Bajo el término ataxia cerebelosa hereditaria se engloban alrededor de 200 tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, de las cuales sólo se conoce la localización cromosómica en menos de 160 tipos familiares, existiendo numerosos casos esporádicos, en la inmensa mayoría de los cuales no se consigue una aproximación al posible diagnóstico genético, a pesar de que las técnicas para el diagnóstico genético han experimentado un extraordinario desarrollo. Ni siquiera en una Unidad de Referencia puede que se alcance una cuarta parte de diagnósticos genéticos en los enfermos asistidos. “Las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA, y sobre todo la Ataxia de Friedreich son, dentro de las ataxias hereditarias, las enfermedades más conocidas. Pero son enfermedades raras, por lo que, en general, existe un profundo desconocimiento social de las mismas, lo que condiciona que no se destinen suficientes medios para su investigación y consecuente desarrollo de tratamientos. Hoy en día, salvo en el caso de un número de ataxias metabólicas, no existe ningún fármaco que cure la ataxia ni que garantice al 100% un enlentecimiento de la enfermedad”, explica el Dr. Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejías Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN). 

El origen de estas ataxias se encuentra en una afectación del cerebelo. Por razones que en muchas ocasiones aún se desconocen, las células nerviosas que forman parte del cerebelo empiezan a atrofiarse, generando una sintomatología y un grado de afectación muy variable que depende de cada paciente y del tipo de ataxia. No obstante, la sintomatología inicial suele venir dada por la pérdida del equilibrio y descoordinación en la realización de los movimientos. Lo primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida: en la infancia, durante la adolescencia,  en la edad adulta y también en edades avanzadas. 

Las ataxias hereditarias son enfermedades generalmente progresivas, altamente discapacitantes ─muchos pacientes ya necesitan utilizar silla de ruedas en la infancia y adolescencia─ y con un coste socio-sanitario muy alto. “Según un estudio reciente, y teniendo en cuenta los datos de prevalencia estimada en España, solo los costes totales para pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos”, señala el Dr. Francisco Javier Arpa. “Estamos hablando por lo tanto de unas enfermedades muy crueles, que conllevan una gran carga social y que necesitan adquirir la visibilidad que se merecen”. 

Las investigaciones que están ahora mismo en marcha  están tratando de encontrar las dianas terapéuticas que permitan desarrollar un tratamiento que pueda frenar la progresión de estas enfermedades. También se están realizando algunas investigaciones en el terreno de las células madre y en el campo de la terapia génica. “En todo caso, los esfuerzos dedicados al estudio de estas enfermedades son insuficientes, sobre todo si lo comparamos con los dedicados a otros procesos neurológicos. Desde la SEN consideramos fundamental impulsar la investigación básica, traslacional y clínica de estas enfermedades, para lo cual también vemos muy importante fomentar el desarrollo del registro nacional de pacientes (REDAPED) e incrementar los recursos asistenciales”, destaca el Dr. Francisco Javier Arpa. 

Incrementar los recursos asistenciales ─actualmente solo existen en España cinco unidades de referencia para ataxias hereditarias, cuando se estima que al menos se necesitarían tres más─ permitiría no sólo fomentar la investigación sino mejorar también la calidad asistencial de los pacientes. “Las ataxias no tienen cura, pero existen muchos síntomas y complicaciones asociadas que sí que puede ser tratados de manera integrada y multidisciplinaria”, comenta el Dr. Francisco Javier Arpa. “Potenciando la formación continuada de los profesionales y mejorando la calidad asistencial conseguiremos que los pacientes tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible”.