Notas de prensa
- Enfermedades Degenerativas
- General
El doctor Agustín Legido, neuropediatra del Hospital St Christopher´s de Filadelfia en Estados Unidos, ha evaluado esta mañana a Fátima González, la niña que sufre una grave enfermedad sin diagnóstico
El 4 de junio de 2010, aterrizaba a las 8 de la mañana en Madrid, el Doctor Agustín Legido, Jefe de Neuropediatría del Hospital St Christopher´s de Philadelphia USA, para evaluar a Fátima Moya, la pequeña de Albacete que sufre una enfermedad sin diagnóstico y cuyos padres llevan luchando más de seis años para que le realicen las pruebas genéticas complejas de las enfermedades que presentan los síntomas clínicos que sufre su hija: enfermedades que afectan a la sustancia gris del cerebro.
body { background-color: rgb(255, 255, 255); font-family: "Trebuchet MS",Arial,Helvetica,sans-serif; font-size: 14px; } El Doctor Legido ha podido evaluarla gracias a la
generosidad de unos cirujanos maxilofaciales que colaboran con la
Asociación Española de Pacientes que sufren Neuralgia del Trigémino y
Disfunción de la ATM (AEPA ATM). Estos doctores han cedido sus consultas
para que este neuropediatra pudiera ver -por primera vez- a esta
pequeña, aunque el Doctor Legido –aragonés que lleva 23 años ejerciendo
la medicina en Estados Unidos- sigue este caso desde hace un año. La
pequeña Fátima -de 12 años- sufre una enfermedad rara y genética que le
provocó que hace seis años dejara de andar y le paralizó todo el cuerpo
de cuello hacia debajo.
Según indicó el Doctor Legido, la pequeña sufre una enfermedad genética minoritaria y degenerativa que afecta a la sustancia gris del cerebro. Esto significa que para averiguar exactamente de qué enfermedad se trata habría que realizarle a Fátima múltiples pruebas genéticas y caras. Lo de “caro” aquí tiene un doble sentido porque los padres de Fátima llevan seis años luchando porque un hospital público se responsabilice de este gasto, ya que ambos padres son trabajadores y cotizan en la Seguridad Social. A la pequeña también se le quitó su derecho a rehabilitación en su comunidad con fisioterapia, según indican sus padres. “En bastantes ocasiones no nos hemos sentido bien tratados por el Departamento de Neuropediatría de Albacete”, señalaba su padre, Francisco Moya- Y, añadía-, “nos han ayudado algunos doctores de Madrid que prefieren mantenerse en el anonimato”, explicaba su familia. La madre explicaba con sus palabras: “Mi hija lloraba por una hernia de hiato que fue operada en Madrid. Lloraba 24 horas al día. En Neuropediatría del Hospital Universitario de Albacete, nos decían que Fátima lloraba por “lo suyo”. Qué nos acostumbrara a sus llantos….. La diagnosticaron en Madrid y al operarla el llanto cesó”, revelaba, Milagros González
De momento, hace dos meses, el Doctor Lapunzina de la Unidad de Genética del hospital La Paz de Madrid, le realizó a Fátima las pruebas genéticas básicas a Fátima y a sus padres. “Ya sabíamos que las pruebas básicas las tendría bien pues dichas pruebas ya se habían realizado. Estas son básicas y baratas”, señalaba el Doctor Legido. Hace más de un mes que los resultados de dichas pruebas llegaron al domicilio de la familia Moya con los resultados normales. Y, desde entonces, llevan esperando para las siguientes. Como las siguientes pruebas son más caras - al ser pruebas para enfermedades metabólicas….- nadie se responsabilizaba de nada. “En el Hospital de Madrid, nos decía que Albacete no daba el visto bueno para las siguientes pruebas. Y, así unos por otros, la casa sin barrer”, señalaba la familia de esta pequeña.
Hace una semana, el Doctor Legido se hartó de esperar. Él personalmente decidió abonar dicha pruebas genéticas para 60 enfermedades metabólicas y lisosomales.
“Supongo que esperan a ver si la niña deja de estar y así no hay gasto….”, señaló Milagros González, la madre de Fátima. Y, mientras el tiempo corre. El tiempo pasa más deprisa de lo que Fátima puede aguantar.
EL PASO SIGUIENTE
En seis días, el Hospital de Estados Unidos St Christopher´s proporcionará los resultados de dichas pruebas metabólicas. Si dichas pruebas salieran con resultados negativos, comienza la carrera contra-reloj. Fátima necesitará que se le realicen más pruebas genéticas para múltiples enfermedades que se presentan con estos síntomas que afectan a la sustancia gris del cerebro. Los gastos de dichas pruebas ascenderían a más de 7.500€. “Eso es lo que verdaderamente nos asusta…. Ya nos han dicho que ningún hospital madrileño las piensa pagar”, señala el padre de Fátima, Francisco Moya.
LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Para el Doctor Legido dar con el diagnóstico genético es clave, pues los padres de esta niña tienen otros tres hijos. En estos casos está indicado que toda la familia sea evaluada por una Unidad de Consejo Genético. “No sabemos si esta enfermedad podría repetirse”, señala la familia de esta pequeña.
Varias Asociaciones de Pacientes como AEPA ATM y/o Infancia Solidaria han comentado que -si fuera necesario- realizarían conjuntamente una carrera benéfica para conseguir los fondos necesarios para realizarle las pruebas genéticas a esta pequeña con el apoyo de otras entidades.
Según indicó el Doctor Legido, la pequeña sufre una enfermedad genética minoritaria y degenerativa que afecta a la sustancia gris del cerebro. Esto significa que para averiguar exactamente de qué enfermedad se trata habría que realizarle a Fátima múltiples pruebas genéticas y caras. Lo de “caro” aquí tiene un doble sentido porque los padres de Fátima llevan seis años luchando porque un hospital público se responsabilice de este gasto, ya que ambos padres son trabajadores y cotizan en la Seguridad Social. A la pequeña también se le quitó su derecho a rehabilitación en su comunidad con fisioterapia, según indican sus padres. “En bastantes ocasiones no nos hemos sentido bien tratados por el Departamento de Neuropediatría de Albacete”, señalaba su padre, Francisco Moya- Y, añadía-, “nos han ayudado algunos doctores de Madrid que prefieren mantenerse en el anonimato”, explicaba su familia. La madre explicaba con sus palabras: “Mi hija lloraba por una hernia de hiato que fue operada en Madrid. Lloraba 24 horas al día. En Neuropediatría del Hospital Universitario de Albacete, nos decían que Fátima lloraba por “lo suyo”. Qué nos acostumbrara a sus llantos….. La diagnosticaron en Madrid y al operarla el llanto cesó”, revelaba, Milagros González
De momento, hace dos meses, el Doctor Lapunzina de la Unidad de Genética del hospital La Paz de Madrid, le realizó a Fátima las pruebas genéticas básicas a Fátima y a sus padres. “Ya sabíamos que las pruebas básicas las tendría bien pues dichas pruebas ya se habían realizado. Estas son básicas y baratas”, señalaba el Doctor Legido. Hace más de un mes que los resultados de dichas pruebas llegaron al domicilio de la familia Moya con los resultados normales. Y, desde entonces, llevan esperando para las siguientes. Como las siguientes pruebas son más caras - al ser pruebas para enfermedades metabólicas….- nadie se responsabilizaba de nada. “En el Hospital de Madrid, nos decía que Albacete no daba el visto bueno para las siguientes pruebas. Y, así unos por otros, la casa sin barrer”, señalaba la familia de esta pequeña.
Hace una semana, el Doctor Legido se hartó de esperar. Él personalmente decidió abonar dicha pruebas genéticas para 60 enfermedades metabólicas y lisosomales.
“Supongo que esperan a ver si la niña deja de estar y así no hay gasto….”, señaló Milagros González, la madre de Fátima. Y, mientras el tiempo corre. El tiempo pasa más deprisa de lo que Fátima puede aguantar.
EL PASO SIGUIENTE
En seis días, el Hospital de Estados Unidos St Christopher´s proporcionará los resultados de dichas pruebas metabólicas. Si dichas pruebas salieran con resultados negativos, comienza la carrera contra-reloj. Fátima necesitará que se le realicen más pruebas genéticas para múltiples enfermedades que se presentan con estos síntomas que afectan a la sustancia gris del cerebro. Los gastos de dichas pruebas ascenderían a más de 7.500€. “Eso es lo que verdaderamente nos asusta…. Ya nos han dicho que ningún hospital madrileño las piensa pagar”, señala el padre de Fátima, Francisco Moya.
LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Para el Doctor Legido dar con el diagnóstico genético es clave, pues los padres de esta niña tienen otros tres hijos. En estos casos está indicado que toda la familia sea evaluada por una Unidad de Consejo Genético. “No sabemos si esta enfermedad podría repetirse”, señala la familia de esta pequeña.
Varias Asociaciones de Pacientes como AEPA ATM y/o Infancia Solidaria han comentado que -si fuera necesario- realizarían conjuntamente una carrera benéfica para conseguir los fondos necesarios para realizarle las pruebas genéticas a esta pequeña con el apoyo de otras entidades.
