Identificar cuáles son los factores genéticos de una dolencia como es la artrosis se ha convertido durante los últimos años en uno de los objetivos tanto de genetistas como de reumatólogos con el fin de poder prevenir o detectar de forma precoz esta enfermedad.

Pero aunque los esfuerzos han sido muchos y ya son conocidos algunos genes que podrían estar implicados en el desarrollo de esta patología musculoesquelética, también es cierto que los estudios relacionados con la genética de la enfermedad se encuentran todavía en terrenos muy vírgenes y están muy por detrás de la investigación de otras patologías como la artritis reumatoide o el lupus.

?Lo que sí que está claro hasta el momento es que la artrosis tiene un componente genético importante?, ha señalado el doctor Antonio González Martínez-Pedrayo, del Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, en A Coruña.

El doctor González Martínez-Pedrayo ha presentado los últimos datos de la investigación Análisis de seguimiento del papel del polimorfismo en el gen ADMATS14 y su implicación en el desarrollo de artrosis en el Congreso Anual de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis (OARSI en sus siglas en inglés), que acaba de concluir en Montreal, Quebec (Canadá).

Esta organización internacional es la más importante sobre prevención y tratamiento de la artrosis gracias a sus iniciativas dirigidas a la investigación, la educación y la difusión de los hallazgos que se producen en esta enfermedad. El Dr. González Martínez-Pedrayo, junto con una decena más de investigadores españoles, ha asistido a esta cita ineludible en la especialidad gracias a las becas OARSI que la Fundación Española de Reumatología ha concedido con la colaboración de Bioibérica Farma.

Tal y como indica el Dr. González Martínez-Pedrayo, ?ahora mismo en artrosis existen más campos para investigar que soluciones. El problema con el que nos encontramos en la investigación genética de la artrosis es que hay muchos enfoques posibles al seleccionar pacientes y controles y todavía no sabemos cual es el mejor para obtener resultados claros y útiles?.

Aún sin resultados concluyentes

Aunque en un principio el trabajo de este grupo mostró una relación entre el gen ADMATS14 y la susceptibilidad de padecer artrosis, estudios posteriores llevados a cabo por el mismo grupo no han conseguido confirmar esta asociación inicial de forma concluyente. Para realizar la investigación presentada en la OARSI, el equipo del Dr. González Martínez-Pedrayo ha estudiado 28 polimorfismos diferentes y ha analizado muestras de 2.900 sujetos en relación con artrosis de rodilla y 3.000 en relación con artrosis de cadera procedentes de otros cuatro países europeos incluyendo España.

?Estos resultados nos vuelven a demostrar que identificar factores genéticos de forma concluyente en esta enfermedad está siendo muy complicado?, indica el investigador. ?Esto puede ser así porque la artrosis, al fin y al cabo, es muy común, pero no todos los pacientes con artrosis tienen la misma enfermedad, es decir que su origen no es el mismo?.

Los tipos de artrosis que más se han estudiado hasta ahora han sido cadera, rodilla y mano. ?Quizá deberíamos haber sido más precisos en la segmentación y estudio de nuestros pacientes y controles para obtener resultados más concretos?, afirma el experto.

En lo que respecta al futuro más inmediato, el Dr. González Martínez-Pedrayo ha indicado que se están llevando a cabo estudios que identifiquen biomarcadores ?tanto en sangre como en orina- capaces de indicar que la enfermedad está presente en el paciente y cuál es su progresión.

Sociedad Española de Reumatología (SER) - www.ser.es

La Sociedad Española de Reumatología (SER) es una asociación científica que tiene por objeto fomentar el estudio de las enfermedades reumáticas ?enfermedades del sistema musculoesquelético y del tejido conjuntivo- en beneficio de los pacientes y atender los problemas relacionados con la especialidad. Actualmente, la SER representa a cerca de 1.200 profesionales en España y mantiene contacto con las sociedades autonómicas de reumatología de todo el país. La SER desarrolla trabajos, estudios y proyectos de investigación en reumatología a través de la Fundación Española de Reumatología (FER) y brinda apoyo a los pacientes de enfermedades reumáticas a través de su relación con asociaciones que integran fundamentalmente a pacientes como la LIRE (Liga Reumatológica Española), CONFEPAR (Confederación de Pacientes Reumáticos), ConArtritis (Coordinadora Nacional de Artritis) o el Foro Español de Pacientes.