Merced a los esfuerzos de la comunidad científica internacional y varios GWAS realizados en otras poblaciones, el número de genes localizados y que están asociados con el Alzheimer ha aumentado recientemente de cinco a diez, incluyendo un nuevo locus genético localizado en la región MS4A en el cromosoma 11.

No obstante, hasta ahora no existían datos de genoma completo en los pacientes afectados de la Enfermedad de Alzheimer de nuestro país. Los primeros resultados de esta índole han sido publicados en la prestigiosa Genome Medicine (1). La investigación, que se ha llevado a cabo mediante un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), ha analizado más de un millón de marcadores genéticos en 1100 individuos de nuestra población. Esta investigación ha contado con el patrocinio de la Fundación Alzheimur y de la Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades de Barcelona que ha puesto a disposición de los investigadores 2.154 muestras de su propia colección, una de las más importantes de Europa coleccionadas por un único centro para efectuar los programas de validación de las mutaciones identificadas en el estudio.

 El equipo multidisciplinar formado por investigadores de España y EUA (2),  utilizó la combinación del conjunto de datos generado con diversas bases de datos norteamericanas para observar con mayor precisión pequeños efectos genéticos asociados a la enfermedad de Alzheimer. Esta técnica, denominada meta-GWAS, realizada, sobre 10.181 casos y 14.341 controles, confirmó la presencia de mutaciones asociadas con el Alzheimer, incluyendo, entre otras, una nueva variante contenida dentro del agrupamiento génico MS4A que ejercería un papel protector para la Enfermedad de Alzheimer de alrededor del 10%  (odds ratio (OR) =0.88),

 El Dr. Ruiz, co-IP de la investigación, indicó que “varios de los 16 genes de la agrupación MS4A están implicados en las actividades del sistema inmune, y probablemente están involucrados en las alergias y enfermedades autoinmunes. En particular, MS4A2 se ha relacionado con el asma por intolerancia a la aspirina. Nuestra investigación proporciona nuevas pruebas acerca del papel del sistema inmune en la progresión de la enfermedad del Alzheimer”.

La Dra. Mercè Boada, directora médica de Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades, y responsable del grupo de investigación de Neurociencias/Alzheimer del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), señala la importancia del potencial del biobanco de muestras genéticas de Fundació ACE. “El número de muestras y la fiabilidad  de los datos clínicos nos permite participar con los grandes consorcios de investigación genética europeos y americanos, para seguir investigando los aspectos genéticos de la enfermedad de Alzheimer y conseguir resultados exitosos como los publicados recientemente”. Mercè Boada  añade “lograr  ser reconocidos como centro de excelencia ha sido fruto del trabajo riguroso, metódico y dilatado, de más de 15 años, y apostar por la estrecha colaboración entre investigadores, básicos y clínicos, y con otras  instituciones y Servicios de Neurología de nuestro país”

Alzheimer

La  enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia entre los países desarrollados. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que destruye las células del cerebro responsables de la capacidad intelectual y de la memoria. Actualmente se cree que las causas de la enfermedad de Alzheimer responden a una mezcla de factores genéticos y ambientales. Varios estudios han utilizado la asociación de genomas para buscar los genes que están implicados en su desarrollo, bien de riesgo o de protección, con el fin de hallar un tratamiento que detenga su progresión.

Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades
Creada en 1996, Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades, es una institución centrada en el diagnóstico, la investigación y el tratamiento del Alzheimer, el deterioro cognitivo y la demencia.

• Dispone de una de las colecciones de muestras genéticas más amplia y completa de Europa para comprender los trastornos ligados a la enfermedad de Alzheimer, estudiar las diferentes respuestas a los tratamientos y trabajar en clave de estrategias de prevención.

Total de muestras: 5043:
Enfermedad de Alzheimer: 2.653
Deterioro Cognitivo Ligero: 662
Controles Sanos: 414

Esta colección ha aportado el descubrimiento de nuevos genes y su funcionalidad, dando lugar a la publicación de 13 trabajos originales a fecha de hoy.

• Desde hace 15 años se han hecho 13.321 diagnósticos que forman el cuerpo de su banco de datos clínicos.
7.367 diagnósticos de demencia. 5.566 de enfermedad de Alzheimer
4.128 de Deterioro Cognitivo Ligero (DCL), sin demencia
1.826 sin deterioro cognitivo

• Desde hace 14 años organiza la Conferencia Bienal Barcelona-Pittsburgh, un encuentro donde se reúnen los máximos especialistas mundiales en enfermedad de Alzheimer y otras Demencias, con la participación de reputados profesionales del ámbito nacional e internacional.

• Entre otra líneas de investigación, destacan las focalizadas en biomarcadores precoces de la enfermedad -marcadores de Imagen Funcional y de beta-amiloide (18FDG-PET y PET-PIB)- y biomarcadores de beta-amilode y tau en plasma, en la que están implicados el Servicio de Neurología y Medicina Nuclear del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, con la financiación de la Agencia d’Avaluació de Tecnologia i Recerca Mèdiques, Generalitat de Catalunya, el Fondo de Investigación Sanitaria, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Araclón Biotech.
 

(1)  http://genomemedicine.com/content/3/5/33/abstract.

(2)  Entidades Participantes en el Proyecto:

Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades (Barcelona)

Neocodex S.L. (Sevilla),

H.U. Virgen de la Arrixaca (Murcia),

Hospital de Cantoblanco (Madrid)

Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid),

Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) (Barcelona) 

Universidad de Pittsburgh (EEUU)