Madrid, 22 de octubre de 2014.- Todavía hoy en día existen enfermedades que no son muy conocidas por la comunidad científica y la mayoría suelen pertenecer al grupo de las denominadas enfermedades raras. Este es el caso del Síndrome de Lowe, una patología considerada como ultra rara y que sufren fundamentalmente niños varones y de la que sólo se conocen unos 20 pacientes en nuestro país, aunque se sospecha que hay más. Esta guía ha permitido, por primera vez, poner cara a este Síndrome en un lenguaje comprensible para todos. 

Se trata de una iniciativa del CIBER, en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBER-ER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Salud Carlos III") y del Hospital Sant Joan de Déu, en colaboración con la compañía biomédica Pfizer. Este proyecto destaca porque en su elaboración han participado tanto los profesionales sanitarios como los investigadores y los familiares de los niños. 

Como explica la doctora Mercedes Serrano, investigadora principal de este proyecto, investigadora de CIBERER y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, “la historia natural de la enfermedad, que implica el conocimiento sobre la evolución de la misma, todavía no ha sido descrita en la literatura médica en el caso del Síndrome de Lowe. Esta Guía es la primera aproximación que se realiza en este sentido y tiene un carácter innovador ya que hemos trabajado de forma conjunta los investigadores y los médicos con los familiares, dado que estos últimos son los verdaderos expertos en el conocimiento de la enfermedad”. En concreto, se ha contado con la colaboración de las familias integrantes de la Asociación Española de Síndrome de Lowe. 

Gracias al proyecto, se ha podido  iniciar un registro de pacientes. “En un principio”, señala la doctora Serrano, “cuando iniciamos el estudio solo había inscritos diez pacientes  en  la Asociación de Síndrome de Lowe de España. Actualmente, ya tenemos contacto de 21 pacientes, aunque debe haber más”. 

Rafael Álvarez, Presidente de la Asociación Española de Síndrome Lowe y padre de Arón, un niño de tres años que padece dicho síndrome nos comenta “quería resaltar la gran utilidad que tiene esta publicación ya que nos explica, entre otras cosas, las alteraciones que pueden sufrir estos niños y sus posibles tratamientos a seguir”.

Formación y apoyo

Este manual describe todas las afecciones de este Síndrome, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal (OCRL) ya que estas son las principales áreas afectadas por esta patología. Se produce por un defecto en un gen del que las madres suelen ser las portadoras, aunque no padezcan la enfermedad. 

Este síndrome produce una afectación general de todas las células que, en el peor de los casos, se acompaña de una mortalidad en etapas tempranas de la vida (entre los ocho y doce años). “Hay otro grupo menos grave”, comenta la doctora Serrano, “que no se manifiesta con epilepsia y que tiene un mejor pronóstico vital, aunque puede generar discapacidad intelectual, a nivel ocular, producir cataratas o glaucoma y a nivel renal, una importante alteración de su función. Un aspecto positivo es su diagnóstico”, subraya. “En otras enfermedades raras pueden pasar hasta tres o cuatro años hasta la detección. En el caso del Síndrome de Lowe, los niños nacen ya con cataratas por lo que se puede diagnosticar al poco de nacer”. 

Esta guía es una primera versión que se espera seguir completando y alimentando a través del seguimiento de los pacientes. Además se están incorporando otros países. En concreto, “están colaborando 14 familias de Italia, 12 familias de diversos países de Latinoamérica y en breve se incorporarán 10 familias de Francia. En total, ahora mismo podemos estudiar el Síndrome de Lowe en 55 niños pero queremos que se sumen nuevas familias y médicos ya que el poder incluir a un mayor número de afectados, padres y doctores nos permitirá aprender más sobre esta enfermedad”, indica la principal investigadora del proyecto. 

La guía está disponible tanto en formato impreso como en un archivo digital interactivo descargable desde la web de la compañía biomédica Pfizer y desde el portal del Hospital Sant Joan de Déu “Guía Metabólica”. Esta cualidad facilita su difusión y su divulgación entre familiares y profesionales sanitarios de todo el mundo. 

Sobre el equipo investigador

El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con la Unidad 703 de Ciberer, es pionero en el estudio de las enfermedades poco frecuentes de tipo metabólico mediante el conocimiento de las mismas a través de la estrecha colaboración de los padres de los niños afectados y de sus médicos. 

El CIBERER es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El Ciberer se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación.

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