, tal y como sucede dentro de RECAVA.

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Alvaro Cabello

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