Madrid, 25 de julio de 2014. Las asociaciones de pacientes con enfermedad de Gaucher se han unido por primera vez para crear como Día Internacional de la enfermedad el 26 de julio. La compañía biofarmacéutica Shire ha querido unirse a esta celebración para mostrar su apoyo a los pacientes que padecen esta dolencia, así como expresar su compromiso en la investigación y tratamiento de esta patología. 

En palabras de Javier Urcelay, Director General de Shire, “en este día tan importante queremos mostrar el compromiso de todos los que trabajamos en Shire, ya sea desde su función comercial, logística y médica. Asimismo, en nuestra apuesta por la innovación y la investigación, en Shire trabajamos cada día en el desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de este tipo de patologías, como la enfermedad de Gaucher, y sobre todo, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”.  

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro[2],[3] interfiriendo en su función. Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal (LSDs) y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general [4]^,[5]. Concretamente, en España hay más de 300 pacientes diagnosticados¹. 

Se trata de una patología muy heterogénea, es decir, no todos los pacientes presentan los mismos síntomas y la gravedad de los mismos también varía de un individuo a otro. La acumulación excesiva de glucocerebrósido puede dar lugar a esplenomegalia (abdomen hinchado hasta casi 30 veces su volumen normal) en el 95% de los pacientes, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia y/o fatiga causada por una baja concentración de hemoglobina[6], trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas que causa hemorragias) afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes)[7] y, el 20% de los pacientes pueden manifestar anomalías en pulmón, lo que les provoca dificultades para respirar[8]. 

Por lo que se refiere a la afectación ósea es una de las manifestaciones clínicas más comúnes, y la que mayores secuelas produce, por lo que su diagnóstico precoz es fundamental, sobre todo, en el caso de los niños, para evitar graves complicaciones futuras. Se conoce que más del 90% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan osteopenia (disminución de la mineralización del hueso), lo que puede dar lugar a osteoporosis y fracturas, y en el caso de los niños puede interferir en su crecimiento[9],[10] .

Dada esta variedad de síntomas es necesario un enfoque médico multidisciplinar que permita una visión global del paciente. “Esta diversidad junto con el desconocimiento que rodea a esta patología tiene como consecuencia que la mayoría de los afectados tardan una media entre 10 y 20 años en ser diagnosticados. Por ello, quiero destacar la importante labor de Shire y otros laboratorios farmacéuticos, no solo en la investigación de nuevas terapias para la enfermedad de Gaucher, sino también su apoyo en múltiples actividades de concienciación sobre esta patología porque nos ayuda a darnos a conocer”, declara Serafín Martín, padre de afectada y presidente de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG). 

La terapia de sustitución enzimática, el tratamiento por elección 

Respecto a las opciones terapéuticas, actualmente los pacientes de Gaucher no disponen de una cura para la enfermedad, sin embargo existen algunos tratamientos para paliar los síntomas principales como la terapia de reemplazo enzimático que funciona sustituyendo la enzima deficitaria. Para aquellos casos donde el tratamiento enzimático no es posible, está indicada la terapia de reducción de sustratos (TRS) que actúa reduciendo la producción de glucocerebrosido⁴. Asimismo, existe el tratamiento sintomático que incluye analgésicos para la reducción del dolor, transfusiones de sangre, cirugía ortopédica y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del bazo); el tratamiento quirúrgico y el tratamiento con chaperonas (en fase de investigación). 

Con el fin de que los profesionales contaran con una guía terapéutica a la hora de evaluar a los afectados por enfermedad de Gaucher y administrarle el tratamiento más adecuado para cada uno de ellos, en 2003 un grupo de expertos en esta patología, liderado por el Prof. Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, establecieron siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), según los síntomas que suelen presentar los  pacientes con enfermedad de Gaucher. Gracias a estos objetivos el profesional dispone de una visión global del paciente, conoce cómo evoluciona y puede ajustar el tratamiento a sus características individuales. 

Teniendo en cuenta estos objetivos, recientemente se ha llevado a cabo el “Estudio epidemiológico sobre el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I en España evaluados mediante la Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool”.  En él se pone en relieve que un 91,3% de los pacientes con enfermedad de Gaucher que son tratados con velaglucerasa alcanzan cinco de los siete objetivos terapéuticos marcados por los especialistas para conocer la evolución de los pacientes, y sólo un 4% de los pacientes cumplen todos los objetivos terapéuticos. Además, según este informe se desprende que un 97,2% de los pacientes consiguen unos niveles de hemoglobina adecuados.