Sevilla, 14 de febrero de 2013.- La Federación de Mucopolisacaridosis (MPS) España presenta la campaña Vidasmps, cuyo eje principal gira en torno a la plataforma web www.vidasmps.com, en el marco del VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebra estos días en Sevilla. 

Con el fin de eliminar las barreras que impiden un correcto diagnóstico y crear un punto de encuentro donde informar sobre estas patologías desconocidas incluso entre los propios afectados y profesionales sanitarios, MPS España con la colaboración de Biomarin, Shire y Genzyme (A Sanofi Company) ha lanzado www.vidasmps.com, una pionera website que pretende ser un referente en el ámbito de las mucopolisacaridosis. Dirigida a médicos de Atención Primaria, pediatras y sociedad en general, especialmente a padres de afectados, la página web da a conocer la necesidad de que estas patologías sean detectadas de forma precoz, y se convierte en un canal de interacción y apoyo para las familias. 

www.vidasmps.com pretende, por tanto, ser un canal multidisciplinar. Por un lado, los expertos y profesionales involucrados en el manejo de estas enfermedades, pueden encontrar información científica de interés acerca de las diferentes MPS. Es importante que los profesionales sanitarios conozcan los síntomas y signos característicos de estas enfermedades, ya que su diagnóstico se dificulta por el hecho de que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación. A esto se suma, que este tipo de patologías suelen dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. De ahí el principal objetivo de esta página web: ayudar en la detección de estos síndromes, para que se realice un diagnóstico precoz y que en el caso que el tratamiento esté disponible, el paciente pueda recibirlo lo antes posible.  

“Es importante que los profesionales de AP y pediatras conozcan los síntomas y signos más frecuentes y los tengan muy presentes, porque son enfermedades crónicas y progresivas, es decir que no van a poder recuperar. Por eso un diagnóstico y tratamiento a tiempo, evitará futuras complicaciones y un posible deterioro y, por tanto, una mejora en la calidad de vida de los afectados”, explica Jordi Cruz, Presidente de MPS España. 

Vidasmps: un soporte para familias afectadas por algún tipo de esta enfermedad desconocida y minoritaria 

Por otro lado, a través de la página web se difunde información y datos de interés para los afectados, su familia y entorno. Esta información está complementada con vídeos explicativos y ejemplos de casos que cuentan sus propias experiencias conviviendo con la enfermedad, con el objetivo principal de servir de apoyo a otras familias y hacerles ver que, a pesar de tener familiares afectados por una enfermedad crónica y minoritaria, se puede mantener una buena calidad de vida de los enfermos. 

“Esta clase de iniciativas nos permite llegar a las familias en las que se diagnostica un caso de enfermedad minoritaria para que no se sientan solas, y mostrarles que hay recursos que pueden servirles en su día a día. En definitiva, ayudarles a que tanto los afectados como los que les rodean se sientan acompañados en esta situación”, aclara Jordi Cruz. 

www.vidasmps.com surge en la era de la tecnología en la que las personas consultan todo a través de Internet. En esta web los usuarios pueden encontrar una fuente fidedigna de información de los diferentes Síndromes MPS, revisada íntegramente por médicos especializados. 

Las MPS son trastornos crónicos, multisistémicos y progresivos, generados por un depósito progresivo de sustancias que afectan a múltiples órganos. Están causadas por la deficiencia de alguna de las enzimas que degradan sustancias del metabolismo celular denominadas mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). Entre los síntomas más característicos se encuentran los rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo), hernias abdominales bilaterales o de repetición, otitis de repetición, aumento de la cifosis (curvatura fisiológica de la columna vertebral) de causa desconocida, mano en garra y síndrome del túnel carpiano (dolor, debilidad o entumecimiento de la mano y la muñeca, irradiándose por todo el brazo) y contracturas articulares. 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

La Asociación de las MPS es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

Para más información: www.mpsesp.org

Acerca de Shire HGT

Human Genetic Therapies es la división de la compañía biofarmacéutica Shire a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad. 

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

Para más información: www.shireiberica.com

Acerca de BioMarin

Desde que BioMarin fue fundada en Novato (California) en 1997, se focaliza en enfermedades genéticas raras (huérfanas).

BioMarin desarrolla y comercializa productos biofarmacéuticos innovadores para graves enfermedades y afecciones médicas.

El porfolio de productos de la compañía se compone de cuatro productos aprobados y múltiples productos en estudios clínicos y preclínicos. Los productos aprobados incluyen los siguientes: Naglazyme® (galsulfasa) para mucopolisacaridosis Tipo VI (MPS VI), un producto completamente desarrollado y comercializado por BioMarin, Aldurazyme® (laronidasa) para mucopolisacaridosis Tipo I (MPSI), un producto que BioMarin desarrolla conjuntamente(50/50) con Genzyme Corporation; KUVAN ® (diclorhidrato de sapropterina) tabletas, para la fenilcetonuria (PKU), desarrollado  en colaboración con Merck Serono, una división de Merck KGaA en Darmstadt, Alemania; y Firdapse ™ (amifampridina fosfato), que ha sido aprobado por la Comisión Europea para el tratamiento de síndrome miasténico Lambert Eaton (LEMS).

Otros productos en estudio  incluyen GALNS (N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa), que está actualmente en desarrollo clínico de fase III para el tratamiento de la MPS IVA, PEG-PAL (liasa de amoníaco pegilado fenilalanina recombinante), que está actualmente en desarrollo clínico  fase II para el tratamiento de PKU, BMN-701, una  nueva fusión de proteína de insulina-como factor de crecimiento 2 y ácido alfa glucosidasa (IGF2-GAA), que se encuentra actualmente en fase clínica I /II para el tratamiento de la enfermedad de Pompe, y BMN-673, un inhibidor de la polimerasa (PARP) de la poli ADP-ribosa, que está actualmente en fase clínica  I /II para el tratamiento de cánceres genéticamente definidos y BMN-111, un péptido C-natriurético modificado, que está actualmente en fase I de desarrollo clínico para el tratamiento de la acondroplasia.

Para más información: www.bmrn.com

Sobre Genzyme, una empresa de Sanofi

Genzyme es pionero en el desarrollo y administración de tratamientos transformadores para pacientes afectados por enfermedades poco frecuentes y debilitantes durante más de 30 años. Cumplimos nuestros objetivos mediante la investigación en todo el mundo, con la compasión y el compromiso de nuestros empleados. Centrándonos en enfermedades poco frecuentes y en la esclerosis múltiple, nos dedicamos a realizar un impacto positivo en las vidas de los pacientes y familias que servimos. Este objetivo nos guía y nos inspira cada día. La cartera de productos de tratamientos transformadores de Genzyme, que se comercializan en países de todo el mundo, representa avances revolucionarios y destinados a salvar vidas en la medicina. Como empresa de Sanofi, Genzyme se beneficia del alcance y los recursos de una de las mayores empresas farmacéuticas del mundo, con un compromiso común de mejorar las vidas de los pacientes. Conozca más en www.genzyme.com.

Sobre Sanofi

Sanofi, un líder global diversificado de la industria de la salud, descubre, desarrolla y distribuye soluciones terapéuticas que se centran en las necesidades de los pacientes. Sanofi tiene fuertes núcleos en el campo de la salud con siete plataformas de crecimiento: soluciones para la diabetes, vacunas humanas, fármacos innovadores, salud del consumidor, mercados emergentes, sanidad animal y el nuevo Genzyme. Sanofi cotiza en la bolsa de París (EURONEXT: SAN) y en la de Nueva York (NYSE: SNY).

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