Barcelona, 14 de julio de 2017.- Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Dr. Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la Universitat Autònoma de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han participado en un trabajo que ha identificado un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi, una grave enfermedad congénita rara.

Los autores de esta investigación, publicada en la prestigiosa revista The Journal of Clinical Investigation, han descubierto concretamente que mutaciones en RFWD3, un gen relacionado con la reparación del daño en el DNA, están implicadas en la aparición de esta enfermedad. Para ello han recurrido a técnicas de secuenciación masiva de nueva generación.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del DNA, proceso que es esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición del cáncer. Los afectados por esta grave enfermedad pueden sufrir insuficiencias de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.

Los autores de la investigación han detectado mutaciones en el gen RFWD3 en un niño afectado por la anemia de Fanconi. Además, han corroborado con estudios funcionales en modelos celulares y animales la asociación de este gen con la enfermedad.

La investigación ha sido coordinada por el Dr. Detlev Schindler, de la Universidad de Wurzburg (Alemania). Han participado otros investigadores de esta universidad y de la Universidad de Kyoto (Japón), además de los del grupo liderado por el Dr. Surrallés, Catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona, jefe de grupo del CIBERER y  actual director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

Hasta ahora, se conocían 21 genes causantes de la anemia de Fanconi. El grupo de investigación coordinado por el Dr. Surrallés ya lideró hace tres años el descubrimiento de otro de los genes que producen esta enfermedad, FANCQ. La investigación fue publicada en Americal Journal of Human Genetics.

“El descubrimiento de nuevos genes es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético sino también para el desarrollo de nuevas terapias. Un buen ejemplo es la terapia génica en la que estamos ya implicados en un ensayo clínico. La proteína RFWD3 es de las pocas proteínas deficientes en pacientes con Fanconi con una clara actividad enzimática (ubiquitina ligasa), lo que abre la puerta a cribados masivos de fármacos. En este sentido, mi grupo ya ha realizado varios cribados de miles de moléculas terapéuticas con el objetivo de reposicionar un fármaco para esta enfermedad”, explica el Dr. Surrallés.

Artículo de referencia

Biallelic mutations in the ubiquitin ligase RFWD3 cause Fanconi anemia. Kerstin Knies, Shojiro Inano, María J. Ramírez, Masamichi Ishiai, Jordi Surrallés, Minoru Takata, Detlev Schindler. The Journal of Clinical Investigation. DOI: 10.1172/JCI92069

Sobre CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía, Industria y Competitividad) cofinanciado con Fondos FEDER. El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación. Además, cuenta con 20 grupos clínicos vinculados.

CIBERER puso en marcha el Programa de Nuevos Genes en Enfermedades Raras en 2011. Desde entonces, se ha consolidado como una de sus líneas estratégicas. A través de proyectos colaborativos se han descrito docenas de nuevos genes por parte de los grupos de este centro, contribuyendo decisivamente a la identificación de la causa genética de muchas enfermedades raras.

El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau es una institución centenaria de servicios de salud de la ciudad de Barcelona y un referente en Catalunya en asistencia, docencia e investigación.

El Hospital se centra en las personas y está abierto a su entorno sanitario y a la sociedad más cercana, pero también es un referente como centro de atención especializada terciaria y de alta complejidad en los ámbitos nacional e internacional.