El proyecto LINCE, liderado por el Dr. Cristóbal Colón, médico responsable del área de Metabolopatías del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, busca dar un fuerte impulso a la detección temprana de los posibles casos de lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (LNC2) en pacientes de toda España.

La lipofuscinosis ceroidea tipo 2 forma parte de un conjunto de enfermedades que se caracterizan por un deterioro progresivo motor e intelectual, la aparición de convulsiones, el desarrollo de ceguera en la mayoría de las formas y una muerte prematura. “Nuestro principal objetivo es poder instaurar de forma precoz el tratamiento necesario antes de que se desarrolle la cascada sintomática que suele acabar con el fallecimiento del niño entre los 8-12 años”, explica el Dr. Colón.

Este programa, que se ha realizado con el apoyo de BioMarin y junto con la Asociación Española de Familias Afectadas por Lipofuscinosis, cuenta con el aval de FEDER y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. Tras lanzarse la iniciativa hace escasas semanas, ya se han recibido 24 casos para analizar provenientes de toda España. “Es un excelente dato si tenemos en cuenta que estamos hablando de una enfermedad muy poco frecuente, considerada ‘ultra rara’ y la probabilidad de que se la encuentre el pediatra en la consulta es extraordinariamente baja”, comenta el especialista.

El proyecto LINCE funciona bajo demanda. En una primera fase se realizan campañas de concienciación sobre la LNC2 para dar a conocer los principales síntomas de alerta y la presentación de la iniciativa en los diferentes foros científicos para analizar. EL proyecto cuenta con una dirección de correo electrónico (lince.mtbl.santiago@sergas.es), al que puede dirigirse cualquier profesional que tenga alguna sospecha de posible paciente para pedir el kit de participación. Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias.

La prueba consiste en un kit de cribado en el que se incluye el material para realizar un análisis en gota seca de sangre impregnada en papel, además de una ficha en la que se explican los signos y síntomas de alerta que justificarían la realización de la prueba.

Síntomas de alarma en la consulta pediátrica

Con el objetivo de poner en alerta a los pediatras españoles, el proyecto LINCE establece una serie de signos y síntomas que pueden indicar de manera precoz la presencia de la enfermedad, entre los que destacan las convulsiones de nueva aparición y el retraso en el lenguaje. “Pero debido a que estamos hablando de una enfermedad degenerativa y progresiva, los signos y síntomas de alerta variarán y se irán agravando con la edad”, advierte el experto. La media del retraso en el diagnóstico de la LNC2 es de unos dos años, tiempo durante el cual los síntomas progresan de forma veloz. Por eso, se ha establecido un esquema de alertas de inicio de síntomas según la edad:

-          De 1 a 3 años: retraso en el lenguaje

-          De 2 a 4 años: convulsiones no provocadas y de nueva aparición (considerar las convulsiones febriles)

-          De 3 a 4 años: ataxia, demencia progresiva, deterioro de la función motora

-          De 4 a 5 años: convulsiones resistentes a fármacos, mioclonía, espasticidad, distonía y deterioro visual

-          De 5 a 6 años: dependencia de silla de ruedas y encamamiento

-          A partir de los 7 años: ceguera

En esta enfermedad se produce una alteración en el metabolismo de la lifofuscina, un pigmento auto fluorescente formado por material lipídico, hidratos de carbono proteínas y hierro. De forma natural, este pigmento se acumula formando inclusiones en el cerebro, la piel, la conjuntiva, el hígado y el corazón, entre otros órganos. “Sabemos que este pigmento de forma fisiológica, con la edad, aumenta su concentración y, por eso, es considerado un signo de desgaste o envejecimiento”, avanza el Dr. Colón.

En los pacientes con LNC2, el fallo enzimático produce un incremento acelerado de los depósitos de lipofuscina en su organismo, por lo que cuanto antes se inicie el tratamiento de reemplazo enzimático, antes se evitarán los efectos que se producen por el acúmulo patológico de este pigmento y, en consecuencia, la progresión de la enfermedad. “Hay diversos estudios publicados que concluyen que las terapias actuales son seguras a largo plazo y, aunque tienen efectos adversos, estos son menores que las ventajas, ya que parece que son bien tolerados y retrasan la progresión de la enfermedad”, puntualiza el especialista del CHUS.

El proyecto LINCE continúa en marcha, esperando contribuir a la detección de más casos de lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 en España. Los pediatras que quieran participar tan solo tienen que enviar un correo electrónico a lince.mtbl.santiago@sergas.es, indicando nombre y apellidos del médico solicitante así como la dirección postal a la que enviarles el kit.