El 46º Congreso SEEP/FSEEP 2024 comenzó el 8 de abril en Gran Canaria, con un programa científico que incluye las últimas actualizaciones sobre terapias en enfermedades relacionadas con el crecimiento.  Entre ellas se encuentra una alternativa terapéutica para pacientes con acondroplasia, una enfermedad rara de la que es pionera BioMarin Pharmaceutical Inc., una compañía biotecnológica global dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético y patrocinadora de este congreso. 

"BioMarin se compromete a apoyar a la comunidad de la acondroplasia mediante la concienciación sobre la enfermedad, la educación de los pacientes y la formación de los profesionales sanitarios.  Es importante que los médicos conozcan mejor la acondroplasia y su tratamiento para ayudarles a mejorar la calidad de vida de sus pacientes", afirmó el Dr. Ángel Ayuga, director médico de BioMarin España. 

La acondroplasia es la causa más frecuente de baja estatura, un tipo de displasia esquelética que afecta a los huesos y cartílagos. Afecta a unas 250.000 personas en todo el mundo y 1 de cada 25.000 niños nace con acondroplasia ^(1-2). Según la Dra. Ana Coral Barreda, Endocrinóloga Pediátrica, Miembro de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas del Hospital Infantil Universitario La Paz y ponente en el Congreso, "La incidencia de la acondroplasia se estima entre 1/10.000 y 1/30.000 recién nacidos vivos, sin diferencias por etnia o sexo, con una prevalencia global estimada de unos 360.000 afectados, por lo que se considera una enfermedad rara ⁽³⁾. En España, la incidencia es de 0,25/10.000 nacimientos (14 nuevos casos al año) ⁽⁴⁾. Clásicamente, las opciones terapéuticas de la acondroplasia se limitaban a intervenciones quirúrgicas para el tratamiento sintomático de las morbilidades subyacentes (cirugía descompresiva de la estenosis del foramen magnum, válvulas de derivación en caso de hidrocefalia, osteotomías correctoras del genu varo, elongaciones de extremidades, etc. ⁽⁵⁾). El conocimiento de las bases patogénicas de la enfermedad ha abierto en los últimos años diferentes líneas de investigación en terapias médicas. Tras los resultados de los ensayos ^{(6, 7)}, en 2022 la Agencia Española del Medicamento aprobó VOXZOGO® (Vosoritida) por sus efectos positivos sobre la talla y la velocidad de crecimiento; actualmente es una terapia cubierta en nuestro sistema nacional de salud pública en pacientes con acondroplasia a partir de los 2 años de edad.  Tras una ampliación de la indicación por parte de la Comisión Europea en noviembre de 2023, en el futuro, VOXZOGO® podrá estar disponible para niños a partir de los 4 meses de edad. El futuro revelará el impacto de este tratamiento en otras manifestaciones de la enfermedad". 

El impacto generalizado de la acondroplasia puede causar complicaciones graves, progresivas y de por vida. Por lo tanto, las personas con acondroplasia deben ser objeto de seguimiento desde la infancia, desde el momento del diagnóstico, con controles clínicos para supervisar los problemas relacionados con la afección subyacente, mediante un enfoque integrado y multidisciplinar ⁽⁸⁾. 

Hoy, 10 de mayo, BioMarin tendrá un espacio dedicado a la revisión de VOXZOGO®, a través del simposio: "1 año VOXZOGO®: Tratamiento y Seguimiento de la Acondroplasia", coordinado por la Dra. Sofía Quinteiro, de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Complejo Hospital Universitario Insular Materno Infantil de Las Palmas. El simposio pretende compartir y explotar el conocimiento sobre los datos de eficacia y perfil de seguridad de este fármaco y cómo manejar a los pacientes tratados, así como analizar las potenciales mejoras en su calidad de vida. 

En palabras de la Dra. Isabel Leiva, Endocrinóloga Pediátrica del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga y ponente en el simposio: "Las personas con acondroplasia se enfrentan a retos inherentes a su condición, así como a la complejidad de vivir en un entorno diseñado para personas de estatura media. La acondroplasia puede dar lugar a una serie de complicaciones médicas y es necesario un seguimiento multidisciplinar para ayudar a prevenirlas y gestionarlas, mejorar la calidad de vida y apoyar la independencia y la inclusión social. VOXZOGO® es la única terapia aprobada que puede abordar la causa subyacente de la acondroplasia, mejorando la tasa de crecimiento óseo endocondral en comparación con los niños no tratados ⁽⁹⁾. Estamos haciendo un esfuerzo para tener una evaluación multidisciplinar a nivel nacional que nos permita compartir pronto los resultados en la vida real en la población española que vive con acondroplasia." 

Acerca de BioMarin

Fundada en 1997, BioMarin es una empresa mundial de biotecnología dedicada a transformar vidas mediante el descubrimiento genético. La empresa desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa fundamental de las afecciones genéticas. Las sólidas capacidades de investigación y desarrollo de BioMarin han dado lugar a múltiples terapias comerciales innovadoras para pacientes con trastornos genéticos raros. El enfoque distintivo de la empresa para el descubrimiento de fármacos ha producido una diversa cartera de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica no cubierta, tienen una biología bien comprendida y ofrecen la oportunidad de ser los primeros en comercializarse u ofrecen un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes. Para más información, visite biomarin.eu.

^▼ Este medicamento está sujeto a un seguimiento adicional, que agilizará la detección de nueva información sobre seguridad. Consulte las directrices locales sobre notificación de acontecimientos adversos. Los acontecimientos adversos también deben notificarse a BioMarin en https://www.biomarin.com/contact-us/report-adverse-event/ o enviando un correo electrónico a drugsafety@bmrn.com. Para más información, consulte el resumen de las características del producto o el resumen de las características del producto disponible en el sitio web de Ema: ema.europa.eu

 EUCAN-VOX-00389- Mayo 2024  

Referencias:

[1] FEDER- Federación Española de Enfermedades Raras (febrero 2022). https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=707#:~:text=La%20Acondroplasia%20es%20una%20enfermedad%20de%20los%20brazos%20y%20piernas)%2C

² Ireland PJ et al. Manejo óptimo de las complicaciones asociadas a la acondroplasia. Appl Clin Genet 2014;7:117-125. 

³ Savarirayan R, Ireland P, Irving M, Thompson D, Alves I, Baratela WAR, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2021; 18(3):173-189.

⁴ Designación de informe de evaluación de mantenimiento huérfano. Voxzogo (péptido natriurético tipo C humano recombinante modificado) Tratamiento de la acondroplasia. Consultado el 13/5//2022. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/orphan-maintenance-report/voxzogo-orphan-maintenance-assessment-report-initial-authorisation_en.pdf

⁵ Maghnie M, Semler O, Guillen-Navarro E, Selicorni A, Heath KE, Haeusler G, et al. Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE): findings from a multinational observational study. Orphanet J Rare Dis. 2023 Mar 15;18(1):56.

⁶ Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, Bostwick B, Charrow J, Cormier-Daire V, et al. C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia. N Engl J Med. 2019;381(1):25-35

⁷ Savarirayan R, Tofts L, Irving M, Wilcox W, Bacino CA, Hoover-Fong J, et al. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. Lancet. 2020;396(10252):684–92

⁸ Savarirayan R. et al, Declaración de consenso internacional sobre el diagnóstico, la gestión multidisciplinar y el cuidado de por vida de las personas con acondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2021 Nov 26. doi: 10.1038/s41574-021-00595-x.

⁹ https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/voxzogo

¹⁰ Savarirayan R, et al. Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study. Genet Med. 2021 Dic;23(12):2443-2447 ; DOI:10.1038/s41436-021-01287. Epub 2021 Ago 2. PMID: 34341520; PMCID: PMC8327889.