Madrid, 26 de noviembre de 2024.- La Sociedad Española de Calidad Asistencial (SECA) y Kyowa Kirin han elaborado la guía “Recomendaciones CuidoXLH” con el objetivo de mejorar la atención a los pacientes con Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH) en España, una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas[i]^,[ii].

Los niños con XLH suelen sufrir de deformidades esqueléticas, como arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar o anomalías craneales, así como retraso motor, talla baja, debilidad muscular y dolor osteoarticular. Si no se diagnostica y trata durante la infancia, los pacientes con hipofosfatemia van empeorando su clínica, presentando dolor óseo y articular, fracturas, defectos de mineralización como osteomalacia, entesopatías, anomalías dentales graves, pérdida de audición y fatiga[iii]^,[iv]^,[v]^,[vi]. Dado que es una enfermedad rara, a menudo hay escasez de información sobre ella en el Sistema Nacional de Salud, lo que complica su diagnóstico y retrasa el inicio del tratamiento. El desafío actual consiste en conseguir un diagnóstico precoz y pautar el tratamiento adecuado lo antes posible.

En esta guía se han identificado las barreras que dificultan una atención adecuada a las personas con XLH y a partir de ellas se han elaborado una serie de recomendaciones que ayuden a la mejora de la calidad de la asistencia que reciben estos pacientes a lo largo de su proceso asistencial, instando para ello a su implementación en el Sistema Nacional de Salud.

“Este proyecto no termina aquí, nuestro objetivo es difundir estas recomendaciones y fomentar la participación de los centros sanitarios a través de un manifiesto de adherencia, con el firme propósito de ayudar a garantizar la mejor atención posible para los pacientes con XLH”, subraya Manel Santiñá, Past president y miembro de junta directiva de la SECA. 

Este documento ha sido elaborado por un comité de expertos de diversas disciplinas, bajo la coordinación de la SECA. Entre los hallazgos más relevantes, destacan el consenso sobre la importancia del diagnóstico temprano, el manejo terapéutico óptimo y el seguimiento periódico de los pacientes pediátricos con XLH, considerándolos aspectos fundamentales.

Para la elaboración de las recomendaciones finales, también se ha contado con la participación de la Asociación Española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados (AERyOH) que ha hecho aportaciones valiosas para un seguimiento óptimo. “Creemos que aportar la visión del paciente en la elaboración de estas guías es una tarea fundamental. De este modo, hemos tenido la oportunidad de exponer los principales desafíos y las necesidades que presentan las personas con XLH con el objetivo final de favorecer la atención y el abordaje de la enfermedad” de Sonia Fernández, presidenta de AERyOH.

 “Con este tipo de iniciativas, Kyowa Kirin cumple con su propósito de dar apoyo a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes, más allá de los tratamientos, promoviendo una atención integral y humanizada, en este caso de la XLH” comenta Iván Silva, Southern Cluster Value & Access Director & Country Manager de Kyowa Kirin España.

Recomendaciones y acciones prioritarias

Entre las principales recomendaciones recogidas en esta guía, destacan la definición de protocolos estandarizados para la petición de analíticas ante pacientes con retraso del crecimiento, fosfaturia, arqueamiento de los miembros inferiores u otro tipo de malformaciones, y la realización de un diagnóstico diferencial una vez identificado el raquitismo.

Otras de las recomendaciones que se han considerado prioritarias son aplicar protocolos conforme a las guías de práctica clínica basadas en la evidencia, acerca de la eficacia de los tratamientos y facilitar el acceso precoz a tratamientos innovadores incorporados a la cartera de servicios de cada comunidad autónoma.

Por último, se hace hincapié en la importancia de realizar un seguimiento de estos pacientes por parte de un equipo multidisciplinar, así como de disponer de procedimientos conjuntos entre las especialidades involucradas para garantizar la continuidad asistencial, en la transición de la edad pediátrica a la adulta.

Sobre Kyowa Kirin

Kyowa Kirin se esfuerza por desarrollar y ofrecer medicamentos innovadores con el propósito de cambiar vidas. Como compañía global de especialidades farmacéuticas con sede en Japón y con una trayectoria de más de 70 años, aplicamos tecnologías de vanguardia, incluida nuestra experiencia en investigación e ingeniería de anticuerpos monoclonales, para poder dar solución a las necesidades de los pacientes y la sociedad en múltiples áreas terapéuticas tales como Nefrología, Oncología, Inmunología / Alergología y Neurología. En nuestras cuatro divisiones regionales: Japón, Asia Pacífico, América del Norte y EMEA / Internacional, nos focalizamos en nuestro propósito de hacer sonreír a las personas, y compartimos nuestros valores de compromiso con la vida, trabajo en equipo, innovación e integridad. Puede obtener más información sobre Kyowa Kirin en: https://www.kyowakirin.com