Debido a este recorte en el suministro, la mayoría de los pacientes han visto reducida su dosis habitual de Fabrazyme® y, según la EMA, ha aumentado el número de efectos adversos en pacientes tratados con una dosis de Fabrazyme® menor que la indicada.

El Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP por sus siglas en inglés) de la EMA recomienda a los especialistas que los pacientes retomen la dosis completa de Fabrazyme®, dependiendo de la disponibilidad del tratamiento y la gravedad de cada caso. En este último comunicado, el CHMP anunció que –debido a que la producción en la fábrica de Allston es todavía menor de la esperada- el suministro de Fabrazyme® no volverá a la normalidad antes de la segunda mitad del año 2011.

Para establecer esta nueva recomendación de administración con Fabrazyme®, el Comité de la EMA se ha basado en el consenso establecido por un Grupo de Expertos de la enfermedad de Fabry, compuesto por especialistas y pacientes, que se han reunido dos veces en este mes de octubre. Las nuevas recomendaciones de tratamiento establecidas por la EMA mientras dure el recorte de suministro serán:

-      Los pacientes que requieran terapia de sustitución enzimática deben recibir la dosis autorizada de Fabrazyme® (1,0 mg/kg, una vez cada dos semanas) o Replagal® (0,2 mg/kg, una vez cada dos semanas).

-      Las dosis bajas de Fabrazyme deben limitarse a aquellos pacientes que estén estables y pueden mantenerse a una dosis menor a la indicada.

-      Tanto los pacientes como los especialistas han comunicado que aquellos pacientes que están con una dosis más baja han sufrido un deterioro de su condición. El dolor, las afecciones cardiacas y la sordera son algunas de las manifestaciones habituales del progreso de la enfermedad de Fabry.

Según la EMA, el desabastecimiento de Fabrazyme® comenzó en junio del año 2009. Esta irregularidad en el suministro de Fabrazyme para los pacientes se prolonga ya más de un año. El Organismo Europeo confirma que continúa preocupado por la escasez de suministro de Fabrazyme® y que está vigilando la aplicación de medidas de mejora para prevenir hechos similares y otros problemas de calidad en el futuro.

Además, el Comité de la EMA señala que desde junio de 2009, -fecha en que comenzó a administrarse dosis de Fabrazyme® más bajas de lo establecido por los clínicos- han aumentado el número de notificaciones de efectos adversos. Al principio, la mayoría de las notificaciones estaban relacionadas con el aumento generalizado de dolor, seguidos por afección de corazón, sistema nervioso central y riñones. Estos signos sugieren una progresión de la enfermedad de Fabry.

Por otro lado, la Agencia Europea del Medicamento informa en este comunicado que también se ha observado una disminución de los efectos adversos en aquellos pacientes de la enfermedad de Fabry que están bajo tratamiento de sustitución enzimática. Según afirma la EMA, este descenso puede deberse a que muchos pacientes han cambiado a Replagal® (Algasidasa Alfa), el otro fármaco de sustitución enzimática indicado en esta patología, o a que hay algún paciente que sí han retomado el 100% de sus dosis de Fabrazyme®.

Replagal® es el único tratamiento de sustitución enzimática indicado en la enfermedad de Fabry, que está producido por ingeniería genética en una línea celular humana. Se administra a dosis de 0,2 mg/kg de peso corporal, en infusión intravenosa de 40 minutos cada dos semanas.

En el año 2001, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad autorizó la comercialización de Replagal® en España.

¿Qué es la enfermedad de Fabry? La enfermedad impostora

La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica, hereditaria, multisistémica y grave. Los expertos indican que hay más de novecientos portadores de la enfermedad de Fabry en España. El diagnóstico de esta patología es muy complicado puesto que existen más de 465 mutaciones cromosómicas. Diversos estudios han confirmado que la enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres. Atrás quedó la creencia generalizada de que la mujer sólo era portadora de la enfermedad.

Según indica el Doctor Javier Barbado, Jefe de Sección de la Unidad de Medicina Interna del Hospital La Paz, en el caso de que las afectadas por Fabry sean mujeres, los facultativos suelen confundir esta patología con Artritis Reumatoide o Lupus, debido sobre todo al dolor articular y el dolor neuropático en manos que presentan estos casos. “Las pruebas de suero en mujeres no revelan ninguna anomalía que indique que padecen esta enfermedad. Por esta razón, para diagnosticar esta enfermedad en las mujeres, es necesario realizar pruebas específicas de ADN y estas pruebas tienen un alto coste. Sin embargo, en los varones si hay alteraciones en el suero de esta enzima y basta extraer una pequeña muestra de suero para diagnosticar la enfermedad”, señala el Doctor Barbado.  

Para el Doctor Barbado los bajos datos de prevalencia en España se deben a que pueden pasar hasta más de quince años antes de poder confirmar el diagnóstico –sobre todo en mujeres-. Además, “en los centros hospitalarios españoles resulta muy difícil realizar pruebas de ADN a los pacientes, ya que ni siquiera la Genética está reconocida como especialidad científica en España y los precios de estas pruebas son elevados. De hecho, hay más varones con tratamiento”, explica el Doctor Barbado. 

En su evolución, la enfermedad de Fabry puede afectar al riñón, al corazón y al sistema nervioso central. Esta patología puede provocar lesiones progresivas que merman considerablemente la calidad de vida de los enfermos y reduce la esperanza de vida hasta en 20 años en el caso de los hombres. En el caso de las mujeres Fabry, éstas presentan una calidad de vida mucho menor y puede que en sus últimos años de vida sufran varios infartos cerebrales o cardiacos, según señalan los facultativos. Actualmente, ya se sabe que hasta el 5% de los ictus (infartos cerebrales) de origen desconocido que sufren las personas jóvenes pueden ser pacientes no diagnosticados de la enfermedad de Fabry (Lancet, 2005), según señala el Doctor Barbado.

Actualmente, el Doctor Barbado explica que en los países de la Unión Europea existen dos tratamientos de sustitución enzimática para la enfermedad de Fabry. “Contamos con dos tratamientos muy diferentes. La Agalsidasa Beta con el nombre comercial Fabrazyme cuyo origen es una línea celular de ovario de hámster chino y cuyo tiempo de administración es más largo al tener que someter habitualmente al paciente previamente a su administración a inmunosupresores y, un segundo tratamiento denominado Agalsidasa Alfa, Replagal®, -cuyo origen es una línea celular humana- y, por tanto, sus efectos adversos son menores, y está producido por ingeniería genética a partir de una línea celular humana. Por este motivo, los pacientes de Estados Unidos están de enhorabuena con la reciente aprobación de Replagal”, señala el Doctor Barbado.

NOTA DE PRENSA OFICIAL DE LA EMA (en inglés):

http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Press_release/2010/10/WC500098370.pdf

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