El tratamiento con eculizumab demuestra su eficacia y seguridad en diferentes poblaciones de pacientes que padecen Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermed adultra-rara, progresiva, que consiste en la activación incontrolada del sistemadel complemento y que es potencialmente mortal,  según se muestra en diversos estudios presentados en el 17º Congreso Europeo de Hematología (EHA), celebrado en Ámsterdam.

En este contexto, cabe destacar entre las comunicaciones presentadas en el Congreso, la efectividad de eculizumab en pacientes que, a pesar de tener un historial de trombosis, la hemólisis no era lo suficientemente grave como para requerir transfusiones de sangre. De hecho, en un caso particular que había sufrido tres grandes crisis trombóticas durante un periodo de cinco años, después de la administración de eculizumab el paciente no ha experimentado recaídas.

Asimismo,  se ha demostrado una reducción del 86% de la hemólisis con eculizumab en pacientes con HPN, valorada mediante la LDH a los 4,5 años. Estos datos son muy importantes debido a que la hemólisis crónica mediada por el complemento es la causa subyacente de las enfermedades asociadas a la HPN y de su consiguiente mortalidad.

Los pacientes con una hemólisis 1,5 superior al límite de normalidad (medida por la LDH) en el momento del diagnóstico tenían una tasa de mortalidad 5 veces mayor que la población general de edad y sexo equiparables (P<0,001). De ahí que el diagnóstico precoz sea esencial para mejorar el tratamiento y el pronóstico de estos pacientes.

Eculizumab es el único medicamento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration) y la EMEA (Agencia Europea del Medicamento) en 2007, que ha demostrado reducir drásticamente el  riesgo de trombosis en los pacientes de HPN, mejorando su calidad de vida  y equiparando su supervivencia a la de la población general. 

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 pacientes en España. Se trata de un trastornogenético en el cual ciertas proteínas inhibidoras del complemento no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos de la acción lítica del sistema del complemento (sistema inmunitario primario) y se van destruyendo de forma prematura y crónica (proceso llamado hemólisis).² Esta enfermedad sistémica deteriora grave y progresivamente a los pacientes, aumentando drásticamente el riesgo de trombosis, siendo ésta la principal causa de muerte junto con la insuficiencia renal.^3-4

La HPN es una enfermedad de difícil diagnóstico, que normalmente debuta alrededor de los  30 años.⁴ La supervivencia media de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde su diagnóstico, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para mejorar el pronóstico de estos pacientes, especialmente cuando aparece trombosis, dolor abdominal, dolor torácico o disnea^{2,5, 6}

Antes de la aparición de eculizumab, no existía ningún tratamiento específico de la HPN, habiendo solo medidas paliativas sintomáticas como las transfusiones sanguíneas y la terapia inmunosupresora inespecífica.¹

Información sobre Alexion

Alexion es una empresa biotecnológica con presencia global que investiga y desarrolla terapias innovadoras para pacientes con enfermedades ultra-raras, las cuales son muy poco frecuentes, debilitantes y potencialmente mortales. Alexion se fundó en 1992 y emplea actualmente a más de 800 personas en todo el mundo comprometidas con el descubrimiento y el acceso a nuevos medicamentos para enfermedades hematológicas, renales y neurológicas, así como para el cáncer, enfermedades autoinmunes y el rechazo en trasplantes.

Alexion se estableció en Europa en 2005 y ha expandido su presencia por todo el continente. Alexion obtuvo en 2008 el premio Galien de Estados Unidos al mejor producto biotecnológico. Posteriormente, obtuvo el premio Galien de Francia en 2009 por tener el medicamento más innovador en la categoría de enfermedades raras. 

Bibliografía

1.     Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, et al. Natural history of PNH. N Engl J Med. 1995; 333:1253-1258.

2.     Parker C, Omine M, Richards S, et al; for the International PNH Interest Group. Diagnosis and management of PNH. Blood. 2005;106(12):3699-3709.

3.     Socié G, Mary J-Y, de Gramont A, et al; for the French Society of  Haematology. PNH: long-term follow-up and prognostic factors. Lancet. 1996;348:573-577.

4.     Richards SJ, Barnett D. The role of fl owcytometry in the diagnosis of PNH in the clinical laboratory. Clin Lab Med.2007;27(3):577-590.

5.     Lee JW, Jang JH, Lee JH, et al. High prevalence and mortality associated with thromboembolism in Asian patients with PNH. Haematologica. 2010;95(s2): Abstract 0505.