Madrid, 18 de octubre de 2016.- El doctor Fernando Martínez Valle, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron y miembro del grupo de enfermedades sistémicas del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), es uno de los investigadores más destacados entre todas las candidaturas presentadas a los premios ASPIRE en Enfermedad de Andrade, que convoca la compañía biomédica Pfizer. Es el único galardonado de nuestro país en la última edición de estos premios.

Estos galardones que consisten en becas para investigación buscan avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Andrade, también conocida como Amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR). Se trata de una enfermedad rara causada por un trastorno degenerativo del sistema nervioso periférico que puede afectar al funcionamiento de órganos vitales como el corazón o los riñones.

La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. En concreto, la causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas, lo que conduce a un plegamiento erróneo de las mismas formando fibras de amiloide que se depositan en los nervios y órganos afectando a su normal funcionamiento.

El premio concedido al doctor Martínez Valle, en el que también participan los doctores Juan Buades del Hospital Son Llatzer de Palma de Mallorca y Francisco Muñoz-Beamud y Cristina Borrachero del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, apoyará la labor investigadora en esta área en la que todavía hay muchas necesidades médicas por cubrir. El proyecto premiado, según explica Martínez Valle, consiste en “indagar más a fondo en el mecanismo de eliminación de las proteínas que están alteradas, es decir, los mecanismos de defensa del organismo frente a las enfermedades que llamamos amiloidosis y que se caracterizan por crear depósitos de amiloide. Vamos a explorar una vía nueva que esperamos sirva para encontrar dianas terapéuticas desconocidas hasta ahora y por lo tanto nuevas opciones terapéuticas”.

Hasta ahora, el conocimiento del funcionamiento de las proteínas ha permitido poner a disposición de los pacientes y los profesionales sanitarios, la primera terapia farmacológica desarrollada por Pfizer para el tratamiento de esta enfermedad.

Pero, a pesar de estos avances recientes en el tratamiento de la Enfermedad de Andrade, la investigación sobre la epidemiología y el manejo clínico de los pacientes es todavía insuficiente. En este sentido, el trabajo premiado investigará acerca de las diferencias entre grupos de pacientes, y según explica el doctor Martínez Valle “aportará un mayor conocimiento y evidencia científica en los aspectos fisiopatológicos y básicos de esta enfermedad rara. Personalmente, este premio va a servir para consolidar la reciente Unidad de Amiloidosis del Hospital que inicia una nueva vía en un área con mucho potencial para profesionales sanitarios y pacientes”.

La investigación en enfermedades raras

La investigación de por sí es costosa ya que requiere personal muy cualificado, tecnología de vanguardia y tiempo para trasladar a la práctica clínica los descubrimientos obtenidos en la investigación básica. En el área de enfermedades raras existen dificultades añadidas como la dispersión de los pacientes y del propio conocimiento.

Al respecto, el doctor Martínez Valle señala “en España se realiza investigación de gran calidad y hoy nadie pone en duda la necesidad de la colaboración público-privada pero sigue siendo fundamental apoyar el acceso a becas y a los recursos que posibilitan los proyectos de investigación. Respecto a las amiloidosis, como la Enfermedad de Andrade, sería necesario canalizar estos recursos hacia la creación de centros especializados y de referencia”.

Los premios ASPIRE son otorgados por un jurado independiente que ha valorado especialmente las candidaturas que han presentado propuestas innovadoras centradas en evaluaciones epidemiológicas actuales sobre la AhTTR, nuevos enfoques que faciliten el diagnóstico precoz de los pacientes (por ejemplo, nuevos algoritmos diagnósticos, estudios de imagen o genética, etc…), así como programas de cribado para las familias, evaluaciones de pacientes con Enfermedad de Andrade que presenten un fenotipo mixto o proyectos que incluyan el uso de nuevas terapias farmacológicas en la práctica clínica habitual.

Sobre la Enfermedad de Andrade

La Enfermedad de Andrade afecta sobre todo a personas en la edad adulta activa, a partir de los 30 años, y los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Palma de Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).

Actualmente, la esperanza de vida de los pacientes con AhTTR no tratados, es en promedio de 10 años desde el inicio de los síntomas. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnóstica hasta alrededor de 3 años después de aparecer los primeros síntomas. La AhTTR es una patología rara y neurodegenerativa que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo^[1].

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[1] Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J. 2009;2:9295-9298.