Pfizer celebra este mes el 30º aniversario de la comercialización de Genotonorm en España, la primera hormona humana de crecimiento (GH) obtenida por ingeniería genética. “La llegada de esta hormona de crecimiento obtenida por tecnología de ADN recombinante supuso en primer lugar la seguridad de su uso y una mayor disponibilidad del producto que, hasta entonces y debido a su escasez, estaba exclusivamente restringida a pacientes con deficiencia absoluta de hormona de crecimiento”, explica el Dr. José Ignacio Labarta-Aizpún, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Infantil Universitario Miguel Servet de Zaragoza.

Este especialista recuerda que gracias a esta mayor disponibilidad cambió el paradigma y se inició una época donde se observó que muchos niños respondían bien al tratamiento sin tener un déficit severo; es decir, nació el concepto de deficiencia parcial o insuficiencia de secreción de hormona de crecimiento en niños con retraso de crecimiento. “Este grupo de niños pasó a recibir tratamiento mantenido y se demostró su beneficio a largo plazo”, explica el Dr. Labarta-Aizpún.

De manera paralela a esta observación, se iniciaron ensayos clínicos en los que se empezaron a estudiar los efectos de la GH en situaciones de talla baja no ligada a una deficiencia de GH, como ocurre en el síndrome de Turner, en el retraso de crecimiento en el niño con insuficiencia renal crónica, en el síndrome de Prader Willi y la talla baja en el niño nacido pequeño para su edad gestacional (PEG).

Finalmente, asegura este especialista en endocrinología infantil, la investigación en este campo permitió demostrar los efectos beneficiosos de la GH a nivel metabólico y de otros órganos. “Se comprobó que no sólo era eficaz sobre el crecimiento y la mejora del retraso de la talla, sino que como también mejoraba la densidad mineral ósea, el perfil lipídico, la composición corporal por su efecto lipolítico y mejora de la masa magra, así como la calidad de vida, se indicó su uso en adultos con deficiencia severa de GH y en niños con síndrome de Prader Willi”, apunta el Dr. Labarta-Aizpún.

“Este 30 aniversario pone de manifiesto nuestra larga trayectoria dedicada a investigar medicamentos que puedan mejorar la calidad de vida de aquellas personas que sufren una enfermedad poco frecuente”, asegura Nadia Rodríguez, directora de la Unidad de Enfermedades Raras de Pfizer en España. “El perfil de eficacia y seguridad de Genotonorm ha permitido ampliar sus indicaciones terapéuticas y responder a necesidades médicas no cubiertas, lo que nos motiva a seguir por este camino de la mano de los profesionales sanitarios y otras instituciones médicas para lograr el beneficio del paciente”, afirma.

El niño nacido pequeño para la edad gestacional (PEG): el trastorno más diagnosticado

En la actualidad, el trastorno más diagnosticado de todos los mencionados es el de niño/a con talla baja nacido pequeño para la edad gestacional (PEG). Se trata de niños/as que nacen con un peso y/o una longitud inferior a -2 SDS, y que al alcanzar la edad de 4 años siguen con talla baja importante (inferior a -2.5 SDS) porque no han experimentado un crecimiento recuperador.

Este grupo de niños es relativamente frecuente, según el Dr. Labarta-Aizpún. Se estima que el 2-5% de los recién nacidos son pequeños para la edad gestacional y, de ellos, el 15% no experimenta un crecimiento recuperador. “Si no se les trata con GH acaban en una talla adulta baja e inferior a su talla genética; esta indicación fue aprobada en 2004 tras demostrarse su beneficio a largo plazo por mejorar la talla adulta con ausencia de complicaciones”, afirma este especialista.

El papel de los endocrinólogos pediátricos

¿Qué debe hacer un endocrinólogo pediátrico cuando sospecha que el menor puede tener un déficit de crecimiento? “Lo primero es reconstruir la gráfica de crecimiento para comprobar desde cuándo tiene retraso de talla y cómo ha ido creciendo”, explica la Dra. Isabel González, jefe del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

“Es importante conocer los antecedentes familiares, ver cómo es la talla de los padres, cómo ha sido la pubertad en otros miembros de la familia o/y otras enfermedades importantes…”, indica esta doctora, quien recuerda que es fundamental hacer una anamnesis y una exploración completa del menor para descartar otras causas que pueden producir retraso de crecimiento como malnutrición, enfermedades digestivas, hipotiroidismo, carencias afectivas, infecciones, medicación que interfiere el crecimiento…

“Entre las exploraciones complementarias más importantes está realizar una RX de muñeca y mano izquierda para conocer la edad ósea del niño. Esta información nos ayuda a ver cómo es la maduración real del niño y a calcular un pronóstico aproximado de talla adulta e identificar si está alejado o no de la talla que le corresponde por su genética”, revela esta endocrinóloga.

Consejos para aquellos padres que se enfrentan por primera vez a un problema de este tipo

Los endocrinólogos pediátricos también aprovechan este aniversario de Genotonorm para lanzar un mensaje de tranquilidad a los padres que tienen un hijo o una hija con un problema de este tipo. “La causa más frecuente de talla baja suele ser variante de la normalidad, bien por una talla baja familiar o por un retraso de la pubertad o ambas, y por tanto no hay que preocuparse”, confiesa la Dra. González. “Y si se llega a la conclusión de que el menor necesita hormona de crecimiento para cualquiera de las indicaciones aprobadas, los padres deben saber que Genotonorm es un fármaco bien tolerado y de fácil manejo, y que a lo largo de estos 30 años ha sido un tratamiento muy utilizado entre los facultativos por su comodidad y eficacia”, resume.

Pfizer Enfermedades Poco Frecuentes

Durante más de una década, la compañía biomédica Pfizer ha trabajado en la investigación y el desarrollo de tratamientos para responder a las necesidades médicas no cubiertas de aquellas personas que conviven con patologías poco frecuentes. Hoy por hoy, nuestra compañía pone a disposición de este grupo de pacientes toda la experiencia científica y los recursos acumulados a lo largo de nuestros más de 150 años de historia para ofrecerles opciones que contribuyan a mejorar su calidad de vida.

A través de la Unidad de Investigación en Enfermedades Raras, la planta biotecnológica de Pfizer en San Sebastián de los Reyes y del Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes, Pfizer aplica toda su experiencia en el desarrollo y distribución de nuevos tratamientos para estas enfermedades poco frecuentes en distintas áreas, entre las que destacan hematología, neurología, endocrinología, distrofias musculares, neumología y oncología. Gracias a la colaboración con universidades, centros de investigación y asociaciones de pacientes, Pfizer ofrece hoy 22 tratamientos aprobados en todo el mundo para estas patologías.