Jueves 08 de noviembre.-

En España, 5 de cada 100 recién nacidos poseen malformaciones genéticas, muchas de las cuales podrían ser diagnosticadas en el periodo de gestación. En algunos casos los fetos son portadores de enfermedades graves y otro son alteraciones más leves pero que si se conocen antes del parto permiten un mejor tratamiento precoz.

Hasta ahora, para poder hacer un diagnóstico genético, hacía falta material genético (ADN) del feto que debía obtenerse mediante técnicas invasivas comola Amniocentesis, que conllevaba un riesgo de pérdida fetal, aunque este es bajo (0,2%)..

En la actualidad existen programas de Screening que tratan de identificar mujeres embazaradas con un riesgo mayor de tener un hijo con anomalías cromosómicas, y que utilizan una combinación de métodos no invasivos, como son estudios hormonales y ecográficos. Es el conocido como test combinado secuencial del primer trimestre que tiene una tasa de detección del 85-90% de trisomías 18 y 21, con una tasa de falsos positivos del 5%.

La Clínica Vistahermosaimplementa ahora, de forma pionera en la provincia, una nueva técnica que permite identificar una pequeña parte de ADN del feto que pasa a la sangre de la madre y con la que se puede estudiar la presencia o ausencia alteraciones fetales por trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21 con una tasa de detección mayor del 99% y una tasa de falsos positivos menor del 1%. “Esto se puede hacer a partir de la semana 12 de gestación, siendo las únicas limitaciones los embarazos gemelares o los obtenidos mediante donación de ovocitos” asegura el Dr. Rueda, Director dela Unidadde Genética. En el caso de encontrar un caso positivo, dado que es una técnica de screening, hay que confirmarlo mediante una técnica diagnóstica (la mencionada Amniocentesis genética).

Por otro lado, hoy día, además del cariotipo o de los estudios de FISH, si se realiza una amniocentesis,la Técnicade Arrays de CGH nos permite estudiar todo el genoma, con una resolución mucho mayor que el cariotipo, pudiéndose descartar cerca de 200 enfermedades genéticas.

La Tecnologíade Arrays de CGH que poseen en la clínica es una tecnología novedosa y muy potente utilizada en el diagnóstico de malformaciones y retrasos de desarrollo en niños, como prueba de primera elección, así como en el estudio de todos los cromosomas en el diagnóstico preimplantación, en este caso en colaboración conla Unidadde Reproducción.

Sin embargo, como en todos los estudios genéticos es necesario antes de realizar las pruebas, una consulta de asesoramiento genético para explicar a los padres, el alcance del estudio, sus beneficios y sus limitaciones.