Para el Doctor Miguel Pocoví, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza y Patrono de FEETEG, en el Siglo XXI es vital apoyar a las Asociaciones de enfermos y más viendo la situación que tienen estos pacientes que sufren este tipo de patologías con una gran dispersión de organismos por comunidades autónomas que en nuestro país hace aún más difícil que estos tres millones de afectados por enfermedades raras encuentren los apoyos sanitarios necesarios, algo no ocurre en otros países europeos ni en Estados Unidos. “Nuestra entidad cuenta con el apoyo financiero del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), fondos europeos y estatales y, por supuesto, de nuestra comunidad autónoma aragonesa que apuesta por la investigación clínica. El Hospital Miguel Servet se ha convertido en una referencia nacional e internacional para el tratamiento de estas patologías lisosomales y también atendemos pacientes internacionales que sufren estas enfermedades de Uruguay, Angola y Brasil”, explicó el Doctor Pocoví.

-Solidaridad de los Doctores de Aragón con las Asociaciones de Pacientes

Por su parte Jordi Cruz, Presidente de la Federación MPS España destacó la solidaridad de esta Fundación científica aragonesa para todos los pacientes afectados por este tipo de enfermedades en España. “Esperamos que esta alianza nos ayude a poder acceder cuanto antes a la terapia génica (trasplante de genes) que tan avanzada está ya por algunos investigadores catalanes para tratar alguna de nuestras patologías lisosomales”, explicó Jordi Cruz, Presidente de esta entidad y padre de una niña de doce años afectada de Sanfilipo y sin medicación.

La Doctora Pilar Giraldo, Jefa de Hematología del Hospital Miguel Servet, destacó la importancia de contar con el apoyo de las administraciones públicas a la hora de diagnosticar y tratar a estos pacientes, ya que se encuentran con numerosas trabas por el enorme gasto que implica sus pruebas diagnósticas y genéticas y, posteriormente, acceder a sus medicaciones en el caso de que existan. “Por ese motivo entidades como FEETEG dan un primer paso con este gesto para respaldar a este tipo de federaciones de pacientes y poder avanzar juntas de la mano”, señaló la Doctor Giraldo desde Zaragoza.


Notas Aclaratorias:


1. Los pacientes afectados por la enfermedad de Fabry cuentan con el apoyo de la Federación MPS en España y se encuentran desde hace un año, sufriendo el desabastecimiento de su medicamento Fabrazyme por parte del laboratorio Genzyme por culpa de sucesivas contaminaciones en sus biorreactores de las fábricas donde se produce este medicamento. La misma situación están sufriendo los pacientes afectados por la enfermedad de Gaucher con su medicamento Cerezyme. En España, hay 2.000 personas afectadas por ambas enfermedades (la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher) que reclaman que esta situación se regularice. El laboratorio Genzyme se enfrenta a multas millonarias por parte de la FDA pero la situación se mantiene, mientras la salud de los pacientes empeora.

2. MPS España reúne a los afectados por enfermedades lisosomales de almacenaje lisosomal causadas por una anormalidad genética. Carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacáridos a moléculas más simples. La falta de esta enzima en el organismo provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, originando multitud de anomalías físicas. Los síntomas más característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y demencia.

Todas estas enfermedades tienen origen genético. La mayoría afectan a la población pediátrica y tienen un efecto devastador tanto para los mismos afectados como para el entorno familiar y social.

En España, hay 3 millones de afectados por enfermedades raras. En total, en Europa suman 30 millones de pacientes.

Existe todavía un importante desconocimiento biomédico y epidemiológico de estas enfermedades. A esto se suma la falta de expertos y de centros de referencia en nuestro país y la demora en la obtención de diagnóstico genético, bioquímico y clínico, y la falta de tratamientos satisfactorios. En nuestro país ni siquiera esta reconocida la especialidad de genética.

3. La terapia génica pretende curar enfermedades hereditarias o adquiridas (que en muchos casos se deben a genes defectuosos) mediante la inserción de copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo. Permite la localización exacta de esos posibles genes defectuosos para sustituirlos por otros correctos.
La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación se lleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados.

Ce Consultores