Madrid, 23 de octubre de 2013- La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha unido a pacientes, familiares y profesionales en su XV Reunión Nacional, organizada con la colaboración de Shire y Genzyme (A Sanofi Company) y el apoyo de Actelion, con el objetivo de dar a conocer la enfermedad de Gaucher y sus consecuencias, así como, seguir luchando por mejorar la calidad de vida de los pacientes, a pesar de la crisis económica y los recortes que esto ha conllevado. “Actualmente existen pacientes que reciben unas dosis de su tratamiento más bajas de lo recomendado, y la inequidad existente entre las comunidades autónomas ha hecho que aumente el tiempo a la hora de ser tratado, por toda la burocracia que conlleva, y se ha complicado el hecho de que un paciente pueda desplazarse por temas de estudio o trabajo”, declara Serafín Martín, presidente de AEEFEG.

A esto se suma, según afirma el Dr. Vicente Giner Galvañ, Jefe de Servicio de Medicina Interna y responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Vírgen de los Lirios de Alcoy (Alicante), ”la falta de bases de datos oficiales actualizadas donde queden registrados los pacientes a semejanza de lo que ocurre en países de nuestro entorno, y el retraso de España respecto a otros países europeos en cuanto a creación de centros especializados y coordinación entre especialidades y niveles asistenciales”. ”Todo esto conlleva que los pacientes reciban un diagnóstico tardío (algunos tardan entre 10 y 20 años en ser diagnosticados) y que generalmente tengan que desplazarse a los grandes hospitales situados a  80 o más kilómetros de distancia de sus domicilios, mientras otros son atendidos en sus hospitales comarcales. Esto se solucionaría con la implantación de la terapia domiciliaria o la articulación y coordinación entre niveles de asistencia y una red de Centros de Referencia; extremos ambos anecdóticos en España a la vez que habituales en países de nuestro entorno. Sin duda la adopción de modelos semejantes en la gestión de la enfermedad de Gaucher supondría, además de una mejora de la calidad de vida de los pacientes, un ahorro de los costes” añade el Dr. Giner Galvañ.

Asimismo, durante la reunión, los profesionales hicieron hincapié en la importancia de un enfoque multidisciplinar a la hora de tratar a estos pacientes de Gaucher. Generalmente, son los hematólogos o internistas quienes los diagnostican, pero al ser una patología compleja que presenta una gran variedad de síntomas, el paciente no debe ser asignado a un especialista en concreto, sino que es necesario una visión global. “Esto ayudaría a evitar lo que actualmente sucede: que los pacientes de Gacuher que tienen dolor reciben una tasa de tratamiento para evitarlo baja, es decir, los pacientes suelen recibir, además de su tratamiento para la enfermedad, una medicina complementaria muy escasa, y debemos tener en cuenta que son estos medicamentos los que le darían la calidad de vida”, afirma Dr. Antonio F. Laclériga Giménez.

El dolor óseo, un síntoma que padece casi el 100% de los pacientes

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria, provocada por la falta o mal funcionamiento de una enzima que lleva a una acumulación de una sustancia tóxica para el organismo (glucocerebrósido) principalmente en el hígado, bazo y médula ósea. No es un patología homogénea, es decir que los síntomas difieren según el paciente, pero los profesionales han confirmado que entre un 70-100% de ellos padece o padecerá alguna manifestación ósea incluso en ausencia de síntomas. 

“Prácticamente todos los pacientes están afectados por síntomas óseos en mayor o menor medida, pueden aparecen antes o después, pero la afección ósea es la más frecuente de la enfermedad”, afirma el Dr. Laclériga. “Estos síntomas óseos aparecen donde existe una médula ósea activa, aquellos sitios donde hay más médula ósea tienen más afectación, por ejemplo, las más populares son las lesiones de columna y las necrosis del fémur. Aunque, actualmente, en pacientes que sobreviven mucho tiempo y que tienen una afectación larga de la enfermedad, cosa que ahora es frecuente, podemos empezar a ver lesiones en cualquier otra parte del cuerpo, como el hombro e incluso otras articulaciones”, añade el Dr. Laclériga. 

Los especialistas reunidos explicaron que a la hora de abordar estos síntomas, es necesario conocer en qué escalón del dolor se encuentra el paciente, basándose en la escalera del dolor que estableció la OMS, y así definir el tratamiento adecuado.

“Hay que tener en cuenta que aparte de los tratamientos del dolor que aporta la medicina convencional existen otras no convencionales, como la acupuntura que en casos de dolor crónico resulta de especial interés por no aportar más interacciones ni efectos secundarios dando un plus de ayuda, potenciando ciertos tratamientos analgésicos y complementando la terapia clásica”, explica el Dr. Yerko Ivánovic Barbeito, Médico Especialista en Medicina Física y Rehabilitación del Centro Médico de Rehabilitación Monte Alto, y Médico Interno residente en Neurología del Hospital 12 de Octubre en Madrid. ”El problema de la práctica de esta técnica está relacionada con la falta de estandarización en España y la falta de difusión de la neurofisiología respaldada por numerosos estudios de calidad científica. Teniendo en cuenta la evidencia respecto a los tratamientos de dolor osteomuscular, resulta especialmente interesante para este grupo de pacientes, que sufren de complicaciones de aparato locomotor en porcentajes superiores al 90%”

“Esta técnica actualmente se hace de forma “voluntariosa” en diferentes Servicios y Unidades Hospitalarias del SNS por los médicos que la conocen, pero debería formar parte del abanico terapéutico en Unidades de Referencia y así favorecer el desarrollo de estudios en busca de reforzar la evidencia, que respalda la OMS. Permite al médico más herramientas en la difícil tarea de aliviar los dolores crónicos producidos por la enfermedad de Gaucher”, explica el Dr. Ivánovic Barbeito. 

Acerca de la enfermedad de Gaucher

En España hay un total de 359 pacientes identificados que padecen enfermedad de Gaucher (EG) y unos 2.000 portadores¹. La enfermedad de Gaucher es una entidad de origen genético y hereditaria calificada como rara por su baja incidencia (un caso por cada 100.000 habitantes). Está causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa, lo que produce una deficiencia en la actividad de esta enzima. El defecto genera una acumulación de sustancias que se depositan en los lisosomas, que son unos orgánulos presentes en las células y que generan un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente el hígado, el bazo y el sistema esquelético.

Las manifestaciones de la enfermedad son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos de la Enfermedad de Gaucher, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma^[2]: 

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la severidad de los síntomas son muy variables: algunas personas tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otras no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida. 

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad. 

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Sobre la AEEFEG

La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) es una asociación de carácter benéfico, sin fines lucrativos cuya estructura y funcionamiento interno es completamente autónomo, democrático y apolítico. Se creó en 1998 y actualmente forma parte de la alianza Europea de Asociaciones Gaucher (EGA), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).

La asociación pretende dar a conocer la enfermedad de Gaucher, informar y formar a los afectados de esta patología y a sus familiares, fomentar la investigación sobre la enfermedad, organizar encuentros educativos y colaborar y trabajar con todas las asociaciones de Gaucher a nivel de Europa y América Latina.