En la actualidad existen alrededor de seis mil enfermedades raras identificadas. Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, según la definición de la Unión Europea.

Los tumores raros constituyen un grupo importante dentro de estas enfermedades entre las que se encuentran la leucemia mieloide crónica, el cáncer renal, los tumores neuroendocrinos, los tumores gastrointestinales, los síndromes mieloproliferativos o la esclerosis tuberosa. Según Begoña Barragán, presidenta del Grupo Español de Pacientes de Cáncer (GEPAC), “los afectados por tumores raros tienen el problema añadido de la gran dificultad para encontrar un centro específico para recibir un diagnóstico preciso, de forma que con frecuencia pasan años hasta que se llega a éste”.

Con este tipo de tumores, además de poder ofrecer una información clara y precisa a los pacientes, la investigación es un factor clave, tanto cuantitativa como cualitativamente, para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. “Si la investigación en cáncer es fundamental, en el caso de los tumores raros lo es mucho más”, explica Begoña Barragán, “de forma que se requiere más investigación y la aprobación temprana para medicamentos huérfanos, puesto que para muchos pacientes es la única posibilidad de recibir un tratamiento para la enfermedad que padecen”.

En palabras de la Dra. Eva López, Directora Médica de Novartis Oncology, “nuestro compromiso con los tumores raros se refleja en el número de fármacos huérfanos que hemos comercializado a lo largo de estos años y en las nuevas moléculas que estamos desarrollando actualmente”

Medicamentos innovadores

El conocimiento de la historia natural de muchas enfermedades raras ha mejorado considerablemente su diagnóstico y tratamiento. Pero su "rareza" exige mucha dedicación, pues se requiere de una notable inversión de tiempo y recursos en el desarrollo de los tratamientos más efectivos: desde la investigación, producción y registro, hasta la salida al mercado.

“En Novartis Oncology somos conscientes de ello y comprendemos las complejas necesidades de estos pacientes, por lo que la investigación es prioritaria para nosotros y mantenemos día a día nuestro compromiso de continuar investigando y desarrollando tratamientos innovadores y eficaces”, afirma la Dra. Eva López. “Para nosotros la medicina personalizada es una prioridad, y en concreto, los tumores raros son una parte importante de nuestro amplio portafolio de terapias innovadoras en desarrollo, dirigidas a dar respuesta a necesidades no cubiertas de los pacientes con cáncer”.

De hecho, actualmente, muchos de los programas en desarrollo de la compañía se centran en los pacientes con estas enfermedades. Y en estos momentos, ya existen resultados en moléculas que se encuentran en diferentes fases de su desarrollo, como Everolimus para la Esclerosis Tuberosa, una enfermedad que se manifiesta generalmente en niños con distintas alteraciones a nivel cerebral, cardíaco, renal o dérmico, provocando graves episodios de epilepsia (hasta 30 ataques/día) y retraso cognitivo importante; el propio Everolimus para cáncer renal y tumores neuroendocrinos; Pasireotide para Síndrome de Cushing y Acromegalia; Ruxolitinib para síndromes mieloproliferativos; o Panobinostat, para la enfermedad de Hodgkin.

Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.

Acerca de Novartis

Novartis AG (NYSE: NVS) proporciona soluciones para el cuidado de la salud acordes con las necesidades de pacientes y sociedades. Enfocada exclusivamente al área de la salud, dispone de una amplia cartera de productos para responder a estas necesidades: medicinas innovadoras; medicamentos genéricos de alta calidad y que ayudan al ahorro de costes; vacunas humanas y herramientas de diagnóstico, y productos sanitarios de consumo. Novartis es la única compañía que ha logrado una posición de liderazgo en estas áreas. En 2010 el Grupo logró una cifra de ventas de 50.600 millones de dólares USD e invirtió, aproximadamente, 9.100 millones de dólares (8.100 millones de dólares excluyendo deterioro por depreciación de activos y amortización) en actividades de I+D. Con sede central en Basilea, Suiza, las compañías del Grupo Novartis cuentan con una plantilla aproximada de 119.000 personas (incluyendo 16.700 de Alcon) y están presentes en más de 140 países en todo el mundo. Para más información, pueden visitarse las webs http://www.novartis.com y http://www.novartis.es.