El estudio Oncothromb, presentado en el marco del Congreso de la SEOM 2016, celebrado en Madrid, es un análisis prospectivo y multicéntrico. En él participan 406 pacientes con diferentes tumores (pulmón, esófago, estómago, páncreas y colon), que reciben quimioterapia ambulatoria y que serán seguidos durante dieciocho meses. Ahora se han presentado los resultados después de seis meses de seguimiento.

La herramienta TiC-Oncología de Ferrer integra marcadores genéticos y datos clínicos del paciente, que combina en un algoritmo para calcular el riesgo de tromboembolismo venoso. Se trata de una prueba genética que se realiza a través de muestra de sangre o de saliva.

Los resultados publicados en el congreso han demostrado que este test detecta al 80 por ciento de los pacientes oncológicos que sufrirán una trombosis venosa o un embolismo pulmonar tras recibir quimioterapia. Estos resultados suponen un gran avance, ya que los métodos actuales identifican, según el estudio, sólo al veinte por ciento de los casos.

En opinión de los especialistas, identificar a los pacientes oncológicos con elevado riesgo de desarrollar una trombosis venosa o un embolismo pulmonar es fundamental, ya que se trata de dos de las principales causas de muerte en este colectivo.

Las directrices de las diferentes sociedades médicas oncológicas, entre ellas la SEOM, recomiendan administrar profilaxis antitrombótica a los pacientes identificados como de riesgo alto para desarrollar un tromboembolismo venoso.

La genética, clave en el diagnóstico de la trombofilia

En estudios científicos anteriores, como el GAIT[1], se demuestra que la genética contribuye en un 60% en el desarrollo de los eventos tromboembólicos venosos. Por ello, la genética, junto a las pruebas analíticas, es clave a la hora de identificar a la población de alto riesgo. Thrombo inCode ya había demostrado una alta sensibilidad diagnóstica (del 80 por ciento), en la identificación de los pacientes con alto riesgo de sufrir un evento tromboembólico en la población general siendo la única herramienta que mejora la capacidad predictiva de la Historia Familiar y de Factor V Leiden + Protombina (FVL+PT)[2]. Con  los resultados presentados hoy demuestra también una gran utilidad clínica en los pacientes oncológicos.

El riesgo de trombosis venosa en la mujer

Además de ayudarnos a identificar a los pacientes con cáncer en riesgo de sufrir tromboembolismo venoso, Thrombo inCode puede ayudarnos a identificar a otros pacientes en riesgo al exponerse a las siguientes situaciones clínicas:

Tratamientos hormonales como el uso de anticonceptivos hormonales

Embarazo y puerperio:[3].

Infertilidad: la trombofilia puede provocar fallos de implantación[4] y/o abortos de repetición[5].

Sobre Thrombo inCode®

Thrombo inCode® es un servicio de medicina personalizada que permite la evaluación clínico-genética del riesgo de tromboembolismo venoso (TEV). Esta evaluación se realiza a partir de un panel genético, compuesto por variantes genéticas asociadas a TEV y validado científicamente, un algoritmo matemático que integra estos datos genéticos con ciertos datos clínicos y un informe personalizado de recomendaciones que presenta el estado de riesgo actual de la persona además de la evolución del mismo a lo largo del tiempo. La identificación de estos factores genéticos y clínicos permite la estimación individual del riesgo de cada persona de desarrollar TEV. Al ser capaz de identificar a estas personas en riesgo, Thrombo inCode® posibilita la implementación de las medidas preventivas más adecuadas, evitando el desarrollo de estos eventos tromboembólicos.

Sobre Ferrer inCode

El objetivo de Ferrer inCode es promover y facilitar el acceso a la medicina personalizada a través de la provisión a la práctica clínica habitual de servicios de orientación diagnóstica, pronóstica y predictiva basados principalmente en tecnología genómica, proteómica, metabólica y bioinformática. Facilitando la aplicación de estas nuevas tecnologías, Ferrer inCode centra su compromiso de servicio a la sociedad a través de la promoción de la salud de las personas (www.ferrerincode.com).

Ferrer, making people better

Fundada en 1959, Ferrer es una empresa farmacéutica privada con sede en Barcelona e integración vertical desde la I+D a la distribución. Tiene presencia en más de 95 países, con 24 filiales internacionales. Su actividad se desarrolla en los sectores de farmacia, salud, química fina y alimentación, áreas clave para contribuir a la mejora de la salud y calidad de vida de las personas.

Ferrer ha apostado, desde su creación, por potenciar la investigación y desarrollo de medicamentos innovadores, así como por conseguir una sólida estructura industrial. En los últimos años se ha centrado especialmente en la diversificación, con una amplia cobertura del espectro sanitario, que incluye medicamentos de prescripción, productos hospitalarios, diagnóstico molecular, OTC y el autocuidado de la salud. www.ferrer.com

[1] Souto JC et al. Genetic susceptibility to thrombosis and its relationship to physiological risk factor: The GAIT study. Am J Hum Genet. 2000; 67:1452-1459.

[2] Soria JM et al. Multilocus Genetic Risk Scores for Venous Thromboembolism Risk. J Am Heart Assoc. 2014;3:e001060; originally published October 23, 2014.

[3] Robertson L et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review. Br J Haematol. 2006;132(2):171-96.

[4] Qublan HS et al. Acquired and inherited thrombophilia: implication in recurrent IVF and embryo transfer failure. Hum Reprod. 2006 Oct;21(10):2694-8.

[5] Rodger MA et al. The Association of Factor V Leiden and Prothrombin Gene Mutation and Placenta-Mediated Pregnancy Complications: A Systematic Review and Meta-analysis of Prospective Cohort Studies. PLoS Med. 2010 Jun 15;7(6):e1000292.