La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) se ha convertido en una de las pocas enfermedades raras con un tratamiento que demuestra los mismos índices de supervivencia que la población general. Así lo indica el estudio que el departamento de Hematología del Hospital Universitario St. James de Leeds (Inglaterra), con el profesor Peter Hillmen a la cabeza, la máxima autoridad mundial en el estudio de la HPN, ha llevado a cabo durante ocho años (2002-2010) con la participación de 79 pacientes, con dicha enfermedad.  

El estudio, que se presentó en la pasada edición del congreso anual de la Sociedad Americana de Hematología el pasado mes de diciembre, demuestra que el fármaco es capaz de reducir significativamente el riesgo de trombosis, la causa de muerte más común entre los pacientes HPN. De hecho, se habían producido 34 episodios trombóticos en 21 de los 79 pacientes (el 27%) antes de ser tratados con eculizumab. Sin embargo, en los pacientes tratados con eculizumab sólo se produjeron 2 casos de trombosis.

 Asimismo, el tratamiento con eculizumab redujo drásticamente la necesidad de transfusiones de sangre que estos pacientes requieren a causa de la anemia. De esta manera, el estudio de la supervivencia de los pacientes con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna tratados con eculizumab concluye que se trata de un fármaco tolerado a largo plazo (más de 8 años de tratamiento), que es capaz de frenar el desarrollo de trombosis y que supone una mejora continua de los síntomas asociados a la HPN. Por todo ello, el equipo del departamento de Hematología del Hospital Universitario St. James de Leeds ha demostrado que eculizumab es capaz de hacer equivalente la supervivencia entre los pacientes HPN y la población general.

 

IV Reunión de HPN

Por otra parte, ayer se celebró la IV Reunión HPN en Barcelona, donde, entre otras novedades, se presentaron los registros nacional e internacional de HPN. El Registro Nacional, tal y como expuso la Dra. Montserrat López, del hospital Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, “surge a partir de la aprobación europea de Eculizumab para recoger datos anuales de la enfermedad”. Este registro, iniciado el pasado mes de abril de 2010, cuenta con la participación de 21 centros.

El Dr. Álvaro Urbano, del Hospital Clínic de Barcelona, expuso el trabajo que se está realizando en el Registro Internacional de HPN, que cuenta con el análisis de 766 casos a día de hoy  y tiene 200 centros activados en todo el mundo que introducen datos de pacientes. Gracias a estos registros se conoce, por ejemplo, que la edad media de los pacientes diagnosticados de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna es de 32 años y el 52% son mujeres.

En el encuentro también se expusieron los puntos básicos de la Guía Clínica de HPN, que ha sido confeccionada por el grupo de trabajo de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia y que pueden consultarse en la web sehh.es.

Por último, la IV Reunión HPN contó con la participación de la Dra. Anita Hill, del Hospital St. James’s de Leeds y miembro del equipo del Dr. Hillmen, que presentó, por primera vez en España, los resultados del estudio de pacientes de HPN tratados con Eculizumab.  

 

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual ciertas proteínas no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos ante el sistema inmunitario y se van destruyendo prematura y continuamente. Se trata de una enfermedad de impacto muy minoritario que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, así como también después de situaciones estresantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede alcanzar hasta los 10 años. La mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Hasta la autorización de eculizumab, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas, terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplante de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.

 

Enfermedades Raras

Las enfermedades raras o de baja prevalencia agrupan un amplio y heterogéneo conjunto de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes de forma crónica que afectan a 5 personas por cada 10.000, según la tipificación establecida por la EMA en la Unión Europea. Esto significa que el número máximo de pacientes de una patología para que pueda ser considerada rara sería de 227.000 en la Unión Europea y de aproximadamente 22.000 en España.

Algunas de las características de las enfermedades raras son las siguientes:

·         En el 50% de los casos en que se diagnostica una EERR el pronóstico vital está en riesgo. Se les atribuye el 35% de las muertes en niños menores de un año, el 10% de las defunciones entre 1 y 5 años y el 12% en los niños de 5 a 15 años.

·         El 65% de las patologías de baja prevalencia son graves y altamente discapacitantes. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida -2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años-, conllevan dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos e implican un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, pudiendo originar una discapacidad en la autonomía.

·         Los principales problemas de los afectados por una EERR son la falta de acceso a un diagnóstico temprano y adecuado, la falta de información y de profesionales especializados, la falta de conocimiento científico y la falta de tratamientos específicos autorizados, entre otros factores.

·         Del 6% al 8% de la población está afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles. Una cincuentena de enfermedades afectan a algunos millares de personas en España y algunos millares de enfermedades raras sólo a decenas de personas.

·         En toda España, hay unos 500.000 niños afectados de alguna EERR.

·         Se calcula que el 12% de las altas hospitalarias registran algún diagnóstico de EERR, lo que supone 445.000 pacientes cada año en España.