Expertos nacionales e internacionales se reúnen este sábado 2 de abril a las 10:30 en el Hotel Auditorium Madrid (avenida de Aragón, 400) para celebrar el Décimo Simposio Internacional sobre Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal, en el que participarán más de 600 doctores de todas partes del mundo y que está organizado con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire Human Genetics Therapies (HGT).   En este Simposio, los especialistas comentarán la evolución en los últimos 10 años  en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías que agrupan múltiples desórdenes enzimáticos y explicarán cómo han evolucionado las técnicas de diagnóstico y los diferentes tratamientos de estas enfermedades que se calcula que afectan a más de 4.500 españoles, según la Fundación Española de Enfermedades Lisosomales.   Entre los expertos destaca la presencia del Doctor Gregory Pastores, neurólogo y pediatra de la NYU School of Medicine en Nueva York y Director del Laboratorio de Neurogenética del Departamento de Neurología de la NYU; el Doctor Atul Mehta, hematólogo del Royal Free Hospital en Londres; la Doctora Carmen Navarro, Jefe del Servicio de Anatomopatología del Hospital Meixoeiro en Vigo; el Profesor José Luis Zamorano; Jefe de la Unidad de Imagen Cardiovascular del Hospital Clínico San Carlos; y la Doctora Derralynn Hughes, hematóloga del Royal Free Hospital & University College Medical School.   Los expertos señalan que hay aproximadamente unas 50 enfermedades lisosomales que consisten en un grupo de patologías genéticas hereditarias que se caracterizan porque los afectados presentan una deficiencia de una enzima que se encuentra en el lisosoma. Dicho lisosoma es un orgánulo que se encarga de la digestión celular por lo que, si una de sus enzimas tiene actividad reducida o nula, su substrato se almacena provocando una amplia gama de síntomas -algunos de ellos muy graves- en múltiples órganos vitales, como el corazón, el hígado y el cerebro. Algunas de las patologías más conocidas dentro de este grupo de enfermedades son: la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry y las Mucopolisacaridosis (MPS). Según los últimos estudios de FEDER, en nuestro país solo un 6% de los pacientes acceden a su medicamento y algunos de ellos ni siquiera cuentan con tratamiento.   Para el  Profesor  Zamorano, se trata de un encuentro único en el que se presentarán novedades muy importantes en el diagnóstico de algunas de estas patologías, como por ejemplo, la enfermedad de Fabry (más conocida como la enfermedad impostora, porque sus síntomas se confunden con los de muchas otras enfermedades comunes). Dentro de su área de especialidad, la cardiología, el  Profesor  Zamorano ha anunciado que presentará los resultados de los estudios de un pionero sistema de detección y diferenciación denominado Global Function Index (GFI) desarrollado por cardiólogos españoles que ha demostrado ser útil para diagnosticar a los sujetos afectados por la enfermedad de Fabry. “Un paciente con hipertensión arterial puede presentar una hipertrofia ventricular izquierda del músculo cardiaco y también lo puede presentar un paciente afectado por la enfermedad de Fabry. Actualmente, con esta nueva herramienta,  podremos  averiguar el origen del aumento del tamaño de la fibra cardiaca. Conocer con exactitud el origen de la hipertrofia ventricular nos ayudará a todos los clínicos en el diagnóstico de esta patología tan difícil de diagnosticar y que, en muchas ocasiones, recibe diagnósticos erróneos –sobre todo en el caso de las mujeres afectadas por esta patología-”, aclaró este Profesor y Doctor.   Por su parte, entre otros, el Doctor Atul Mehta, hematólogo del Royal Free Hospital en Londres, comentará cuáles son los últimos tratamientos para abordar algunas de estas patologías más frecuentes y su evolución en esta última década.   Para cualquier información al respecto, allí habrá varios Doctores que estarán disponibles para hablar con los medios.