Madrid, 2 de noviembre de 2016.- Según el reciente estudio “Hipoacusia en Mucopolisacaridosis”, realizado por el doctor Saturnino Santos, Facultativo especialista en Otorrinolaringología (ORL) del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y los doctores Carlos de Paula y María Fernanda Vargas, del servicio de ORL del Hospital Universitario La Fe de Valencia, los síntomas audiológicos pueden ayudar a los otorrinos a sospechar de este tipo de enfermedades raras. Por ello, se ha llevado a cabo esta investigación, cuyo objetivo es conseguir un diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis (MPS) considerando la otorrinolaringología como parte del diagnóstico y tratamiento integral de estas enfermedades. Para ello, los especialistas han revisado los hallazgos clínico-audiológicos y pautas terapéuticas de 52 pacientes con MPS, remitidos para valoración audiológica.

Las MPS son un conjunto de trastornos de depósito lisosomal poco frecuentes y crónicos. Entre los síntomas que presentan estos pacientes se encuentra la afectación auditiva: “Al menos 2/3 de los pacientes con MPS presentan hipoacusia, disminución de la capacidad auditiva, y la mitad de éstos con un componente neurosensorial y progresivo en el tiempo, lo que lo hace muy importante epidemiológicamente”, explica el doctor Santos. Además, pueden presentar otros síntomas auditivos inusuales en niños: “Los pequeños con hipoacusia mixta y progresiva son una presentación muy poco frecuente en otro tipo de pacientes, lo que debe hacer sospechar al especialista de que padezcan una MPS”.

Con este estudio, por tanto, se ha confirmado que la hipoacusia es uno de los grandes indicadores para el diagnóstico de las MPS al asociarse a su vez a un deterioro cognitivo. “Se ha podido demostrar, además, que estas enfermedades pueden confundir sobre el verdadero estado auditivo del niño y su pronóstico, minimizando su importancia”, expone la doctora Vargas.

Importancia de conocimiento de estas patologías por parte de los otorrinos

Las MPS están causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas encargadas de la degradación de unas moléculas denominadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (GAG). Esto conlleva una acumulación progresiva de estas sustancias en los lisosomas de las células, tejidos y órganos interfiriendo en su función. Actualmente existen siete tipos diferentes de patologías en función de la enzima afectada.

Este conjunto de enfermedades minoritarias afecta a 1 de cada 22.500 individuos[1], manifestándose en su mayoría en edades tempranas, por lo que se suelen confundir con el desarrollo normal del niño, dificultándose su diagnóstico. Además, la variedad en las manifestaciones clínicas de estas patologías las convierten en multisistémicas, es decir, los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas, y varían de unos pacientes a otros, lo que influye a la hora de identificarlas.

Ante la sospecha de que el paciente pueda padecer una MPS, es importante que profesionales de diferentes especialidades, como es el caso de los otorrinos, conozcan los síntomas característicos de estas enfermedades y puedan realizar las pruebas oportunas para confirmar el diagnóstico lo antes posible: “En el caso de los ORL, a los pacientes con estas dolencias raras se les debería realizar una valoración auditiva siempre que presenten dificultades de aprendizaje, conducta o desarrollo del lenguaje. Otro de los de los signos de sospecha son las otitis seromucosas cronificadas”, afirma la doctora Vargas.

Además, los pacientes pueden presentar otros síntomas de origen ORL que ayuden a los especialistas a sospechar de estas patologías: otitis media recurrente, rinorrea crónica, obstrucción de las vías respiratorias altas, aumento del tamaño de la lengua, pérdida de audición o rasgos faciales toscos. Según la doctora, “la consulta de ORL pediátrica es importante para sospechar y realizar un diagnóstico precoz, efectuar un seguimiento audiológico periódico y determinar el comienzo de una rehabilitación auditiva y sistémica temprana”.

Con todo esto, se ayudaría a evitar diagnósticos y tratamientos erróneos que a veces se realizan a los pequeños: “Muchos pacientes son operados de estas patologías auditivas antes de ser diagnosticados de una MPS, ya que los especialistas en ORL pueden ser los primeros clínicos en atender y operar a estos pacientes. Por tanto, es importante realizar un diagnóstico precoz que evite complicaciones, mejore el pronóstico de la enfermedad y de mayor seguridad periquirúrgica”, concluye el doctor Santos.

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

Entidad Declarada de Utilidad Pública por Orden del Ministerio del Interior. La Asociación de las MPS es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace fruto de la Asociacion Sanfilippo España en 2003 con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias, a día de hoy es la Asociación de Lisosomales referente en España.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

Para más información: www.mpsesp.org

[1] Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations.J Pediatr. 2004; 144(5 Suppl):S27-34.