Madrid, 3 de julio de 2017.- Con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU, que se celebra cada 28 de junio, la FEEMH (Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias) ha organizado un acto para nombrar Miembro Honorífico de la FEEMH a D. Federico Mayor Zaragoza por su contribución a los avances sanitarios y de calidad de vida del colectivo de enfermos metabólicos hereditarios.

Al comienzo del encuentro, Aitor Calero, presidente de la FEEMH, ha explicado: “Hoy para nosotros es un día muy importante. En primer lugar, tenemos el placer de entregar la distinción de Miembro de Honor a D. Federico Mayor Zaragoza por su ayuda a las personas con metabolopatías hereditarias desde los campos político y científico-sanitario. En segundo lugar, hemos hecho coincidir el lanzamiento de nuestra revista anual con el Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Por último, hemos puesto en marcha la campaña #ComerMeSalePorUnPico, en la que personas con alguna afección metabólica hereditaria, familiares y la sociedad en su conjunto han podido sumarse a su causa comprometiéndose con la lucha en la igualdad de oportunidades y en el mismo sistema sanitario para todos”.

A continuación, Aitor Calero ha rememorado el origen del Día Mundial de la Fenilcetonuria: el nacimiento de dos investigadores relacionados con la enfermedad; Robert Guthrie, creador e impulsor de la prueba del talón para la detección precoz, y Horst Bickel, creador de la dieta baja en proteínas dirigida a personas con enfermedades metabólicas hereditarias.

En nuestro país el principal exponente en este campo ha sido D. Federico Mayor Zaragoza, que, ha explicado el presidente de la FEEMH, “en el año 1965, fue el que movió en España e implantó el programa de cribado neonatal tras convencer a algunos investigadores”.

Bajo la iniciativa de Mayor Zaragoza se inició en Granada el primer programa de cribado neonatal en el año 1968, que posteriormente se extendió a toda España mediante, entre otras acciones, la puesta en marcha del Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad. Su contribución e implicación con la problemática de los enfermos metabólicos hereditarios se ha producido a través de dos campos de actuación: la política y la ciencia: es Doctor en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid y en 1963 fue catedrático de Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Granada, de donde fue rector en 1968.

Entre otros cargos y funciones, ha sido consejero del presidente del Gobierno, ministro de Educación y Ciencia, diputado al Parlamento Europeo y director general de la UNESCO en dos mandatos; así como cofundador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (de la Universidad Autónoma de Madrid y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y creador y presidente de la Fundación para la Cultura de Paz.

Retos ante las enfermedades metabólicas hereditarias

Tras recibir la distinción, D. Federico Mayor Zaragoza, ha hecho hincapié en la necesidad, en el caso de las enfermedades metabólicas hereditarias, de no solo una “detección a tiempo” sino también “durante la gestación”, cuando la madre es capaz de compensar los problemas de una persona con futura metabolopatía, siendo una fase en la que se puede evitar “daños neurológicos irreversibles”.

En líneas más generales, el experto ha sentenciado que “la personalización progresiva de la medicina es la gran conquista”. También se ha mostrado en contra del concepto “enfermedad rara”, remarcando que “todos los seres humanos somos iguales en dignidad y tenemos que protegernos a todos” y que para una persona que convive con una determinada patología ésta, su enfermedad, es su día a día, no algo excepcional, y eso es lo que cuenta.

Mayor Zaragoza ha indicado que hay que “ir ampliando el banco de datos para que estas enfermedades dejen de considerarse raras”. Defiende que “todas las maternidades deben tener un seguimiento del flujo de oxígeno” para hacer frente a las hipoxias que producen una hemorragia local en el neonato (dependiendo de dónde se produzca la hemorragia la persona desarrollará una enfermedad metabólica o no).

Por otro lado, Aitor Calero ha apuntado como retos el hecho de que “algunas comunidades autónomas no contemplan ciertas metabolopatías en el cribado natal”. Mei García, vicepresidenta de la Asociación Catalana PKU-ATM, y Francisco Aguilar, secretario de PKU OTM de Andalucía, así lo han constatado con casos reales.

El presidente de la Federación también ha mencionado la dificultad para el acceso a alimentos bajos en proteínas. Ha afirmado que, pese a que España cuenta con cribado neonatal y fórmula, “todavía quedan cosas por resolver y que además son bastante fáciles de resolver, porque nuestros hijos no se pueden alimentar todos los días solo de frutas y verduras”. Ha hablado de los “precios excesivos” (los productos alimentarios bajos en proteínas son de media un 600% más caros que los normales), problema al que se añade el difícil acceso geográfico a bancos de alimentos en algunas regiones.

“No estamos pidiendo que nos regalen nada, sino que nos equiparen los precios; la diferencia de lo que nos cuesta incluso lo podríamos destinar a otros fines útiles como a ONGs u otros servicios”, ha defendido.

El apartado de investigación sería una tercera rama para la mejora de la situación del colectivo, y la organización pide a las autoridades que financien a jóvenes investigadores porque hay pocos expertos en metabolopatías en este campo en España.

Este encuentro ha contado con personalidades como Jesús Celada, director general de Políticas de Apoyo a la Discapacidad del Ministerio de Sanidad; José Manuel Freire, portavoz de Sanidad en la Asamblea del PSOE; Elena Dulin, responsable de cribado neonatal en Madrid, y Fernando Prados, director general de Coordinación, Atención al ciudadano y humanización de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad.

Acerca de la FEEMH http://metabolicos.es/

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es una entidad sin ánimo de lucro que tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por las enfermedades metabólicas hereditarias, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo, educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.